Noi teste genetice pentru viitorii părinți - securitatea planificării sau incertitudinea (arhivă)
Noile proceduri de testare genetică, așa-numitele screening-uri preconcepționale ale purtătorilor, sunt destinate cuplurilor care doresc să aibă copii - adică înainte de a fi concepute. Este vorba despre întrebarea dacă părinții sănătoși au tendințe cauzatoare de boli. Sociologii, eticienii și medicii se ocupă acum de posibilele consecințe ale unor astfel de teste.
- divide
- Tweet
- Buzunar
- A apasa
- Podcast
Dacă ai putea alege între securitate și nesiguranță, cum ai alege? Majoritatea dintre noi votăm probabil pentru securitate. Mai ales când vine vorba de proprii copii.
"Se spune că doriți să vă planificați familia cât mai responsabil posibil. Există o nouă sursă de cunoștințe aici, puteți avea ceva mai multe cunoștințe despre posibile probleme de sănătate și ar fi iresponsabil dacă nu le-ați folosi".
De regulă, părinții nu vor să fie iresponsabili. Nici măcar în viitor, spune Peter Wehling, sociolog la Universitatea Goethe din Frankfurt. El conduce un proiect de cercetare privind așa-numitul screening pentru purtători la Facultatea de Științe Sociale. Spre deosebire de diagnosticul prenatal, care se concentrează pe embrion, aceste noi proceduri de testare genetică se adresează cuplurilor care doresc să aibă copii - adică înainte de concepție.
Este vorba despre viitorul genetic al unei posibile familii, întrebarea dacă părinții sănătoși au în ei trăsături cauzatoare de boli. Dacă tatăl și mama sunt ambii purtători ai bolii recesive a fibrozei chistice, de exemplu, atunci un copil ar avea împreună un risc de douăzeci și cinci la sută de a o dezvolta.
„Din punct de vedere pur statistic, cu trei din patru cupluri aflate în această situație de luare a deciziilor, ar avea pur și simplu un copil sănătos conform regulilor de probabilitate”.
Planificarea securității părinților este promisă
În termeni pur matematici, riscul este mic: dacă ne ținem de exemplul fibrozei chistice, atunci doar cinci la sută din populația din Germania este chiar purtătoare de caracteristici. În fiecare an se nasc aproximativ 200 de copii cu această boală. Cu aproximativ 700.000 de copii născuți în această țară în fiecare an, boala este extrem de rară. Dar furnizorii vizează tocmai această incertitudine reziduală, explică sociologul:
„Se spune, de exemplu, că 80 la sută din toți copiii născuți cu o boală recesivă nu au avut dovezi anterioare în istoricul familiei lor și se spune că toată lumea este probabil un purtător al unei boli recesive, astfel încât este posibil ca cuplurile să o apuce Modul neliniștit și fricile sunt generate. "
Planificarea securității părinților este promisă, este vorba despre „autonomia lor reproductivă”, așa cum se numește în jargonul medical. Până de curând, aceste teste erau vizate pentru una sau câteva boli la cuplurile care aveau antecedente familiale.
Între timp, și acest lucru este nou, aceste proiecții ale sistemului se adresează tuturor cuplurilor care doresc să aibă copii. Această extindere deschide, de asemenea, ceea ce este testat. Pe piața anglo-americană, bateriile de testare sunt oferite pe Internet, care pot testa între 30 și până la 600 de operatori.
Nu există sfaturi însoțitoare
„Nu sunt înregistrate doar bolile grave care sunt fatale în copilărie, desigur că există și. Există, de asemenea, boli mai ușoare, boli mai ușoare sau boli care pot fi tratate bine sau cele care apar doar la vârsta adultă. Cu aceste aspecte, unul are practic una de a face noi diagnostice, care au, de asemenea, potențialul de a ridica cu totul noi întrebări sociale și etice. "
De regulă, cuplurile care descoperă și comandă testul pe internet nu știu ce se află în spatele fiecăruia dintre cele 600 de sisteme. Nu există sfaturi însoțitoare. De exemplu, surditatea ereditară sau pierderea auzului și o tulburare metabolică, care în această țară este deja căutată într-un screening pentru nou-născut și care poate fi apoi tratată fără simptome printr-o dietă, sunt de asemenea testate.
De ce ar trebui clarificate astfel de restricții înainte de naștere, chiar înainte de concepție? Cum ar trebui părinții să decidă dacă amândoi s-au întâmplat să fie purtători pentru una sau chiar două sau trei boli?
