Miastenia gravis • diagnostic, simptome; terapie
Tradus, miastenia gravis înseamnă „slăbiciune musculară severă”. Boala provoacă slăbiciune musculară în funcție de fază și dependentă de stres. Cu o terapie adecvată, simptomele miasteniei gravis pot fi bine controlate.
Miastenia gravis este o perturbare a transmiterii semnalului între sistemul nervos și mușchi care se bazează pe o reacție autoimună. Simptomele pot fi tratate, dar boala miastenie gravis nu a fost încă vindecată.
Conținutul articolului dintr-o privire:
Ce este miastenia gravis?
Miastenia gravis este o boală nervoasă în care procesele autoimunologice perturbă transmiterea semnalului între sistemul nervos și mușchi. Boala nu este nici contagioasă, nici ereditară.
Nervii își transmit impulsurile către mușchi prin eliberarea unei substanțe chimice mesagere (neurotransmițător) în punctele de tranziție dintre nerv și mușchi. Semnalul electric din nerv devine un semnal chimic care stimulează mușchii. Neurotransmițătorul se leagă de site-uri de andocare specifice (receptori) de pe celulele musculare. Neurotransmițătorul acetilcolină stimulează receptorii mușchilor și mușchii se contractă. Multe astfel de semnale sunt combinate între ele pentru mișcarea țintită.
La persoanele cu miastenie gravis, transmisia semnalelor între sistemul nervos și mușchi este perturbată, deoarece sistemul imunitar propriu al corpului își atacă propriii receptori pentru acetilcolină, ceea ce perturbă comunicarea dintre celulele nervoase și mușchi. Motivul exact al acestei reacții autoimune este necunoscut.
Transmiterea perturbată a semnalelor între sistemul nervos și mușchi duce la oboseală, slăbiciune sau eșecul complet al mușchilor individuali. Miastenia gravis nu duce la simptome persistente, ci la slăbiciune periodică, precum și la disfuncția mușchilor individuali sau a întregilor grupe musculare. Numai mușchii striați sunt afectați, în timp ce mușchiul inimii sau mușchii netezi ai organelor nu sunt afectați. Slăbiciunea apare uneori spontan sau crește încet pe parcursul zilei.
Miastenia gravis poate apărea la orice vârstă, dar este deosebit de frecventă la femeile cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani și la bărbații cu vârste cuprinse între 50 și 80 de ani. Cu o frecvență de până la șase persoane din 100.000 de persoane, slăbiciunea musculară severă este considerată rară. Numărul tot mai mare de boli raportate nu se datorează unei creșteri a cazurilor reale de boală, ci se datorează nivelului mai ridicat de conștientizare a miasteniei grave.
Cauzele miasteniei gravis
De ce receptorii de pe celulele musculare sunt parțial sau complet blocați sau chiar distruși în miastenie gravis este înțeles doar parțial. Cauza reducerii numărului de receptori sunt activitățile direcționate greșit ale propriului sistem imunitar al organismului.
Anticorpii sunt produși împotriva propriilor receptori de acetilcolină, care îi distrug. De aceea miastenia gravis se numește boală autoimună. Miastenia gravis este izbitor de frecventă la persoanele care au alte boli autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă sau tiroidita Hashimoto.
Se discută rolul defecțiunii timusului în boală. În timus, celulele sistemului imunitar învață să facă diferența între substanțele proprii ale corpului și substanțele străine. Știm că 65 la sută dintre cei afectați au un timus mărit (hiperplazie) și zece la sută au o tumoare timală benignă sau malignă. O conexiune pare a fi sigură, și pentru că la 80% dintre cei afectați, o îndepărtare operativă a timusului aduce o îmbunătățire a simptomelor.
Există mai mulți factori care sunt considerați a fi declanșatori ai miasteniei grave sau care pot agrava slăbiciunea musculară existentă. Acestea sunt:
- Infecție și inflamație
- Operațiuni
- anumite medicamente, cum ar fi nifedipina sau verapamilul (pentru tensiunea arterială crescută), chinina (pentru malaria), procainamida (pentru tulburările de ritm cardiac) și diferite analgezice, antibiotice sau antidepresive
- Influențele de mediu
- stres emoțional și psihologic
La copii, trebuie să se facă distincția între două forme de miastenie, care au cauze diferite:
Miastenie nou-născută sau miastenie neonatală: Forma congenitală a miasteniei gravis afectează aproximativ 12% din copiii femeilor bolnave. Anticorpii materni sunt transferați copilului nenăscut prin intermediul placentei (placentă). Copiii se nasc cu slăbiciune musculară care se rezolvă în câteva zile până la săptămâni.
Miastenie congenitală: Aceasta este o rară moștenire autozomală recesivă care devine simptomatică în copilărie. Nu este o boală autoimună, este o anomalie congenitală în sistemul de semnalizare.
Care sunt simptomele miasteniei gravis?
