Mucopolizaharidoză - Cauze, simptome și tratament

Mucopolizaharidoză este un termen colectiv pentru bolile de stocare lizozomală care se bazează pe stocarea glicozaminoglicanilor. Toate bolile dezvoltă simptome și forme similare. Severitatea sindroamelor variază foarte mult.

Cuprins

Ce este mucopolizaharidoză?

A Mucopolizaharidoză nu există o singură boală. Termenul de mucopolizaharidoză este un termen colectiv pentru un număr mare de boli de depozitare, care se bazează pe tulburări de depozitare a glicozaminoglicanilor (GAG) în lizozomii celulelor. Stocarea are loc progresiv, deoarece terminarea conexiunilor nu funcționează.

Toate mucopolizaharidozele sunt genetice. Fiecărei boli îi lipsește o enzimă specifică care catalizează defalcarea GAG corespunzătoare. Toate mucopolizaharidozele sunt boli foarte rare și prezintă adesea cursuri similare. Dacă nu sunt tratate, depunerile în continuă creștere distrug celulele. Organele sunt distruse în acest proces. Boala poate începe atât în ​​copilărie, cât și la vârsta adultă.

Mucopolizaharidoza poate fi cauzată de patru grupuri diferite de glicozaminoglicanii:

• Heparan sulfat
• Sulfat de keratan
• Condroitin sulfat
• Dermatan sulfat.

Toți glicozaminoglicanii constau dintr-un lanț de polizaharide care este legat de o proteină. Componenta glucidică reprezintă 95%, iar componenta proteică cinci procente din masa moleculară. În funcție de glicozaminoglican și de ce enzimă este afectată, mucopolizaharidozele pot fi împărțite în șase forme principale diferite: acestea includ boala Hurler/Scheie (MPS I), boala Hunter (MPS II), boala Sanfilippo (MPS III), boala Morquio ( MPS IV), boala Maroteaux-Lamy (MPS VI) și boala Sly (MPS VII). Toate tipurile au forme severe și ușoare.

cauzele

Deoarece un proces enzimatic are loc de obicei pe mai multe etape de reacție, mai multe enzime pot fi mutate teoretic pentru același glicozaminoglican. Simptomele tulburării ar fi aceleași sau similare.

• La MPS I, Boala Hurler sau Scheie, enzima alfa-l-iduronidază este defectă.
• MPS II reprezintă sindromul vânătorilor cu o iduronat-2-sulfatază defectă.
• Sindromul Sanfilippo (MPS III) poate fi împărțit în mai multe subtipuri. Mai multe enzime pot fi afectate în această stare.
• Boala Morquio (MPS IV) este cauzată de o β-galactozidază defectă.
• În sindromul Maroteaux-Lamy (MPS VI) este N-acetil-galactozamin-4-sulfat sulfataza.
• Boala Sly (MPS VII) este cauzată de β-glucuronidază defectă. Când glicozaminoglicanii corespunzători sunt depozitați în lizozomi, aceștia devin din ce în ce mai mari.

De asemenea, celulele se măresc, deoarece necesită tot mai mult spațiu pentru GAG-uri nedegradate. Acest lucru se observă și în extinderea multor organe. Un simptom tipic este mărirea constantă a ficatului și splinei. Dacă nu sunt tratate, bolile de depozitare duc la moarte din cauza distrugerii treptate a organelor.

Simptome, afecțiuni și semne

Simptomele sunt similare pentru toate bolile. Există forme severe și ușoare. Cu toate acestea, un curs ușor înseamnă doar că boala progresează mai lent. Cursul final este întotdeauna același. Există o deformare progresivă a sistemului osos, contracturi articulare, grosimea caracteristicilor feței și mărirea ficatului și a splinei.

Abilitățile mentale și motorii scad pe termen scurt sau lung. În formele severe ale tulburărilor, imaginile clinice sunt foarte asemănătoare. Herniile ombilicale și inghinale, problemele cardiace și infecțiile respiratorii apar într-un stadiu incipient. În timp, îngustarea căilor respiratorii și extinderea amigdalelor și amigdalelor se transformă în probleme masive de apnee în somn.

