Maxime Locuind acasă în ciuda unei boli rare Spitalul de Copii din Montreal
Când îl întâlnim pentru prima dată pe Maxime, este puțin de crezut că trăiește cu o boală genetică extrem de rară. „Este întotdeauna bine dispus”, spune tatăl său Jasmin. „Este cel mai ușor bebeluș cu care poate trăi, este atât de curios și își dorește mereu să urmărească totul. "
Maxime s-a născut în octombrie 2017 la spitalul LaSalle și, la doar câteva ore după naștere, era evident că ceva nu era în regulă. A suferit de diaree persistentă și a început să fie sever deshidratat, ceea ce a dus la pierderea rapidă în greutate. Trei zile mai târziu, a fost transferat la Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală (NICU) de la Spitalul de Copii din Montreal (MCH) unde a fost imediat pus pe intravenos (IV) pentru rehidratare. I s-au dat diferite formule alimentare pentru a încerca să rezolve problema, dar Maxime încă suferea de diaree. Câteva zile mai târziu, Jasmin și soția sa Vanessa l-au întâlnit pe dr. Ana Sant'Anna, gastroenterolog, care a suspectat că Maxime suferea de boala de incluziune a microvilusului (IVD) sau de atrofia microvilozului, boală pe care a văzut-o când lucra la Centrul Medical al Universității McMaster. în Hamilton. A fost comandată o biopsie, iar rezultatele i-au confirmat intuiția.
IVD este o boală extrem de rară, cu estimări cuprinse între 100 și 200 de cazuri la nivel mondial. Boala se caracterizează prin diaree apoasă cronică, care pune viața în pericol și începe adesea în câteva ore de la naștere. De obicei, IVD este cauzat de o mutație a unei gene responsabile de producerea miozinei Vb, o proteină. Lipsa miozinei Vb împiedică unele celule din intestinul subțire să producă microvili, care absorb nutrienții și fluidele din alimente pe măsură ce trec prin intestine. Principala problemă a copiilor cu IVD este că aceștia pot suferi de malnutriție și deshidratare și, în același timp, alte probleme legate de creștere și dezvoltare. Ar trebui hrăniți prin perfuzie intravenoasă, denumită nutriție parenterală totală (TPN).
O ședere mai lungă decât era de așteptat
Maxime a petrecut aproape cinci săptămâni în UCIN pentru a crește în greutate și a crește puțin, apoi, odată suficient de stabil, a fost transferat la unitatea B09 de la spital. Familia nu avea habar că va fi casa lui în următoarele șapte luni. Dr. Mylène Dandavino, șef de secție al unităților de spitalizare medicală, explică faptul că multe dintre familiile care trec prin unitatea B09 au copii care vor avea nevoie de sprijin tehnologic acasă. „Diagnosticul pe care îl întâlnim variază enorm, iar familiile sunt uneori aici pentru perioade lungi de timp înainte ca copilul lor să poată fi îngrijit în siguranță acasă”, explică ea. Au multe de învățat să-și îngrijească copilul acasă. Se întâlnesc cu mulți medici, asistenți medicali și alți profesioniști din domeniul sănătății, precum și cu rezidenți și studenți din cauza statutului nostru de spital didactic. Familia lui Maxime, ca mulți alții, a fost foarte rezistentă în fața acestei fluctuații de personal și a vieții în unitate. Sunt una dintre multele familii uimitoare cu care am avut norocul de a lucra alături. "