Modificări artritice severe cauzate de ocronoză
Manifestări osteoartritice severe ale ochrozei
rezumat
Forma congenitală a ocronozei este rezultatul alcaptonuriei tulburărilor metabolice moștenite rare, autozomale recesive. Întreruperea descompunerii tirozinei din cauza unei deficiențe genetice a acidului homogentizic dioxigenază duce la o acumulare de acid homogentizic (HA) în organism. HA este excretat cu urina și, după ce a stat o perioadă de timp la temperatura camerei, devine întunecat. În organism în sine, dacă există un exces de HA, se formează un colorant quinoid polimeric care pătrunde bine în țesutul bogat în colagen, cum ar fi B. tendoanele, cartilajul, oasele, discurile intervertebrale, sclera, osiculele auditive și valvele cardiace și/sau vasele coronare și duc la decolorare și degenerare maro închis. Este descris cazul unui pacient în vârstă de 74 de ani cu ocronoză și manifestări clinice clasice și este prezentată o imagine de ansamblu suplimentară a acestui tablou clinic rar.
Abstract
Forma congenitală a ocronozei este rezultatul alcaptonuriei rare a bolii metabolice moștenite autozomale recesive. Întreruperea metabolismului tirozinei pe baza unui defect genetic în enzima homogentizat dioxigenază are ca rezultat acumularea de acid homogentizic (HA) care este excretat în urină și duce la o decolorare întunecată după un anumit timp de incubare la temperatura camerei. Mai mult, HA se polimerizează formând un pigment care se depune în țesuturile conjunctive, cum ar fi tendoanele, cartilajul, oasele, discurile intervertebrale, sclerele, osiculele, valvele cardiace și arterele coronare și duce la decolorare și degenerare maro închis. Este descris cazul unei paciente de 74 de ani cu ocronoză și manifestări clasice și, în plus, este prezentată o imagine de ansamblu actuală a acestei boli rare.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.