Diagnosticul și evoluția bolii

Mucopolizaharidozele pot fi diagnosticate prin examinarea urinei pentru glicozaminoglicanii excretați. Cu mucopolizaharidoză, valorile sunt întotdeauna crescute. Se poate determina, de asemenea, activitatea enzimei defecte suspectate în leucocite sau fibroblaste. Un anumit model de excreție a glicozaminoglicanilor conduce suspiciunea la o enzimă corespunzătoare, care este apoi examinată.

Complicații

Copiii, în special, sunt afectați și suferă de o dezvoltare întârziată, astfel încât pot apărea diverse daune consecințe și la vârsta adultă. Nu este neobișnuit ca mucopolizaharidoză să provoace probleme în inimă sau respirație. În cel mai rău caz, moartea subită cardiacă poate duce la moartea persoanei în cauză. Datorită dificultăților de respirație, pacienții suferă de oboseală și epuizare.

Rezistența celor afectați scade, de asemenea, enorm. Nu de puține ori, dificultățile de respirație pe timp de noapte pot duce la probleme de somn și, astfel, la depresie. Mucopolizaharidoza reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. Din păcate, un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil. Cei afectați sunt, prin urmare, dependenți de donatorii de măduvă osoasă pentru a trata simptomele. Nu există complicații speciale. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții.

Când trebuie să mergi la medic?

Modificările și anomaliile în structura corpului indică o afectare a sănătății. O vizită la medic este necesară imediat ce apar particularități optice permanente sau persoana în cauză are probleme în optimizarea deliberată a posturii lor. Umflarea articulațiilor, modificările caracteristicilor feței sau mărirea pieptului trebuie examinate intens de un medic, astfel încât să poată fi pus un diagnostic. Dacă există restricții în mișcare, nereguli în controlul voluntar zilnic și o scădere a performanței fizice și mentale, este necesar un medic. Un medic trebuie consultat în caz de tulburări ale ritmului cardiac, probleme de respirație sau întreruperi în timpul somnului nocturn.

Umflarea în gât, senzația de strângere în gât, tulburările în actul de înghițire și modificările vocalizării sunt considerate îngrijorătoare. Acestea trebuie examinate de un medic, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate. Dacă persoana în cauză suferă mai multe infecții, dacă scade capacitatea de concentrare și atenție sau dacă herniile ombilicale sau inghinale apar în mod repetat, un medic trebuie informat cu privire la observații.

Pete bruste, îngălbenirea pielii și o neliniște interioară trebuie examinate și tratate. Este nevoie de un medic de îndată ce există durere în organism, o calitate a vieții redusă și probleme de comportament. Dacă există riscul de respirație, este necesar un serviciu de ambulanță. Pentru a preveni această afecțiune acută, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil.

Tratament și terapie

O terapie cauzală nu este încă posibilă astăzi. Cu toate acestea, există unele abordări ale terapiei genetice viitoare pentru aceste boli în proiectele de cercetare. Din păcate, în prezent nu există rezultate tangibile în acest domeniu. Cu toate acestea, un studiu clinic privind terapia genică pentru boala Hurler urmează să înceapă la Barcelona. Cu unele forme de mucopolizaharidoză, transferurile măduvei osoase s-au dovedit eficiente în cazuri individuale. Acest lucru se aplică, de exemplu, pentru boala Hunter, boala Hurler sau boala Sanfilippo.

Prin acest transfer al măduvei osoase, celulele stem bolnave sunt schimbate cu celule stem sănătoase de la un donator. Acest lucru permite organismului să restabilească suficient enzima lipsă. Terapia de substituție enzimatică, de asemenea, dă roade în multe cazuri. Cu toate acestea, această terapie de substituție trebuie efectuată pe viață. Cu toate acestea, există și cazuri în care terapiile promițătoare nu mai sunt posibile. Cu toate acestea, scopul aici este de a efectua tratamente simptomatice.

Puteți găsi medicamentele aici

Outlook și prognoză

Dezvoltarea ulterioară la pacienții cu mucopolizaharidoză trebuie evaluată individual. Acest termen este un termen colectiv pentru diferite boli de depozitare. Acestea sunt prezente la diferite grade la fiecare pacient și intensitatea lor este pronunțată individual. Dacă asistența medicală nu este inițiată, organele interne ale tuturor celor afectați sunt distruse treptat pe parcursul vieții lor. Acest lucru are ca rezultat o scurtare a duratei medii de viață așteptate.

