Managementul sindromului Leigh; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Boala Leigh este o afecțiune mitocondrială rară cauzată de întreruperea lanțului respirator mitocondrial sau a unei enzime care introduce substratul în această rețea. Poate fi transmis prin mutații în ADN-ul nuclear sau în ADN-ul mitocondrial (matern).
Management
După diagnostic, pacientul trebuie evaluat pentru stadiul actual de dezvoltare, semnele neurologice, aberațiile metabolice, cum ar fi creșterea lactatului sau piruvatului în plasmă și lichidul cefalorahidian și a altor acizi organici din urină. Lucrarea vizuală și inspecția oftalmologică, evaluarea inimii și implicarea musculară ar trebui documentate.
Revendicare normală
Tratamentul specific pentru trei forme de sindrom, cum ar fi un Leigh indus de mutația nucleară, este posibil prin managementul biotinei, și anume pentru:
- Boala ganglionilor bazali sensibili la biotină-tiamină
- Deficitul de biotinidază
- Deficiența coenzimei Q10 din cauza mutației PDSS2
Ca și în cazul altor tulburări mitocondriale, nu există un tratament specific pentru majoritatea celorlalte variante ale sindromului Leigh. Tratamentul este în primul rând simptomatic și ar trebui să fie multidisciplinar, implicând medici pediatri, neurologi, cardiologi, oftalmologi, audiologi și psihologi, pentru a evalua și trata diferite manifestări ale acestei tulburări.
Cea mai răspândită recomandare în această situație este administrarea tiaminei la 50-100 mg de trei ori pe zi din cauza îmbunătățirii parțiale și temporare asociate acesteia. Riboflavina și CoQ10 sunt alte tratamente pe care le recomandăm adesea.
Dacă este prezent un deficit de piruvat dehidrogenază, o dietă mai scăzută în carbohidrați care se bazează pe grăsimi pentru energie (o dietă ketogenică) poate fi mai bună.
Alte măsuri simptomatice care pot atenua durerea pacientului includ:
- Tratamentul convulsiilor și profilaxiei anti-convulsive
- Tratamentul distoniei cu benzhexol, baclofen, gabapentină și alte medicamente similare sau chiar toxina botulinică
- Tratamentul simptomatic pentru insuficiența cardiacă congestivă în cardiomiopatie
- Sfaturi privind o dietă hrănitoare adecvată și tehnici nutritive necesare pentru a obține un aport zilnic adecvat
- Acidoza care poate fi tratată intens cu bicarbonat de sodiu sau citrat de sodiu
Serviciile de asistență, cum ar fi ajutorul pentru dizabilități vizuale, pot ajuta pacienții să facă față mai bine situațiilor de viață. Consilierea genetică este, de asemenea, utilă pentru a obține o mai bună înțelegere a stării și a planificării sarcinii în familia pacientei sau, la pacienții adulți cu sindrom Leigh, pacienții înșiși.
Medicamentele precum valproatul și barbituricele de sodiu (utilizate pentru prevenirea convulsiilor) trebuie evitate de persoanele cu sindrom Leigh, cu excepția cazului în care se află într-o situație de salvare a vieții sau sunt admise în unități în care anestezicele, monitorizarea completă a stării și îngrijirea de urgență în timpul dificultăților de respirație sau eșecul este disponibil.
Pacientul trebuie programat pentru urmărire la fiecare 6-12 luni pentru a evalua starea și pentru a găsi noi simptome în zonele nervoase, vizuale sau cardiologice. Pentru a ajuta pacienții și familiile lor să facă față mai bine stării lor, psihologii ar trebui să fie implicați în procesul de tratament din timp.