"Dacă un cuplu face acest lucru numai în timpul sarcinii și apoi are un rezultat pozitiv, singurul lucru rămas este de fapt să întrerupă sarcina sau să aibă copilul cu eventuala afectare. Înainte de sarcină, se poate decide, desigur, să nu aibă niciun copil sau să aibă un copil adoptați o donație de spermă de la un donator testat, în alte țări ați putea lua, de asemenea, o donație de ovule sau un diagnostic pre-implantare. "
Ceea ce este dificil sau chiar insuportabil?
Aceste alternative sunt costisitoare din punct de vedere medical și complicate. Profesorul Christiane Woopen, medic etic la Universitatea din Köln și fost șef al Consiliului German de Etică, consideră că testele de investiții sunt sensibile numai dacă există un risc familial cunoscut de boală gravă, de exemplu în cazul fibrozei chistice.
„Încă trebuie să fie posibil să depuneți mărturii cu un da profund, cuprinzător, fără un test genetic, fără planificare, și pur și simplu să acceptați fără a clarifica mai întâi condițiile de sănătate. Este altceva cu boli cu adevărat grave și tragice, care sunt asociate cu suferințe mari care sunt probabil asociate doar cu un timp de supraviețuire scurt, deși delimitarea dintre ele nu va fi bineînțeles niciodată complet clară ".
Ce este dificil sau chiar insuportabil? Asta cu greu poate fi judecat din exterior. „Suferința”, așa cum știm din numeroase studii, este o experiență extrem de subiectivă. Și multe boli iau forme foarte diferite despre care un test genetic nu poate oferi nicio informație. Sociologul Peter Wehling a realizat, de asemenea, interviuri cu membrii organizațiilor de pacienți ca parte a studiului său:
"În general, teama era că copiii care încă mai au această boală, că cei afectați sau părinții lor vor fi discriminați, vor pierde solidaritatea cu ei".
Este vorba despre evitarea nașterii copiilor cu dizabilități
Pentru că, în esență, testele genetice vizează întotdeauna evitarea nașterii copiilor cu dizabilități sau bolnavi, spune Erika Feyerabend, om de știință socială și cofondator al Bioskop, forumul pentru observarea științelor vieții din Essen.
"Pe de o parte, aceste teste genetice preconcepționale urmează logica diagnosticului prenatal, adică încercarea de a evita nașterea, în acest caz și concepția persoanelor cu anumite restricții. Această extindere, care urmează logica diagnosticului prenatal, poate duce, de asemenea, la un salt calitativ să apară, și anume o extindere a responsabilității pentru generația următoare. "
Există deja programe în Statele Unite și Israel care sunt concepute pentru a viza anumite grupuri etnice pentru a reduce expunerea la carburator. Un exemplu este boala Tai Sachs, care este mai frecventă în rândul evreilor askenazi. Consiliul german de etică a scris în declarația sa „Viitorul diagnosticului genetic - de la cercetare la aplicația clinică” 2013:
„În recomandările pentru examinări seriale în grupuri de populație cu anumite riscuri genetice crescute, care au fost puse în aplicare în alte țări până acum, provocarea etică centrală s-a dovedit a fi echilibrul dintre libertatea de decizie a individului pentru sau împotriva unor astfel de teste, pe de o parte, și interesul social de a evita suferința în grupurile de populație afectate, pe de altă parte, reducerea incidenței purtătorilor și scăderea costului tratamentului bolii evitând procreația persoanelor afectate. "
În această țară, dreptul de a nu ști este consacrat în lege. Deci nimeni nu poate fi obligat să facă un test. Dar există cu siguranță o obligație morală, crede eticianul medical Christiane Woopen, care a condus declarația în urmă cu trei ani.
„Un nivel cu totul nou de prevenire”
„Am luat în considerare și am decis, de asemenea, că ar putea fi o datorie morală sau un apel să realizăm un astfel de diagnostic, în condiții foarte specifice: dacă puteți face ceva împotriva izbucnirii bolii, dacă nu există efecte de discriminare și stigmatizare iar avantajele depășesc în mod clar dezavantajele.