Cu un diagnostic precoce, se poate elabora o terapie optimizată personal. Acest lucru este legat de cerințele de sănătate și de reclamațiile existente ale pacientului. Tratamentul pe termen lung este fundamental necesar pentru a obține o îmbunătățire stabilă a sănătății. Pot apărea intervenții chirurgicale, fiecare dintre acestea fiind asociată cu riscuri și efecte secundare diferite. Dacă operația continuă fără alte complicații, simptomele sunt de obicei ameliorate ulterior.

Cu toate acestea, evoluții și contracarări nedorite pot apărea pe parcursul vieții. În cazuri individuale, doar un transplant de măduvă osoasă poate îmbunătăți calitatea generală a vieții. Datorită circumstanțelor generale, pacientul se confruntă cu o povară emoțională și mentală puternică. Viața de zi cu zi normală nu este adesea posibilă din cauza simptomelor. Complicațiile mentale pot apărea și pot duce la o deteriorare suplimentară a situației.

prevenirea

Deoarece mucopolizaharidozele sunt boli ereditare, prevenirea nu este posibilă. În cazul unei boli existente, succesul tratamentului poate fi asigurat printr-o terapie la timp. În plus, este necesară monitorizarea constantă a funcției pulmonare și cardiace. Dacă au apărut deja cazuri de mucopolizaharidoză în familie, riscul bolii poate fi evaluat prin consiliere genetică dacă familia dorește să aibă copii.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de mucopolizaharidoză, pacientul are doar câteva opțiuni pentru îngrijirea ulterioară, astfel încât persoana afectată să consulte în primul rând un medic într-un stadiu incipient. Numai cu detectarea și tratamentul precoce al acestei boli se pot preveni complicații suplimentare, astfel încât medicul trebuie contactat imediat ce apar primele semne și simptome.

În majoritatea cazurilor, cei afectați sunt dependenți de intervenții chirurgicale, care pot atenua și limita simptomele. Cu toate acestea, deoarece mucopolizaharidoza este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet.

Prin urmare, persoana în cauză ar trebui să consulte mai întâi un medic dacă dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția acestei boli la copii. Este adesea foarte important să aveți sprijin familial în timpul tratamentului. Acest lucru poate preveni, de asemenea, depresia și alte supărări psihologice. Mucopolizaharidoza poate duce la o speranță de viață redusă a persoanei afectate, prin care evoluția ulterioară depinde foarte mult de momentul diagnosticului.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutorare cu mucopolizaharidoză se limitează la ameliorarea simptomelor și, astfel, la îmbunătățirea calității vieții. Grupurile de auto-ajutorare s-au dovedit a fi de mare ajutor, întrucât schimbul cu alți părinți relevă sfaturi valoroase și adesea poate atenua temerile și îngrijorările și poate oferi o imagine mai pozitivă asupra viitorului.

Însoțirea la fizioterapie, terapie ocupațională, logopedie și alte forme de terapie, care pot fi adesea aprofundate în mediul acasă, sunt acum o parte integrantă a vieții.

Pentru a face viața cât mai ușoară posibil pentru dvs. și pentru copilul afectat, este recomandabil să faceți mediul de viață accesibil persoanelor cu dizabilități cât mai devreme posibil. Odată cu creșterea vârstei și greutății copilului, paturile de îngrijire reglabile pe înălțime se dovedesc a fi o mare ușurare fizică pentru îngrijitor. Dispozitivele de avertizare împotriva epilepsiei și alte ajutoare tehnice permit cea mai bună siguranță posibilă chiar și noaptea și ușurează părinții noaptea, astfel încât să poată dormi mai relaxați.

Păstrarea unui jurnal de simptome poate ajuta medicul să identifice simptome noi și, eventual, să corecteze tratamentul simptomelor existente, deoarece terapia medicamentoasă nu arată adesea efectul dorit, ci efectul opus.

Deoarece boala este foarte solicitantă pentru rude, trebuie să creeze spații mici pentru a-și reîncărca bateriile. Aceasta poate include remedii, îngrijiri preventive sau, mai târziu, o vacanță la ospiciu.

---