Neoplazie endocrină multiplă - Cauze, simptome și tratament
neoplazie endocrină multiplă (MEN) este termenul colectiv pentru diverse - bazate pe defecte genetice - cancere ale glandelor endocrine, adică glande producătoare de hormoni, cum ar fi pancreasul, paratiroida și glanda pituitară. Terapia durabilă este de obicei posibilă numai prin îndepărtarea completă a glandei corespunzătoare.
Cuprins
Ce este neoplazia endocrină multiplă?
Neoplasmele endocrine multiple pot fi împărțite în tipul 1 (MEN 1, sindromul Wermer), tipul 2A (MEN 2A, sindromul Sipple) și tipul 2B, (MEN 2B, sindromul William și sindromul Gorlin) în funcție de caracteristicile fiziologice și alte specificități voi.
BĂRBAȚII 1 afectează în principal paratiroida, pancreasul și hipofiza. De obicei, neoplasmele din glandele endocrine afectate nu răspund la reglarea hormonilor de control, astfel încât, de regulă, producția excesivă de hormoni apare în glande. Tiroida, paratiroida și medulla suprarenală pot dezvolta neoplasme MEN 2A și 2B.
În tipul 2B, neoplasmele se pot dezvolta și în alte organe în același timp. Strict vorbind, există și celelalte subgrupuri de tip 3A, 3B și 3C, care afectează în principal glandele paratiroide, sistemul nervos simpatic și tractul digestiv.
cauzele
Neoplasmele endocrine multiple de tip 1 sunt „aprobate” - nu sunt cauzate, de exemplu, de o genă mutantă supresoare tumorale de pe cromozomul 11. Gena care în mod normal dă comanda pentru combaterea acestor creșteri își pierde eficacitatea ca urmare a mutației, astfel încât tumorile care afectează endocrinul și alte neoplasme se pot forma pe glandele endocrine afectate fără a fi suprimate prin mijloacele proprii ale corpului.
MEN de tip 2 sunt cauzate de o mutație a unei alte gene care determină pierderea funcției proto-oncogenelor. Când celulele se împart în organele afectate, procesul de creștere nu mai poate fi controlat, astfel încât dezvoltarea neoplasmelor nu este controlată și încetinită cu mijloacele proprii ale corpului.
Ambele mutații genetice pot fi detectate într-o analiză genică și ambele mutații genetice sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că părintele care este afectat de unul dintre defectele genetice transmite defectul genetic tuturor copiilor și prezintă un risc de 50% de a dezvolta boala.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele neoplaziei endocrine multiple depind de forma bolii. La bărbații de tip 1 (sindromul Wermer), glandele paratiroide, pancreasul și hipofiza sunt afectate în mod special. Glandele paratiroide dezvoltă hiperplazie, care este asociată cu așa-numitul hiperparatiroidism.
Pacienții au prea mult hormon paratiroidian în sânge. Acest lucru duce în principal la pierderea osoasă. Neoplasmele pancreatice cu producție și eliberare excesivă de hormoni au un impact negativ asupra metabolismului în special. O consecință a acestui neoplasm este sindromul Zollinger-Ellison, care se caracterizează prin ulcere la nivelul stomacului și intestinului subțire.
În neoplazia endocrină multiplă, prolactinoamele apar în special în glanda pituitară. Acestea sunt tumori care produc hormonul prolactină. Drept urmare, femeile nu ovulează și nu menstruează. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, galactoree, ceea ce înseamnă că produc lapte matern în glandele mamare în afara sarcinii și în timpul alăptării.
Cu toate acestea, în cazul bărbaților, disfuncția erectilă și pierderea libidoului sunt principalul obiectiv. Galactoreea apare rar aici. Medula tiroidiană și suprarenală poate fi, de asemenea, afectată de neoplazie endocrină multiplă. Nervozitatea, tensiunea arterială crescută sau diareea sunt printre simptome.
Diagnostic și curs
În principiu, disponibilitatea pentru izbucnirea mai multor neoplasme de tipul 1 și 2 poate fi determinată într-o analiză genetică, ceea ce este deosebit de util dacă există deja cazuri de MEN în familie și motivele etice nu intră în conflict cu o analiză genetică.
Indicatorii timpurii ai prezenței MEN 1 sunt niveluri crescute ale anumitor hormoni care sunt produși de glandele endocrine. Valorile crescute pot fi un indicator al neoplasmelor deja dezvoltate care perturbă endocrin și care nu răspund la hormonii de control.
