Neuropatia ereditară Orphanet cu tendință de paralizie a presiunii
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Neuropatie ereditară cu tendință de paralizie a presiunii
Neuropatia ereditară cu tendință de paralizie sub presiune (HNPP) este o boală moștenită a sistemului nervos periferic cu mono-neuropatie recurentă, care este de obicei declanșată chiar de activități fizice minore.
ORPHA: 640
rezumat
Epidemiologie
Prevalența este necunoscută din cauza diagnosticului incomplet și este probabil să fie între 1/50.000-1/20.000. O prevalență de 1/6250 a fost raportată în Finlanda. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
Descrierea clinică
Etiologie
HNPP sunt cauzate de mutații ale genei pentru proteina-22 de mielină periferică (PMP 22) (PMP22; 17p12), care se exprimă în principal în mielina compactă a sistemului nervos periferic. În 80% din cazuri există o deleție de 1,4 MB în regiunea 17p11.2-p12, care conține și gena PMP22. Restul de 20% poartă o mutație sau o deleție mică în această genă sau mutații în gene care nu au fost încă identificate.
Proceduri de diagnostic
Suspiciunea prezenței HNPP este trezită de mono-neuropatii focale recurente și indicații de acumulare familială. Investigațiile electrofiziologice arată o latență distală mai mare în locurile cu stres mecanic crescut. Viteza de conducere a nervilor în aceste puncte este adesea normală sau doar ușor încetinită. Așa-zisul. Tomacula (îngroșarea focală a tecii de mielină) este constatarea histologică caracteristică în biopsia nervului sural. Această constatare poate fi făcută și pentru alte tipuri de neuropatie. O mutație PMP22 confirmă diagnosticul de HMPP.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt mono-neuropatiile induse de presiune și polineuropatiile generalizate. Amiotrofia nevralgică (vezi acolo) este uneori confundată cu HNPP.
Diagnosticul prenatal
În familiile cu o mutație cauzală cunoscută, diagnosticul prenatal este teoretic posibil.
Consiliere genetică
HNPP este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Ar trebui acordată consiliere genetică.
Management și tratament
Din cauza regresiei spontane, unii pacienți nu necesită tratament. Pentru pacienții cu picior sau picătură de mână, o orteză gleznă-picior sau o atelă de încheietură sunt utile Perne de protecție pentru coate și genunchi protejează nervii de stresul mecanic. Trebuie evitate următoarele: perioade lungi de ședere cu picioarele încrucișate, sprijinindu-se pe coate, mișcări repetitive ale încheieturilor și pierderea rapidă în greutate. De asemenea, trebuie evitată utilizarea vincristinei.
prognoză
HNPP nu pune viața în pericol. Prognosticul este favorabil, deoarece jumătate din cazuri conduc la o recuperare completă și cealaltă jumătate la o recuperare incompletă. Simptomele reziduale sunt de obicei ușoare și nu provoacă dizabilități severe. Cu toate acestea, la unii pacienți, mai ales după exerciții fizice intense, se poate dezvolta paralizie severă și pe termen lung a membrelor.
Referent: Pr Jun LI - Ultima actualizare: Septembrie 2013