Myasthenia Gravis Colegiul profesorilor de neurologie

Miastenia gravis

obiective educaționale

• Diagnosticați miastenia gravis.
• Cunoașteți tratamentele și planificați urmărirea pacientului.
• Cunoașteți medicamentele contraindicate în miastenia gravis.
• Identificați situațiile de urgență și planificați gestionarea acestora.

I. Miastenia gravis

A. Diagnosticul clinic

Diagnosticul de miastenie gravis trebuie pus în fața semnelor și simptomelor exclusiv musculare, ale căror caracteristici sunt următoarele:

• Fluctuație în timp (fatigabilitate sau fenomen miastenic), care:
  • apare sau crește odată cu efortul;
  • crește la sfârșitul zilei;
  • se corectează în repaus;
  • poate apărea în mușchii activați direct în timpul efortului sau la o distanță de aceștia;

  combinație frecventă și sugestivă de semne: oftalmoplegie (ptoză și diplopie), slăbiciune musculară a membrelor, tulburări de înghițire.

  1. Mușchii oculari și ai pleoapelor

  • Ptoza unilaterală la început, care poate deveni ulterior bilaterală; de obicei rămâne asimetric (fig. 8.1).
  • Ptoză balansabilă aproape patognomonică.
  

  Smochin. 8.1. Ptoza unilaterală dreaptă.
  (Sursa: CEN, 2019.)

  • Diplopia, cel mai adesea intermitentă.
  • Ptoza și diplopia sunt crescute de oboseală, lumină, privind fix un obiect.
  • Musculatura pupilară este nevătămată.

  2. Mușchii de inervație bulbari

  • Tulburări de înghițire, de fonație și de mestecare.
  • Vocea se estompează treptat, devine nazală, apoi neinteligibilă.
  • Tulburări de mestecare care apar în timpul meselor, subiectul trebuind uneori să-și susțină maxilarul inferior cu mâna.
  • Tulburări de înghițire cu căi false și uneori reflux de lichide prin nas atunci când există coexistența palatului moale.
  • Pareza facială care dă un facies plictisitor este adesea asociată cu tulburări bulbare.

  3. Alți mușchi

  la. Mușchii membrelor

  Implicarea predomină în mușchii proximali, dar poate afecta și mai rar musculatura distală.

  b. Mușchii axiali

  • Deteriorarea mușchilor abdominali provocând dificultăți în ridicarea din poziția culcat.
  • Fatigabilitatea mușchilor cervicali care provoacă căderea capului înainte și dureri de gât.

  4. Mușchii respiratori

  • Implicarea respiratorie poate duce la dispnee, tuse ineficientă.
  • Poate apărea foarte brusc și poate duce la insuficiență respiratorie acută, care pune viața în pericol (+++).

  5. Examen clinic

  • Permite observarea semnelor sugestive ale miasteniei gravis atunci când acestea sunt prezente: ptoză, paralizie oculomotorie nesistematizată, hipotonie facială, căderea gâtului și maxilarului.
  • Ptoza poate fi crescută după fixarea privirii în sus și îmbunătățită după un test de cub de gheață (într-o pungă de plastic aplicată timp de 2 minute pe ochiul închis).
  • Poate demonstra fatigabilitatea anormală a membrelor în timpul testelor Barré și Mingazzini, care sunt ținute în mod normal 2 min 30 și respectiv 1 min 15.

  Dar testul poate fi normal dacă simptomele sunt intermitente și se efectuează în timpul perioadei interictale. Acest lucru contribuie la dificultatea diagnosticării acestei boli.

  6. Evoluție

  • Cronic și imprevizibil, cu perioade neregulate de recăderi și remisiuni.
  • Posibile complicații vitale în timpul crizelor miastenice manifestate prin înghițire și tulburări respiratorii, cu dispnee și congestie. Convulsiile severe necesită spitalizare în terapie intensivă.
  • Posibilă agravare a miasteniei gravis în timpul sarcinii în primele 3 luni și postpartum.

  B. Elemente paraclinice ale diagnosticului

  1. Căutați autoanticorpi

  • Anticorpii anti-acetilcolină (anti-RAC):
    • prezent la 80% dintre pacienții cu miastenie gravis generalizată și la 50% dintre cei cu miastenie gravis oculară (vezi mai jos);
    • lipsa predicției nivelului de anticorpi asupra gravității bolii;
    • pe de altă parte, la același subiect, rata poate fluctua în funcție de evoluția bolii;
    • la timomurile maligne rata este foarte mare.
  • Anticorpi anti-MuSK (împotriva unei proteine ​​asociate cu receptorul acetilcolinei; kinază musculară specifică): aproximativ 10% din miastenia gravis generalizată.
  • Anticorpi anti-LRP4 și anticorpi anti-acetilcolină cu afinitate scăzută: 5 până la 10% din formele generalizate și oculare, nedemonstrate prin tehnici convenționale.

  2. Căutați descreștere în ENMG (stimulodetecție repetitivă)

  Examenul electrofiziologic face posibilă evidențierea blocului neuromuscular. Nervul motor este stimulat la o frecvență de 3 Hz și se înregistrează amplitudinea răspunsului muscular (potențial motor).
  În sindromul miastenic, perturbarea transmisiei neuromusculare duce la o scădere a amplitudinii potențialului motor (descreștere) care este mai mare de 10% (figura 8.2).
  Căutarea scăderii trebuie efectuată, dacă este posibil, în absența tratamentului anticolinesterazic, la nivelul mai multor trunchiuri nervoase precum nervii faciali, coloanei vertebrale, ulnare, radiale, acordând prioritate zonelor simptomatice.

  Smochin. 8.2. Decrement la ENMG.
  Scăderea amplitudinii potențialului evocat muscular în timpul stimulării nervoase repetate cu frecvență joasă.
  (Sursa: CEN, 2019.)

  Sensibilitatea de diagnostic nu depășește 75% și, atunci când lipsește blocul, se poate efectua o examinare pe o singură fibră, mai complexă de efectuat, efectuată doar în câteva centre, care poate evidenția o alungire a "jitterului".

  3. Test farmacologic cu anticolinesterazice

  • A se efectua numai în spital, de teama unui sindrom vagotonic sau a unei crize colinergice (vezi mai jos).
  • Administrarea intravenoasă de edrofoniu IV (Enlon®) (1 fiolă de 10 mg) sau neostigmină (Prostigmine®) intramuscular (1 mg), combinată cu o injecție de 0,5 mg de atropină pentru a evita efectele tractelor intestinale secundare și bradicardie.
  • Îmbunătățirea sau dispariția semnelor neurologice obiectivabile (ptoză, deficit motor în mușchii de inervație bulbară, slăbiciune a membrelor), dacă este clară și rapidă (debutul acțiunii mai puțin de 5 minute pentru edrofoniu și 30 de minute pentru neostigmină), este de mare interes diagnostic.

  ---