Dacă s-au dezvoltat deja tumori în cel puțin 2 din cele 3 organe afectate în același timp, se confirmă suspiciunea de MEN 1. Progresia bolii în MEN 1 și 2 este foarte dificilă fără tratament. În cazul neoplasmelor care afectează endocrin, există de obicei o supra-concentrare semnificativă a hormonilor specifici din glandele afectate și, pe de altă parte, carcinoamele maligne pot pune viața în pericol.
Complicații
Acest lucru duce, de asemenea, la malnutriție și, de obicei, la pierderea în greutate. Pacienții pot voma, se simt rău și pot avea dureri musculare. De regulă, această boală duce la o calitate a vieții redusă semnificativ și la diferite restricții în viața de zi cu zi a persoanei afectate.
De regulă, pacientul moare prematur fără tratament. Auto-vindecarea nu are loc în acest caz. Pentru tratament, pacienții sunt dependenți de intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor. Nu există alte complicații. Cu toate acestea, evoluția ulterioară depinde în mare măsură de severitatea tumorilor. Speranța de viață a pacientului poate fi, de asemenea, redusă de boală.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se observă simptome caracteristice, cum ar fi dezechilibrele hormonale sau o structură osoasă afectată, trebuie consultat un medic. Neoplazia endocrină multiplă este o boală gravă care trebuie diagnosticată și tratată cât mai devreme posibil. În caz contrar, se pot dezvolta probleme fizice grave, care afectează permanent calitatea vieții și bunăstarea pacientului. Prin urmare, la primele semne de boală trebuie solicitat sfatul medicului.
Dacă observați tulburări ale sistemului nervos, dureri de organ sau tulburări psihologice, cum ar fi depresia și starea de spirit, cel mai bine este să vă informați medicul de familie. Aceasta poate diagnostica orice tumori și poate iniția măsuri suplimentare de tratament. În plus față de medicul generalist, poate fi consultat și un internist sau neurolog dacă se suspectează neoplazie endocrină multiplă. În funcție de localizarea tumorilor, ar trebui consultați și gastroenterologi și nefrologi. Tratamentul propriu-zis are loc ca internat într-o clinică specializată pentru boli interne. Este necesară o monitorizare atentă de către un specialist în timpul tratamentului, deoarece simptomele, care sunt de obicei avansate, prezintă un risc de complicații grave.
Tratament și terapie
Tratamentul neoplaziei endocrine multiple depinde în mare măsură de organul afectat și de stadiul cancerului. Dacă z. Dacă, de exemplu, genele mutante sunt detectate la un copil în analiza genetică, care prezic boala la MEN 2 cu cea mai mare probabilitate, este recomandată urgent o îndepărtare chirurgicală în timp util a glandei tiroide (tiroidectomie), inclusiv îndepărtarea tuturor ganglionilor limfatici din zona gâtului pentru a evita orice Îndepărtați metastazele din zona limfatică din apropierea glandei tiroide.
În funcție de severitatea mutațiilor genetice analizate, această operație totală ar trebui efectuată la copii cu vârste cuprinse între 6 și 12 ani. În unele cazuri, așa-numitul test al pentagastrinei poate fi efectuat la intervale regulate de timp, ceea ce indică dezvoltarea unui carcinom al glandei tiroide sau paratiroide care afectează endocrin. În cazul în care z. Dacă, de exemplu, toate cele 4 glande paratiroide sunt afectate, aproape toate țesuturile, cu excepția unui rest mic, trebuie îndepărtate pentru a menține producția naturală a hormonului glandei paratiroide (hormonul paratiroidian), care joacă un rol foarte important în echilibrul calciului.
În clinicile specializate, o parte a țesutului paratiroidian îndepărtat este înghețată astfel încât să poată fi reimplantată la pacient dacă este necesar, dacă țesutul paratiroidian rămas în corp nu „începe” și nu produce hormon paratiroidian.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul pentru neoplazia endocrină multiplă este slab. Pacienții care primesc un astfel de diagnostic suferă de un defect genetic. Legislația actuală interzice cercetătorilor și oamenilor de știință modificarea geneticii umane. Prin urmare, măsurile unui tratament se limitează la ameliorarea reclamațiilor existente și pronunțate individual.
