Microcefalie - Cauze, simptome și tratament
Microcefalie aparține malformațiilor mai rare la om. Este fie determinat genetic, fie dobândit și se manifestă în primul rând într-un craniu care este prea mic. Copiii născuți cu microcefalie au, de asemenea, adesea creier mai mic și alte tulburări de dezvoltare fizică și mentală. Cu toate acestea, există și cazuri de microcefalie în care pacienții tineri se dezvoltă cognitiv în mod normal, în ciuda dimensiunii creierului mai mici.
Cuprins
Ce este microcefalia?
Sub Microcefalie (MCPH) se înțelege o malformație a craniului uman: este prea mică în raport cu cea a altor persoane de același sex și vârstă. Microcefalia nu este de obicei atât de vizibilă la naștere. Tulburarea de dezvoltare devine clar vizibilă mai târziu, atunci când circumferința capului nu „crește”. Poate fi apoi cu mai puțin de 30% mai puțin decât pentru alte persoane de aceeași vârstă.
Microcefalia este cel mai adesea asociată cu dizabilități cognitive și alte limitări. De regulă, copiii au și un creier prea mic pentru vârsta lor. Deficitul intelectual este mic până la moderat. Microcefalia apare în raportul 1,6: 1000. Microcefalia primară este de obicei moștenită ca trăsătură autozomală recesivă. Forma secundară apare, de exemplu, din infecții și leziuni cerebrale la care embrionul este expus în uter.
cauzele
Dacă TUBB5 muta, creierul embrionului continuă să crească mult mai lent. Dacă există o craniostenoză, suturile craniene se închid prematur, astfel încât creierul să nu mai poată crește. Dacă craniozele sunt recunoscute în timp util, acestea pot fi separate chirurgical. Alte cauze sunt mutațiile genice: sindromul MICPCH (o formă de microcefalie) apare atunci când gena CASK localizată pe cromozomii X muta. Infecțiile viitoarei mame cu rubeolă, citomegalovirus, varicelă sau toxoplasmoză pot duce, de asemenea, la microcefalie.
În plus, abuzul de alcool sau droguri de către femeia însărcinată poate avea astfel de efecte adverse asupra copilului. Același lucru se aplică dacă este expusă la radiații (tratamentul cancerului). Fenilcetonuria netratată (PKU) și anoxia cerebrală (creierul primește prea puțin oxigen) pot provoca, de asemenea, tulburarea de dezvoltare la copilul nenăscut.
Simptome, afecțiuni și semne
Cel mai clar semn al microcefaliei este că circumferința capului este prea mică în raport cu copiii de aceeași vârstă. Podul și cerebelul au rămas în urmă în dezvoltarea lor. În plus, se poate observa întârzierea cognitivă și motorie. Dezvoltarea limbajului este întârziată. Ca urmare a tulburărilor de înghițire, acestea au dificultăți la ingerarea alimentelor și, prin urmare, sunt adesea cu până la 30% subponderale și, de asemenea, prea mici.
Unii dintre ei au probleme cu echilibrul. Mulți copii cu microcefalie sunt hiperactivi și prezintă mișcări involuntare (hiperkinezie). Aproximativ zece la sută dintre ei suferă de crize epileptice. Datorită sistemului lor imunitar inferior, sunt mai predispuși la boli infecțioase, care pot avea un impact negativ asupra speranței lor de viață. Caracteristica pacienților cu microcefalie cu hipotensiune (tensiune musculară insuficientă) este spatele curbat. Au, de asemenea, o brazdă cu patru degete pe palma mâinii, un spațiu pentru sandale și dinți gemeni.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă un făt are microcefalie poate fi determinat numai din a 32-a săptămână de sarcină utilizând ultrasunete prenatale. De obicei, însă, tulburarea de dezvoltare nu este recunoscută decât mult mai târziu. Specialistul își măsoară circumferința capului și îl compară folosind tabele cu circumferința capului. De asemenea, este posibil să se efectueze raze X, CT și RMN-uri.
Scanarea CT este de preferat imaginii cu raze X datorită preciziei sale mai mari. Caracteristicile care cauzează mutația genei CASK pot fi văzute în mod clar pe o imagine RMN: un creier puțin mai mic, care arată în esență normal și diferă doar în ceea ce privește un model oarecum simplificat al convoluțiilor cerebrale. Cu toate acestea, părinții pot fi siguri definitiv numai după un test de sânge și urină.
Complicații
De asemenea, apar tulburări de echilibru sau convulsii epileptice. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de tensiune musculară scăzută și diferite malformații ale corpului. Părinții sau rudele pot suferi psihologic din cauza bolii sau pot fi afectați de depresie. Copiii afectați nu sunt rareori hiperactivi și, prin urmare, nu pot urma lecțiile.
De regulă, aceștia necesită instrucțiuni speciale. Cu ajutorul diferitelor terapii, simptomele microcefaliei pot fi limitate. Cu toate acestea, o vindecare completă a acestei boli nu este posibilă, astfel încât pacienții depind de obicei de ajutorul altor persoane pentru întreaga lor viață. Crampele pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații speciale în tratamentul acestei boli.
Când trebuie să mergi la medic?
Microcefalia nu este de obicei recunoscută imediat. Copiii afectați par inițial sănătoși. Cu toate acestea, în primele luni de viață devine foarte clar că circumferința capului este mai mică decât cea a colegilor lor. Cu excepția cazului în care pediatrul curant pune diagnosticul singur ca parte a examinărilor de rutină, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic dacă suspectează microcefalia. Boala trebuie tratată cât mai devreme posibil.
