Miastenia gravis autoimună - Simptome și tratament - Doctissimo

Miastenia gravis autoimună este o boală autoimună a joncțiunii neuromusculare. Manifestările sale (oboseală, lipsa forței musculare crescând cu durata efortului) se datorează transmiterii slabe a impulsurilor nervoase de la nerv la mușchi, la joncțiunea nervului cu mușchiul. Prezentare generală cu Doctissimo.

Ce este miastenia autoimună gravis ?

Miastenia gravis autoimună (numită și miastenia gravis sau miastenia gravis dobândită) este o boală neuromusculară rară caracterizat de slabiciune musculara, și care are particularitatea de a crește cu efort sau repetarea mișcării și de a scădea după o perioadă de odihnă. Atinge aproximativ 5 din 100.000 de oameni

De obicei, apar primele manifestări ale miasteniei gravis autoimune între 20 și 40 de ani, cel mai adesea la femei sau după 50 de ani, cel mai adesea la bărbați.

Exista o formă neonatală de miastenie gravis autoimună care afectează o mică proporție de nou-născuți născuți de mame cu miastenia gravis autoimună. Se datorează trecerea prin placenta anticorpilor anti-RACh de la mamă. Evoluează spontan spre vindecarea în 2 până la 5 săptămâni pe măsură ce anticorpii materni dispar.

Browserul dvs. nu poate reda acest videoclip.

Cauzele miasteniei autoimune gravis

Miastenia gravis autoimună este cauzată de tulburări ale sistemului imunitar. Acesta, în loc să acționeze împotriva elementelor externe pentru a proteja organismul, reacționează la constituenții propriului său organism (reacție autoimună) prin producerea de molecule, anticorpii care, fixându-se în mod specific pe o astfel de moleculă de organism, îl împiedică să funcționeze și duce la distrugerea acestuia.

În miastenia gravis autoimună, reacția autoimună este direcționată împotriva constituenților zonei de contact dintre nerv și mușchi, joncțiunea neuromusculară. În aproape 10% din cazuri, anticorpii implicați nu sunt găsiți, despre care vorbesc medicii „miastenie graon seronegativă”.

Este miastenia gravis autoimună ereditară ?

Miastenia gravis autoimună nu este o boală genetică moștenită. in orice caz, prezența simultană a mai multor gene implicate în răspunsul imun pare să favorizeze apariția acestuia. Vorbim despre un teren de predispoziție genetică. Factorii genetici sunt combinați cu factori de mediu: stres, șoc emoțional, sarcină ... care favorizează debutul bolii. Asociere o altă boală autoimună cu miastenia autoimună gravis este frecventă: lupus, artrită reumatoidă, boală tiroidiană autoanticorp (tiroidită, boala Graves), anemie Biermer.

Diferitele forme de miastenie gravis autoimună

În funcție de distribuția mușchilor afectați, medicii disting diferite forme de miastenie gravis autoimună:

Miastenie oculară gravis este o formă de miastenie autoimună gravis localizată la mușchii ochilor, care se manifestă prin semne oculare: vedere dublă, căderea uneia sau a ambelor pleoape superioare. Poate fi generalizat în a doua oară;
Miastenia gravis cu afectare bulbară, care afectează mușchii gâtului, feței. rezultând o față slab mobilă, o tendință de înghițire aspră, care devine generală mai târziu;
Miastenia gravis generalizată afectează toți mușchii corpului, în special mușchii rădăcinii membrelor: mușchii umerilor și șoldurilor (dificultăți în ridicarea brațelor, în mers, în picioare mult timp.), mușchii gâtului, mușchii la mestecat (oboseală în timpul meselor, dificultăți la închiderea gurii.).

Se clasifică, de asemenea, formele miasteniei autoimune în funcție de anticorpii găsiți:

Cu anticorp receptor anti-acetilcolină (anti-RACh),
Cu anticorp anti-receptor al tirozin kinazei (anti-MuSK), identificate în ultimii zece ani, care răspund slab la tratamentul cu medicamente anti-colinesterazice,
Dublu HIV negativ, adică fără anticorpi anti-RACh și nici anticorpi anti-MuSK,
Cu anticorp anti-LRP4 (descoperit foarte recent).

Simptomele miasteniei gravis autoimune

Miastenia gravis autoimună se caracterizează prin:

Oboseală musculară anormală marcat în special după un efort sau la sfârșitul zilei;
Apariția paraliziei de efort care dispare în repaus, care se poate manifesta ca viziune dublă, căderea pleoapei asimetrice, dificultăți la închiderea ochilor, oboseală de mestecat alimente, dificultăți la închiderea gurii, tendința de a înghiți încordare, o voce nazală, disconfort pentru a apuca obiecte înalte sau pentru a sta mult timp în picioare.