Deși există multe abordări terapeutice care ameliorează numeroase simptome, nu există nicio perspectivă de recuperare, având în vedere starea actuală. Terapia pe termen lung și controalele regulate sunt necesare, astfel încât să se poată obține un răspuns optim cât mai repede posibil în caz de nereguli. Fără asistență medicală adecvată și cuprinzătoare, riscul de scurtare a duratei de viață așteptate este semnificativ crescut.
Pacienții suferă de diferite tipuri de cancer care contribuie la o deteriorare semnificativă a calității generale a vieții. Opțiunile de proiectare pentru viața de zi cu zi sunt reduse, astfel încât focalizarea tratamentului inițiat oferă nu numai o îmbunătățire a posibilităților fizice, ci și o optimizare a bunăstării. La mulți pacienți, glandele afectate sunt îndepărtate. Acest lucru va face ca cancerul să fie mai puțin probabil să reapară. În același timp, însă, această abordare are numeroase efecte secundare și consecințe pentru pacient. Abordarea bolii este, prin urmare, o provocare specială pentru cei afectați.
prevenirea
Nu există o prevenire directă împotriva apariției diferitelor forme de MEN. Dacă o analiză genetică confirmă suspiciunea uneia dintre formele MEN bazate pe originea familială, sunt recomandate screening-uri continue de la vârsta de 10 ani.
În testele de laborator, anumite niveluri hormonale sunt verificate pentru a determina dacă s-au format deja neoplasme care perturbă endocrin. În plus, utilizarea metodelor de diagnostic imagistic, cum ar fi ultrasunetele, CT, MRT și fMRI este necesară în conformitate cu specificațiile specialistului. Chiar și îndepărtarea profilactică a unui organ endocrin amenințat poate fi salvatoare.
Dupa ingrijire
Pacienții cu neoplazie endocrină multiplă suferă mai des decât alte persoane de carcinoame ale organelor care sunt legate de echilibrul hormonal al organismului. Cei afectați nu numai că dezvoltă tumori mai des, dar dezvoltă în medie cancer la o vârstă mai mică. Prin urmare, îngrijirea ulterioară pentru persoanele cu neoplazie endocrină multiplă se referă în primul rând la starea postoperatorie.
Dacă este posibil, carcinoamele diagnosticate trebuie îndepărtate chirurgical sau tratate cu alte tipuri de terapie. După operație, pacientul trebuie să rămână sub observație medicală pentru o perioadă de timp specificată. Acest lucru reduce probabilitatea de complicații postoperatorii și permite o intervenție rapidă.
Cu toate acestea, unele tipuri de cancer în neoplazia endocrină multiplă au tendința de a reapărea. Prin urmare, accentul pe îngrijirea de urmărire se pune pe controale, care verifică în mod regulat starea de sănătate a pacientului și examinează dacă există o recurență sau apariția unor noi tipuri de carcinom. În acest fel, intervenția medicală rapidă este posibilă dacă persoana afectată se îmbolnăvește din nou.
În general, pacienții cu neoplazie endocrină multiplă își susțin starea de sănătate, ducând un stil de viață sănătos cât mai posibil, în special în ceea ce privește predispoziția lor la anumite carcinoame. Cu toate acestea, deoarece este o boală genetică, riscul de cancer poate fi influențat doar ușor.
Puteți face asta singur
Simptomele neoplaziei endocrine multiple pot fi contracarate în viața de zi cu zi cu măsuri specifice. Mai multe organe sunt de obicei afectate de boală. Prin urmare, este important să identificați orice defecte genetice și, de asemenea, să examinați membrii familiei. Persoanele bolnave ar trebui să aibă cu siguranță examenele de screening.
Pentru a evita problemele cu un nivel crescut de acid, are sens o schimbare a dietei. În plus, boala MEN afectează nivelul zahărului din sânge și duce la fluctuații puternice aici. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să urmărească cu atenție orice modificare a tractului gastro-intestinal. Acest lucru poate ajuta la reducerea problemelor, cum ar fi constipația și diareea. De asemenea, pot apărea modificări ale pielii. Aici este necesară o conștientizare sporită pentru a lua măsuri în timp util, dacă este necesar.
Medicii recomandă adesea îndepărtarea chirurgicală a glandei tiroide în funcție de gravitatea neoplaziei endocrine multiple. Aici este important să urmați recomandările medicului și să aflați despre următoarea terapie medicamentoasă. După eliminarea glandei tiroide, aportul de hormoni tiroidieni nu poate fi evitat. Deci, este nevoie de multă atenție și o conștientizare sporită pentru a utiliza medicamentul în mod corespunzător și pentru a vă observa corpul.