Mielofibroză primară - Celgene UK

O boală rară a celulelor stem

04.10.2019 | 11:29 CET

  • Distribuiți pe Twitter
  • Distribuiți pe Facebook
  • Distribuiți pe LinkedIn
  • Distribuiți pe Pinterest
  • Distribuiți pe Google Plus
  • Imprimare
  • Distribuiți prin e-mail
mielofibroză

Când măduva osoasă se îmbolnăvește

Mielofibroza primară (PMF) este o boală cronică a celulelor stem formatoare de sânge din măduva osoasă, care aparține neoplasmelor mieloproliferative cronice (MPN). Aproximativ o persoană este afectată la 100.000 de persoane. Acest lucru face ca PMF să fie una dintre bolile rare. 1 PMF se bazează adesea pe mutații genetice care duc la o nereglare a căii de semnalizare JAK-STAT, ceea ce duce la creșterea proliferării celulare și la eliberarea crescută a factorilor de creștere. În special, formarea crescută a celulelor țesutului conjunctiv duce la o fibrare crescută a măduvei osoase (fibroză). 1

Fibroza măduvei osoase și deplasarea formării sângelui conduc din ce în ce mai mult la tulburări de formare a sângelui în cursul bolii. Ca urmare, corpul începe să producă u. A. să se deplaseze în splină, ceea ce duce la mărirea organului (splenomegalie). 2 În plus, apar adesea simptome generale, cum ar fi scăderea performanței, febră, transpirații nocturne, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. 1

Diagnosticul și tratamentul

Inițial, PMF este de obicei asimptomatic și boala este adesea detectată ca parte a unei examinări de rutină. 1 Modificările valorilor sanguine sunt de obicei vizibile aici, adesea sub formă de trombocitoză și/sau anemie. În plus față de hemograma modificată, splina mărită indică și boala. Dacă se suspectează pentru prima dată PMF, examinările și tratamentul ulterior trebuie trimise unui specialist (hematolog). Criteriile importante pentru stabilirea unui diagnostic sunt: ​​1

  • prezența unei mutații tipice PMF
    • în absență: excluderea mielofibrozei reactive
  • o constatare corespunzătoare a măduvei osoase
  • excluderea unor boli similare ale sângelui

PMF este o boală eterogenă biologic și clinic. Decizia de terapie individuală depinde de simptome, boli concomitente și grupul de risc al pacientului. Mai mulți factori joacă un rol în atribuirea unui grup de risc. Acestea includ, de exemplu, vârsta, hemogramele și prezența simptomelor constituționale. 1 Spectrul de terapii variază de la „observați și așteptați” la tratament simptomatic și transplant alogen de celule stem. 1 Acesta din urmă este în prezent singura opțiune pentru o posibilă vindecare, dar este doar o opțiune pentru câțiva pacienți din cauza riscurilor și poverilor ridicate. Scopul principal al tratamentului simptomatic este îmbunătățirea simptomelor și a calității vieții. 2

Bolile rare ale sângelui, cum ar fi mielofibroza primară, sunt în centrul cercetării la Celgene. În zona PMF, compania are în prezent două ingrediente active în dezvoltarea clinică.

Informatii suplimentare
Informații și forum de auto-ajutor:
www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html

acreditări
1. Griesshammer M și colab. Ghidul DGHO PMF, Onkopedia 2018 (ultima accesare: 19 septembrie 2019).
2. Rețea de competență leucemică. Neoplasme mieloproliferative (MPN), 2016. (Ultima accesare: 19 septembrie 2019).