Managementul nutrițional al tânărului pacient cu ph; nylc; tonuric - EM consult

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.

managementul

rezumat

Fenilcetonuria este o boală moștenită legată de un deficit total sau parțial al activității hepatice a fenilalaninei hidroxilazei, o enzimă care transformă aminoacidul esențial fenilalanină (PHE) în tirozină. Blocarea acestei căi metabolice duce la acumularea de PHE în sânge și, dacă nu este tratată, duce la o întârziere mentală profundă. Doar tratamentul preventiv precoce, în principal dietetic (aportul controlat de PHE), poate preveni apariția sechelelor mentale. Acest articol detaliază managementul nutrițional actual al pacienților tineri cu fenilcetonurie, de la screening-ul bolii până la vârsta adultă. Prezintă diferitele sisteme de conversie a alimentelor și produsele dietetice disponibile în prezent. Se ocupă într-un mod practic de implementarea regimului și de monitorizarea clinică, dietetică, psihologică și biologică. El discută dificultățile întâmpinate și factorii care influențează respectarea planului.