MANIFESTĂRI RENALE A POLICHISTOZEI DOMINANTE AUTOSOMICE; Asociația PolyKystose France
Autori:
Arlene B Chapman, Frederic F Rahbari-Oskoui, William M Bennett
Editor:
Ronald D Perrone
Editor asistent:
Alice M Sheridan
INTRODUCERE
PKD duce adesea la insuficiență renală progresivă datorată, parțial, creșterii continue a dimensiunii chistului. Alte manifestări renale care pot apărea sunt hipertensiunea arterială, infecții ale tractului urinar, concentrație redusă de urină, hematurie, calculi renali, dureri abdominale și laterale și, uneori, carcinom cu celule renale; excreția de proteine nu este de obicei un factor predominant.
HEMATURIAHematuria, adesea clar vizibilă, apare în timpul dezvoltării bolii la 35-50% dintre pacienți și poate fi un simptom de avertizare al PKD. Un eveniment declanșator, cum ar fi o infecție a tractului urinar sau o activitate fizică viguroasă, este adesea văzut și episodul de hematurie poate reapărea. Hematuria masivă este asociată cu o progresie mai rapidă a bolilor renale în PKD.
Hematuria pare a fi cauzată de ruperea unui chist în sistemul de colectare. Deși hemoragia intracistică nu este neobișnuită, semnul ei este durerea mai des decât hematuria, deoarece multe chisturi nu comunică cu sistemul de colectare. Hematuria cauzată de o ruptură chistică se rezolvă de obicei în două până la șapte zile cu repaus culcat și hidratare. În unele ocazii, sângerarea poate dura câteva săptămâni. În hematuria severă și neobișnuită, poate fi necesară embolizarea arterială percutană sau chiar nefrectomia.
Hematuria masivă este mai probabilă la persoanele care au rinichi mari (în special peste 15 cm lungime), au tensiune arterială crescută și niveluri crescute de creatinină plasmatică. Episoadele frecvente de hematurie masivă înainte de vârsta de 30 de ani prezic un prognostic renal slab; acest element indică probabil o accelerare a expansiunii chistice.
Nefrolitiaza, descrisă mai jos, poate provoca, de asemenea, hematurie la pacienții cu PKD. Această hematurie se rezolvă de obicei odată cu expulzarea pietrei sau îndepărtarea acesteia. Hematuria prelungită sau recurentă, în special la un bărbat cu vârsta peste 50 de ani, duce la posibilitatea unui carcinom cu celule renale subiacente sau la o problemă fără legătură cu PKD, cum ar fi cancerul vezicii urinare sau bolile renale.
LIPSĂ DE CONCENTRAREMulți pacienți cu PKD prezintă un ușor defect al concentrației de urină. Într-o serie de 53 de copii cu vârsta medie de 12 ani, aproape 60% au avut un răspuns anormal la desmopresină. Într-o serie de 177 de pacienți adulți cu funcție renală normală, toți au avut dificultăți moderate la concentrarea urinei după o noapte fără băut, o afecțiune care s-a agravat odată cu vârsta, în paralel cu scăderea capacității altor membre de a se concentra.
Lipsa concentrării poate să nu fie evidentă clinic, cu excepția cazului în care există antecedente de polidipsie sau poliurie. Cauza acestui defect nu este cunoscută, dar un factor pare să fie disfuncția arhitecturii tubulare, defectul funcției celulare primare sau boala tubulointerstitială timpurie. O cauză centrală a fost exclusă, deoarece pragurile de vasopresină sunt ridicate în această patologie.
PROTEINURIE
Proteinuria nu este considerată o componentă majoră a PKD. Într-un studiu efectuat pe 270 de pacienți, de exemplu, excreția medie de proteine urinare a fost de 260 mg/zi. Doar 48 de pacienți (18%) au excretat mai mult de 300 mg de proteine pe zi. Pacienții cu un stadiu mai avansat de insuficiență renală au avut o proteinurie mai mare (în medie 900 mg/zi). În general, glomeruloscleroza focală secundară joacă un rol relativ minor la majoritatea pacienților în progresia bolii către CRSD.
Sindromul nefrotic a fost rar observat și de obicei reflectă boala glomerulară superadusă. O analiză a indicat faptul că glomeruloscleroza focală era destul de frecventă, dar că ar putea exista și nefroză lipoidă, nefropatie membranară, nefropatie IgA și glomerulonefrită membranoproliferativă. Acest raport nu a furnizat suficiente informații pentru a distinge glomeruloscleroza primară de glomeruloscleroza secundară, aceasta din urmă fiind extrem de rară în PKD.
NEFROLITIASE
Aproximativ 20% dintre pacienții cu PKD au calculi renali. Spre deosebire de predominanța oxalatului de calciu în calculii idiopatici, în PKD mai mult de jumătate din calculi constau din acid uric, restul constând în principal din oxalat de calciu. Deși modificările mecanice datorate prezenței chisturilor mari sunt un factor în litiază, pot fi prezente și diverse anomalii predispozante la litiază, precum secreția urinară scăzută, pragul scăzut de citrat urinar și, mai rar, hiperuricosuria și hipercalciuria. Factorii responsabili de hipocitraturie nu sunt bine înțelese.