Neuromielita optică, sindromul Devic, avansuri și perspective - Swiss Medical Journal
rezumat
Neuromielita optică (NMO) sau sindromul Devic este o boală demielinizantă severă și recidivantă a sistemului nervos central care afectează preferențial măduva spinării (mielita) și nervii optici (nevrita optică). Până în prezent, NMO a fost adesea considerată o scleroză multiplă atipică (SM), datorită prezentării sale clinice neobișnuite, progresiei sale deseori rapide și răspunsului său slab la imunomodulatorii utilizați în SM. Descoperirea recentă a unui autoanticorp seric specific acestei boli (NMO-IgG), vizat împotriva acvaporinei-4, face posibilă clasificarea acestei boli printre „canalopatiile” autoimune. Această descoperire recentă a făcut posibilă redefinirea criteriilor de diagnostic pentru NMO, precum și prevederea unui tratament specific orientat împotriva răspunsului umoral (autoanticorpi).
Introducere
Neuromielita optică (NMO), numită și sindrom Devic, este considerată un sindrom destul de rar în țările occidentale, deoarece reprezintă aproximativ 1% din bolile demielinizante ale sistemului nervos central (SNC). Este posibil ca NMO să fie subdiagnosticat în Occident, din cauza dificultăților de diagnostic cu scleroză multiplă (SM). NMO se caracterizează clinic prin apariția nevritei optice asociate cu episoade de mielită longitudinală extinsă, cu relativă creștere a creierului. 1.2
O entitate clinică similară cu NMO, descrisă ca scleroză multiplă optico-spinală (OSMS), este totuși comună în Asia (15-40% din bolile demielinizante ale SNC). 3 Combinația acestor tulburări neurologice poate fi observată și în SM, ADEM (encefalomielită acută demielinizantă), lupus eritematos sistemic, sindrom Sjögren și mai rar în atacuri infecțioase (sifilis, boala Lyme, rujeolă, virusuri herpetice etc.), para -infectioase sau toxice (cadmiu, plumb). Aceste similitudini în prezentarea clinică a acestor boli potențial demielinizante ale SNC au condus de mult la considerarea NMO ca SM atipică.
Patogeneza NMO se caracterizează printr-un mecanism esențial umoral: limfocitele B, prezența anticorpilor posibil patogeni și activarea complementului. 4 Recent, teoria unei fiziopatogenii esențial umorale a fost întărită prin demonstrarea anticorpilor serici foarte specifici la NMO, localizați la nivelul barierei hematoencefalice5 și direcționați împotriva unui canal de apă transmembranar numit aquaporin-4. 6
Aceste progrese recente ne permit în prezent să vedem NMO ca o boală distinctă demielinizantă a SNC, ducând la noi perspective de diagnostic și terapeutice.
Spectrul bolilor demielinizante din snc
Spectrul bolilor demielinizante ale sistemului nervos central (SNC) include sindroame de prezentare clinică, severitate și cronicitate diferite (Figura 1). Până în prezent, fiecare dintre aceste sindroame a prezentat un anumit grad de suprapunere cu SM. Acest lucru s-a datorat absenței unor criterii stricte și discriminatorii ale celor două entități. Distincția dintre NMO și SM a fost întotdeauna văzută ca o provocare, deoarece aceste două boli pot începe cu aceeași prezentare clinică, și anume nevrita optică și/sau mielita transversă. Prezența nevritei optice și a mielitei transverse poate fi observată și în alte afecțiuni autoimune sistemice, cum ar fi lupusul eritematos sistemic (LES) și sindromul Sjögren (SS). 1
Caracteristici clinice
Prezentarea clinică inițială a NMO este caracterizată de nevrită optică unilaterală sau bilaterală (45%), mielită acută (38%) sau o combinație a acestor două simptome (17%). 1 Nevita optică se caracterizează prin pierderea progresivă a vederii (care se poate agrava în ore sau zile) frecvent asociată cu dureri retro-orbitale accentuate de mișcările ochilor. Mielita este de obicei extinsă longitudinal (spre deosebire de SM) și se manifestă cu simptome severe, inclusiv senzoriale, durere, pareză bilaterală și tulburări sfincteriene. Recidiva NMO este adesea mai severă decât o recidivă a SM și recuperarea este mai mică. NMO se poate manifesta ca o simptomatologie monofazică care poate fi fulminantă și fatală, deși modul de „remisiune-flare” este cel mai frecvent. Recidivele pot fi distanțate o perioadă scurtă de timp (săptămâni sau luni) și, de obicei, nu prezintă simptome progresive lent. 1.2
Raport de biologie
Colectarea lichidului cefalorahidian (LCR) și testul biologic de sânge, atât în NMO, cât și în MS, sunt utilizate în principal pentru diagnosticul diferențial de tip inflamator infecțios sau sistemic. Cu toate acestea, diferențele dintre SM și NMO se găsesc frecvent în LCR și ser (Tabelul 1). În NMO, spre deosebire de SM, pleocitoza LCR este frecvent mai mare de 50 de leucocite/mm3 și poate prezenta neutrofilie marcată. Prezența unei distribuții oligoclonale a LCR nu este discriminatorie, dar este văzută de trei ori mai frecvent în SM decât NMO. Prezența autoanticorpilor asociați cu boli autoimune sistemice este mai frecventă în NMO decât în SM, dar ar trebui interpretată cu prudență în absența dovezilor implicării sistemice biologice sau clinice asociate. 1
Imagistica creierului
Figura 2 prezintă, la un pacient cu NMO, leziunile măduvei spinării și ale creierului vizibile la RMN. Rețineți leziunile extinse longitudinale ale măduvei spinării pe mai mult de trei segmente vertebrale (figura 2A), îmbunătățirea contrastului nervului optic G (figura 2B), absența leziunii cerebrale în timpul fazei inițiale a bolii (figura 2C). că apariția ulterioară a leziunilor cerebrale (Figurile 2D și 2E).