Managementul hipofosfatemiei legate de X; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Hipofosfatemia X-linked (XLH) este o tulburare osoasă congenitală cauzată de excreția renală de fosfat, care previne mineralizarea corectă a osului.
La adulți, diagnosticul include o evaluare a locurilor scheletice dureroase cu raze X pentru a exclude entesopatia, precum și cazurile de fracturi de stres, precum și examenele dentare și auditive.
Odată ce se stabilește diagnosticul de XLH, persoana trebuie evaluată pe deplin pentru a da amploarea bolii, precum și nevoile de tratament. La copii, aceasta include:
- Evaluarea creșterii osoase prin măsuri precum vârsta scheletului
- Studiul gradului în care oasele au fost afectate (de raze X ale membrului și încheieturile inferioare)
- Dovezi ale craniosinostozei
- Inspecții dentare și auditive
Pentru pacienții care se plâng de dureri de cap cu vertij la orice vârstă, trebuie eliminată malformația lui Chiari (în care o parte a cerebelului iese în canalul spinal superior prin foramenul occipital de la baza craniului, din cauza anomaliilor craniului).
Pentru toți pacienții, ar trebui oferită consiliere genetică pentru problemele legate de ereditate sau posibila transmitere a trăsăturii.
Managementul farmacologic
Obiectivele tratamentelor medicamentoase pentru XLH sunt de a reduce durerea asociată cu creșterea osoasă defectă și de a remedia eventualele deformări asociate.
Dacă XLH este diagnosticat în copilărie, se oferă suplimentarea cu fosfat pe cale orală adăugată la doze mari de vitamina D3 activă și se continuă până când creșterea scheletului este completă. Vitamina D3 introduce mineralizarea osoasă, în timp ce fosfatul previne hiperparatiroidismul secundar.
Se utilizează inițial doze mai mici și mari de calcitriol, iar dozele mai mici se continuă până la sfârșitul creșterii scheletului.
Obiectivele măsurate în acest tratament includ:
- Fosfataza alcalină redusă în ser
- Performanță mai bună a aparatului locomotor
- Corectarea modificărilor legate de rahitismul osos
- O rată mai normală de creștere osoasă dacă creșterea potențială există încă
- Eliminați hiperparatiroidismul, hipercalciuria și pietrele de calciu secundare la rinichi, adesea prin suplimentarea excesivă cu fosfat
La adulți, se crede că tratamentul corectează durerile osoase sau, în prezența osteomalaciei, după cum arată fosfataza alcalină ridicată, pentru a îmbunătăți prognosticul și pentru a evalua dezvoltarea fracturilor de stres sau pseudofracturilor.