Neurofibromatoză - Medicină integrată
Neurofibromatozele sunt boli imunogenetice. Acestea fac parte din facomatoze al căror mecanism este o problemă de diferențiere a țesutului ectodermal din embrion.
Cel mai frecvent este Boala Recklinghausen, numit după medicul german, Friedrich Daniel von Recklinghausen, care a descris prima dată această boală în 1881. Prevalența sa este estimată la 1/5000.
Importanța acestei stări progresive variază foarte mult de la un individ la altul. Marea majoritate a pacienților prezintă doar pete „café au lait” prezente de la naștere, care apar adesea la pubertate, câteva tumori benigne (neurofibroame cutanate) de dimensiuni mici și puține ca număr.
Uneori, implicarea cutanată este mult mai importantă, foarte mulți neurofibroame cutanate de dimensiuni variabile (unele cu diametrul de până la 3-4 cm) îngreunează viața în societate din cauza privirii altora (dacă aceste tumori sunt situate pe față sau pe părți neacoperite a corpului).
formă avansată a pielii
Pot apărea și o serie de alte probleme:
- * Deformități ale coloanei vertebrale (scolioză) care cauzează dureri de spate, uneori deformarea este severă.
- * Gliomul nervului optic: aceasta este o tumoare benignă localizată în chiasmă.
- * Anumite dificultăți de învățare, deoarece prezintă probleme de concentrare și/sau hiperactivitate.
- * Riscul de hipertensiune arterială este crescut, deoarece acestea pot apărea cu feocromocitom sau paraganglioame (tumori care secretă catecolamine).
- * Complicații datorate dezvoltării tumorilor canceroase, inclusiv a tumorilor maligne ale tecii nervoase.