Mișcări anormale ale clasificării copilului și aspecte genetice.

A. Roubertie a *, F. Rivier a, S. Tuffery-Giraud b, V. Humbertclaude a, M. Claustres b, R. Cheminal a, B. Echenne a * Autor corespondent.

mișcări

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.

rezumat

Mișcările anormale nu sunt excepționale la copii. Progresele recente în genetică permit o nouă abordare. Într-adevăr, mai mulți loci au fost identificați în diskinezii paroxistice sau în sindromul Gilles de la Tourette. O genă tocmai a fost clonată în sindromul Hallervorden-Spatz și recent o alta în coreea familială benignă. Cu toate acestea, cele mai mari progrese se referă la sindroame distonice, cu multe localizări genetice identificate și la mai multe gene cunoscute. Aceste progrese în genetică au făcut posibilă situarea mai bună a locului nosografic al anumitor entități și oferă clinicianului noi instrumente moleculare care să permită un diagnostic mai relevant. Creșterea cunoștințelor genetice va duce la o mai bună înțelegere a bazelor fiziopatologice ale mișcărilor anormale la copii.