Mutații genetice găsite în 3 gene legate de megalencefalie, cancer și autism

mutații

Un studiu publicat în revista Nature Genetics 24 iunie 2012, dezvăluie raportul unei echipe de cercetare de la Seattle Children's Research Institute (SUA) cu privire la descoperirea mutațiilor genetice legate, printre altele, de dimensiunea creierului. Mutații a trei gene, Akt3, PIK3R2 și PIK3CA, sunt asociate cu mai multe tulburări și boli precum hidrocefalia, megalencefalia, cancerul, epilepsia, autismul sau anomaliile vasculare.

Descoperirea acestora mutații genetice aduce mai multe chei importante ale înțelegerii fără îndoială majore pentru viitorul medicinei. Echipa de cercetare a găsit dovezi suplimentare din acest studiu că machiajul genetic al unei persoane nu este pe deplin determinat în momentul concepției.

Studiile anterioare au raportat deja că modificările genetice pot apărea după concepție, dar până atunci considerate extrem de rare. Descoperirea cauze genetice dintre aceste boli, inclusiv tulburările de dezvoltare, pot duce, de asemenea, direct la noi posibilități de tratament.

Cercetarea de aici oferă un prim pas esențial și aruncă o nouă lumină asupra rezolvării misterului boli ale copilăriei și de boli cronice. Copiii cu aceste boli pot vedea tratamente noi în următorul deceniu, spun cercetătorii.