Neurofibromatoza - Cauze, simptome, tratament, diagnostic

  1. LA
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Eu
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NU
  15. O
  16. P
  17. Î
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Da
  26. Z

Descriere

Neurofibromatoza (NF) este o boală genetică care afectează sistemul nervos. Persoanele cu această boală au tumori necanceroase de-a lungul căilor nervoase. Aceste tumori sunt numite neurofibroame. Acestea sunt alcătuite dintr-un grup de diferite tipuri de celule care apar pe și înconjoară nervii.

tratament

Neurofibromatoza poate provoca, de asemenea, decolorarea pielii (cunoscută și sub denumirea de pete „café au lait”) și anomalii osoase. Această afecțiune poate afecta atât bărbații, cât și femeile din toate grupurile etnice.

Cauze

Cauza neurofibromatozei este legată de o schimbare a structurii genetice a unei persoane numită mutatie genetica. Există două gene care cauzează două tipuri diferite de neurofibromatoză: neurofibromatoza de tip 1 (NF1) și neurofibromatoza de tip 2 (NF2). NF1, cunoscută anterior sub numele de boala Recklinghausen, apare mai des decât NF2.

Neurofibromatoza (NF) este o afecțiune genetică. Dacă unul dintre părinți poartă gena NF, copilul lor are un risc de 50% de a moșteni boala. Uneori, gena se schimbă spontan la cineva care nu are antecedente familiale ale acestei boli. Odată ce gena se schimbă, neurofibromatoza poate fi transmisă generației următoare.

Simptome și complicații

Simptomele NF1 și NF2 sunt diferite.

Persoanele cu NF1 pot prezenta unele dintre următoarele simptome:

  • tumori necanceroase sub piele (sau mai adânci în corp);
  • pete maronii pe iris (partea colorată a ochiului), numită Noduli Lisch;
  • picioare arcuite, scurtarea taliei sau anomalii osoase, inclusiv scolioza (o anomalie a curburii coloanei vertebrale);
  • pistrui în zona inghinală sau sub brațe;
  • instalarea unei tumori pe nervul optic (gliomul nervului optic);
  • urme de culoare maro deschis pe piele numite pete „café au lait”.