Boala se dezvoltă de obicei încet. Inițial, există tulburări vizuale, care apar mai ales atunci când ești obosit. Cei afectați observă alternarea vederii duble și senzația de oboseală la nivelul pleoapelor superioare. Mai ales spre sfârșitul zilei, cei din afară pot observa așa-numita vedere a dormitorului, ochii care sunt deschisi inegal sau ochii care nu pot fi complet închise. Simptomele oculare sunt primul simptom pentru majoritatea celor afectați.
Mușchii feței sunt, de asemenea, adesea afectați de slăbiciunea musculară în faza inițială. Oamenii au dificultăți în a râde, a închide gura corect sau a vorbi. Când slăbiciunea musculară se răspândește la mușchii de mestecat și gât, apar probleme de mâncare și de înghițire.
Dacă mușchii gâtului sunt afectați, este dificil pentru cei afectați să-și păstreze capul în poziție verticală. Mai târziu, boala se poate răspândi în partea superioară a corpului, brațelor și picioarelor și poate face dificilă efectuarea mișcărilor și mersului. Dacă boala afectează mușchii respiratori, aceasta poate duce la o situație care pune viața în pericol.
Intensitatea simptomelor fluctuează foarte mult, de obicei simptomele sunt cele mai pronunțate în timpul serii. Când vă odihniți, simptomele se ameliorează de obicei într-un timp scurt. În plus față de tensiunea musculară, medicamentele și circumstanțele speciale, cum ar fi boala, stresul sau sarcina, pot duce la agravarea temporară a simptomelor bolii.
Slăbiciunea mușchilor oculari apare ca un simptom inițial la 40% dintre bolnavi, iar mușchii ochiului sunt afectați în total de 85% dintre bolnavi. În 15 la sută din cazuri, ochii sunt singura zonă afectată. Dacă, după simptomele oculare, miastenia se răspândește în restul corpului, se întâmplă de obicei în termen de trei ani.
Simptome tipice ale miasteniei gravis dintr-o privire:
Slăbiciune a mușchilor, care depinde de efortul muscular și începe de obicei cu mușchii mici, cum ar fi ridicarea pleoapelor și mușchii ochiului
îmbunătățirea rapidă a slăbiciunii musculare prin recuperarea musculară
Reducerea simptomelor la frig
Agravarea simptomelor în timpul zilei
Inițial, una sau ambele părți ale pleoapei înclinate și vedere dublă
limbaj nodulos și nazal
Pierderea în greutate din cauza slăbiciunii aparatului de mestecat și de înghițire
Scăderea expresiilor faciale (așa-numita facies miopatică)
Slăbiciune a mușchilor din zona centurii umărului, a mușchilor gâtului, brațelor și picioarelor
Scăderea masei musculare
în cazuri pronunțate, slăbiciune a mușchilor respiratori
implicarea mușchilor nu urmează un sistem inteligibil
severitatea slăbiciunii musculare și evoluția bolii pot fluctua în fiecare minut, oră sau zilnic
nu există durere
Criza miastenică
Aproximativ 15 - 20% dintre cei afectați au cel puțin un episod sever, așa-numita criză miastenică. Una dintre aceste apariții este adesea declanșată de o infecție, care activează foarte mult sistemul imunitar.
Brațele și picioarele devin foarte slabe, iar mușchii respirației și diafragma sunt adesea slăbiți, ceea ce reprezintă o afecțiune care pune viața în pericol. Slăbiciunea mușchilor respiratori poate duce la insuficiență respiratorie foarte repede.
O criză miastenică este o urgență medicală care necesită tratament medical intensiv. Persoanele în vârstă cu mai multe comorbidități sunt deosebit de afectate; rata mortalității este de patru până la zece la sută, chiar și cu tratament medical intensiv.
Semne ale crizei miastenice:
debut brusc de respirație slabă (insuficiență respiratorie) și risc de sufocare (risc de aspirație)
slăbiciune musculară în tot corpul
Lărgirea unilaterală sau bilaterală a pupilei (midriază), căderea completă sau parțială a uneia sau ambelor pleoape superioare (ptoză)
bătăi rapide ale inimii (tahicardie)
Tulburări de înghițire și respirație
Declanșatoarele sunt de obicei infecții, medicamente luate incorect sau întreruperea bruscă a terapiei, precum și operații sub anestezie generală
Cum se pune diagnosticul?
Dacă un medic de familie suspectează că miastenia gravis poate fi prezentă, el poate confirma această suspiciune printr-un istoric medical detaliat și teste simple. În majoritatea cazurilor, diagnosticul final este pus de un specialist în neurologie.
La administrarea anamnezei, se poate întreba despre vedere dublă, probleme de mestecat și de înghițire și fluctuații zilnice ale forței musculare. Mobilitatea ochilor, lățimea pleoapei și forța mușchilor din brațe și picioare pot fi examinate cu teste simple.
Testul Simpson cere oamenilor să privească cât mai mult timp în sus și să-și deschidă pleoapele larg. După administrarea unui anumit medicament (Tensilon), cei afectați pot ține ochii deschiși semnificativ mai mult timp. Așezarea unui pachet de gheață pe ochi poate îmbunătăți în mod semnificativ slăbiciunea pleoapelor la persoanele bolnave.