În acest sens, se poate spune deja că individul poate avea deja datoria de a evita el însuși izbucnirea acestei boli, prin care datoria trebuie privită cu mare prudență și restricție, deoarece libertatea este încă mai importantă decât sănătatea și dacă o face ajută, de asemenea, la ameliorarea comunității de solidaritate, care prin prevenirea izbucnirii bolii grave poate evita, desigur, o mulțime de costuri și poveri. "
„Acesta ar fi un nivel cu totul nou de prevenire, care este apoi în mare parte detașat de sănătate, deoarece purtătorii recesivi sunt de obicei sănătoși ei înșiși. Cred că este problematic să te implici în acest nivel de argumentare și un diagnostic din motive de sănătate-economice să promoveze și să stabilească astfel ideea că persoanele bolnave sunt percepute în primul rând ca un factor de cost economic. "
Știința și industria farmaceutică dezvoltă proceduri de testare din ce în ce mai simple. Între timp, o picătură de sânge a femeii însărcinate este suficientă pentru a prezice cu o mare acuratețe unele trisomii, mai presus de toate trisomia 21, mai frecvent cunoscută sub numele de sindrom Down. Testul elimină necesitatea prelevării de probe de lichid amniotic invaziv sau de vilozitate corionică și astfel reduce riscul unui avort spontan declanșat de examinare.
Testul de sânge este ușor de utilizat și foarte precis. Motiv pentru care Comitetul mixt federal pentru asistență medicală a decis recent să includă testul în evaluarea metodei. Scopul este o posibilă aprobare a procedurii de asigurare de sănătate. Eticianul medical Christiane Woopen vede doar avantaje în acest sens:
„Comitetul mixt federal a adaptat această metodă pentru persoanele expuse riscului, femeile însărcinate care au deja acces la amniocenteză și la prelevarea probelor de villus corionic la costurile asigurărilor de sănătate”.
Este necesară o discuție socială despre aceste teste
"Limitându-l la sarcini cu risc ridicat - acesta este deja un grup mare. În zilele noastre, mai mult de 70% dintre femei sunt clasificate ca fiind gravide cu risc ridicat, astfel încât acest nou test de sânge poate fi folosit", spune Erika Feyerabend de la Bioskop. „Și pentru că nu este invaziv - este și mai ușor pentru femei, tinde să devină un screening, deci și un control de sănătate”.
Testul de sânge în sine a suferit, de asemenea, o extindere diagnostică. La început, dezvoltarea a fost doar despre sindromul Down, apoi s-au adăugat trisomiile 18 și 13 și sindromul Turner. Între timp, unii producători testează, de asemenea, așa-numitele microdelecții, unele dintre care nici măcar nu este clar ce înseamnă acest lucru clinic pentru copil. Aici eticianul medical Woopen ar dori o discuție socială și politică despre sfera acestor teste.
"Avem nevoie de o discuție cu privire la proprietățile care ar trebui să fie permise pentru a fi investigate deloc. Avem exact aceeași problemă ca și cu transportatorii că totul este înghesuit împreună, adică bolile foarte grave cu cele ușoare și tratabile."
Oamenii de știință socială Erika Feyerabend, totuși, consideră că știința însăși este un motor al dezvoltărilor mereu noi. Cercetarea medicală de bază s-ar traduce în oferte pentru piață din ce în ce mai rapide. Politica și societatea pot reacționa la aceasta numai retrospectiv.
Oferta întâlnește cupluri din ce în ce mai nesigure
„Motorul este oferta, cererea este creată numai. Această ofertă este, în opinia mea, puternic economică. Nu numai de la companii care oferă astfel de proceduri de diagnostic, ci și de la o știință care se împinge din ce în ce mai mult să fie orientată spre aplicație. Ceea ce tinde din ce în ce mai mult spre a nu face față tratamentului bolilor oamenilor reali, ci din ce în ce mai mult despre riscuri, din ce în ce mai mult despre instrumentele de auto-optimizare, modelarea propriei vieți și abandonarea tot mai mare a sarcinii sale inițiale. "
Oferta întâlnește cupluri și femei însărcinate din ce în ce mai nesigure. O încredere firească că totul va fi bine se pierde din ce în ce mai mult, odată cu creșterea gamei de diagnostice.
"Femeile însărcinate nu se simt atât de mult în speranță, sunt înconjurate de riscuri. Pot să înțeleg toate acestea bine, încercând cumva să minimalizez aceste riscuri, să păstrez o viață cuiva și să evit coincidențele. Întrebarea este dacă ar trebui să fie încurajat politic Ar trebui să fie promovat de un sistem de îngrijire a sănătății? Și sunt de părere că ar trebui să călcăm frâna și să încercăm să încetinim și, de asemenea, să luăm în considerare nu numai ce cunoștințe pot fi dobândite cu aceste tehnici, fie pre-concepționale, fie prenatale. dar și ceea ce pierdem ”.