Cu cât copilul afectat primește mai repede o terapie adecvată, cu atât sunt mai mari șansele unei speranțe de viață mai mari. Este important să începeți fizioterapia, terapia ocupațională și logopedia cât mai curând posibil, deoarece copilul poate obține un anumit grad de independență prin sprijin intensiv, iar părinții pot fi astfel ușurați. Pediatrul sau un specialist ar trebui consultat, mai ales în cazul convulsiilor repetate. În astfel de cazuri, este necesar un tratament medicamentos rapid.
Tratament și terapie
Nu există un tratament complet pentru persoanele cu microcefalie. Cu toate acestea, cu ajutorul terapiilor adecvate, părinții pot crește speranța de viață a copilului lor și îi pot oferi mai multă bucurie în viață. Cu cât copilul primește tratamentul adecvat mai devreme, cu atât șansele lor sunt mai mari. Circumferința capului nu mai poate fi corectată, dar părinții se pot asigura că copilul lor participă regulat la fizioterapie, precum și la terapia ocupațională și logopedică.
De asemenea, este important să promovăm independența copilului cu dizabilități și să îi întărim încrederea în sine. Verificările periodice ale circumferinței capului și ale creșterii generale ajută la intervenția mai rapidă în caz de dificultăți. Simptomele precum hiperactivitatea și convulsiile pot fi ușor tratate cu medicamente.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Informațiile de bază despre rezultatul microcefaliei sunt dificile. În orice caz, cei afectați trebuie să fie pregătiți pentru restricțiile pe tot parcursul vieții. Cât de puternice sunt acestea variază de la caz la caz. În practică, este adesea dificil ca boala să nu fi fost suficient cercetată. Aceasta înseamnă că lipsesc cunoștințele importante care sunt cruciale pentru terapie. Întrucât statistic doar 1,6 din 1.000 de copii dezvoltă microcefalie și aceștia sunt localizați în principal în Africa, se poate aștepta doar la o îmbunătățire lentă a opțiunilor de tratament.
Malformația craniului este diagnosticată la copiii mici. În ce măsură dezvoltarea fizică poate contribui la o îmbunătățire nu poate fi prezisă. În orice caz, medicii nu pot corecta circumferința redusă a capului. Cu toate acestea, părinții nu ar trebui să se descurce fără ajutorul oferit. Netratamentul este cea mai proastă opțiune, deoarece cel puțin consecințele și efectele secundare pot fi tratate. Fizioterapia și logopedia pot ajuta la îmbunătățirea situației. Mulți bolnavi au un handicap mental sau fizic. Drept urmare, ele sunt dependente de ajutoare pentru o viață întreagă. Speranța generală de viață nu trebuie restricționată din cauza microcefaliei.
prevenirea
Părinții care au un copil cu microcefalie și ar dori să aibă mai mulți copii ar trebui să încerce cu siguranță să afle ce cauzează microcefalia. Dacă este genetic, singurul lucru care te ajută este să vezi un specialist care să-ți spună probabilitatea ca și urmașii să sufere și tulburarea de dezvoltare. Cu moștenirea autozomală recesivă, există o șansă de 25 la sută ca și copilul să aibă un craniu mai mic.
Dupa ingrijire
Deoarece microcefalia nu poate fi vindecată în general, îngrijirea ulterioară se concentrează pe gestionarea bine a bolii. Suferinții ar trebui să încerce să construiască o perspectivă pozitivă asupra vieții, în ciuda adversității. Exercițiile de relaxare și meditația vă pot ajuta.
Persoana afectată poate vorbi doar foarte încet, astfel încât să existe și perturbări și o întârziere semnificativă în dezvoltarea copilului. De regulă, cei afectați suferă, de asemenea, de întârzieri semnificative și, de asemenea, de tulburări de echilibru, astfel încât există restricții și tulburări în viața de zi cu zi. Diferite malformații sau deformări pot apărea, de asemenea, pe corpul persoanei în cauză și, prin urmare, reduc semnificativ estetica. Pe lângă măsurile terapeutice, este util să sensibilizați mediul social la boală pentru a preveni neînțelegerile.
Deoarece simptomele microcefaliei sunt uneori severe, acest lucru poate duce și la depresie sau alte tulburări psihologice puternice la părinți sau rude. Este recomandabil să clarificați acest lucru cu un psiholog cu experiență și să cântăriți măsura în care terapia este adecvată. Contactul cu persoanele care sunt la fel de bolnavi poate ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea calității vieții.
Puteți face asta singur
Ce măsuri auxiliare sunt indicate pentru pacienții înșiși depinde de gradul de handicap. Un handicap de învățare nu poate fi, de obicei, complet compensat prin îngrijiri pedagogice și psihoterapeutice timpurii, dar poate fi aproape întotdeauna atenuat. Terapia ocupațională și măsurile de fizioterapie pot ajuta la contracararea consecințelor dezvoltării motorii întârziate sau afectate. În cazul tulburărilor de vorbire, un logoped ar trebui consultat într-un stadiu incipient.
Acest lucru poate fi foarte stresant pentru părinți. Prin urmare, ar trebui să solicitați sprijin profesional în îngrijirea copilului dumneavoastră. Este important să aplicați pentru un nivel de îngrijire devreme. Deoarece copiii care suferă de microcefalie nu pot frecventa adesea o școală primară normală și locurile din școlile speciale sunt rare, părinții ar trebui să înceapă școala mult mai devreme decât cu un copil sănătos.
umfla
- Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Ghiduri clinice pentru ortopedie, chirurgie traumatică. Urban & Fischer, München 2013
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Ed.): Manual de buzunar genetica umană. Thieme, Stuttgart 2011
- Niethardt, F.U.: Ortopedie pediatrică. Thieme, Stuttgart 2009
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.