Investigații suplimentare:
Electromiografie (stimularea mușchilor și apoi înregistrarea activității lor electrice): Stimularea electrică repetată a unui nerv duce la creșterea epuizării mușchiului asociat.
Analize de sânge pentru determinarea anticorpilor împotriva receptorilor de acetilcolină și, uneori, alți anticorpi specifici bolii. În plus, o probă de țesut muscular (biopsie musculară) poate fi examinată într-un laborator.
Analize de sânge pentru alte boli care pot avea, de asemenea, un fundal autoimun (cum ar fi boala tiroidiană)
Evaluarea funcției mușchilor de mestecat și a gâtului de către un logoped pentru a evalua mai bine gradul de miastenie gravis
Tomografie computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a pieptului pentru a examina timusul și a detecta orice mărire
Cum se tratează miastenia gravis?
Miastenia gravis este tratată în principal cu medicamente, dintre care unele sunt medicamente foarte noi. Singura metodă chirurgicală de terapie este îndepărtarea glandei timusului.
Medicamentele utilizate au sarcina de a influența pozitiv transmiterea impulsurilor nervoase către celulele musculare. Există următoarele abordări:
Tratamentul simptomelor cu inhibitori ai colinesterazei
Administrarea de piridostigmină sau prostigmină inhibă descompunerea acetilcolinei. Concentrația crescută a transmițătorului de impuls nervos duce de obicei la o îmbunătățire a forței musculare. În acest fel, anumite simptome, cum ar fi tulburările de înghițire, pot fi reduse timp de ore.
Problema administrării acestui medicament este că nu toate simptomele reacționează la acesta și că poate duce la un anumit efect de obișnuință și că inhibitorii colinesterazei nu mai funcționează la fel de bine. Medicamentul poate fi, de asemenea, foarte periculos, deoarece prea mult din acest medicament poate duce la slăbiciune musculară ca efect secundar al medicamentului.
Un supradozaj poate provoca ceea ce este cunoscut sub numele de criză colinergică. Aceasta este o urgență medicală și, în forme severe, poate duce la o slăbire considerabilă, indusă de medicamente, a mușchilor respiratori și poate face necesar un tratament medical intensiv.
Amortizarea sistemului imunitar/modularea imunitară
Pentru a suprima reacția autoimună și a încetini evoluția bolii, se utilizează următoarele medicamente:
Corticosteroizi (prednison): terapia cu corticosteroizi uneori trebuie efectuată pe viață.
Imunosupresive (micofenolat de mofetil, ciclosporină sau azatioprină): adesea în combinație cu corticosteroizi
anticorpi monoclonali (rituximab sau eculizumab): anticorpii antropici pot fi direcționați către anumite părți ale sistemului imunitar și le pot suprima.
Imunoglobuline: o soluție de mulți anticorpi diferiți colectați de la un grup de donatori
Opțiuni suplimentare de terapie
îndepărtarea chirurgicală a glandei timusului (timectomie): Mecanismul exact de acțiune nu este clar, dar îndepărtarea timusului poate îmbunătăți în mod semnificativ simptomele sau reduce doza necesară de corticosteroizi
Schimb de plasmă (plasmafereză): Anticorpii anormali sunt filtrați din sânge. Acesta este un tratament medical intensiv pentru cazuri deosebit de severe
Intubație și ventilație artificială: Este necesar ca tratament de urgență pentru persoanele cu insuficiență respiratorie
Cursul și severitatea simptomelor sunt foarte diferite în miastenie gravis. O combinație individuală de opțiuni de tratament trebuie întotdeauna selectată pentru a obține succesul optim al tratamentului. O dietă specială nu aduce niciun beneficiu.
Cursul și prognosticul miasteniei gravis
Miastenia gravis este o boală rară care funcționează diferit pentru fiecare persoană afectată. În plus, există fluctuații mari în severitatea simptomelor și a părților afectate ale corpului, astfel încât tabloul clinic se poate schimba de la o zi la alta. Motivele pentru acest lucru includ stresul fizic și psihologic care poate exacerba simptomele.
În majoritatea cazurilor, totuși, simptomele bolii pot fi bine controlate cu opțiunile de terapie disponibile. Persoanele bolnave pot duce o viață în mare măsură normală, iar speranța de viață nu se scurtează. Puterea musculară poate fi refăcută complet numai în cele mai rare cazuri. Unele persoane afectate trebuie să trăiască cu restricții mai severe și cu ore de lucru reduse sau cu nevoie de sprijin pentru gospodărie.
Sarcina este posibilă cu miastenie gravis. Sarcina, nașterea și alăptarea sunt asociate cu anumite particularități, dar de obicei nu reprezintă un risc semnificativ crescut dacă se iau măsuri de precauție adecvate.
Dacă nu este tratată, cu toate acestea, boala progresează și poate duce la reclamații severe și, în cazuri extreme, la probleme respiratorii fatale. Datorită atenției sporite acordate miasteniei gravis și a opțiunilor terapeutice bune, cursurile severe au devenit o raritate.