Nou în tratamentul beta-talasemiei prin terapia genică - terapia genică DIM
La 28 martie, Comitetul pentru medicamente de uz uman (CHMP) al Agenției Europene pentru Medicamente (EMA) a emis un aviz favorabil pentru autorizația de introducere pe piață (MA) a Zynteglo destinat pacienților cu β-talasemie dependentă de transfuzie (TDT).
Β-talasemia dependentă de transfuzie (8 ședințe de transfuzie/an minimum) este o boală genetică severă cauzată de o mutație care scade sau previne producerea de hemoglobină, o proteină din celulele roșii din sânge esențiale pentru transportul oxigenului în tot corpul. Pacienții TDT sunt diagnosticați foarte devreme, la o vârstă fragedă și necesită un regim sistematic de transfuzie pe termen lung pentru a menține un nivel suficient de hemoglobină. Cu toate acestea, acest tratament duce la insuficiență multiplă a organelor pe termen lung. În prezent, singurul tratament curativ este transplantul de celule stem hematopoietice (HSC), cu condiția să aveți un donator compatibil în familia dumneavoastră.
Scopul terapiei genetice și, în special, al tratamentului cu Zynteglo, este de a restabili un nivel suficient de hemoglobină la pacienții cu TDT, pentru a le permite să depășească transfuziile cronice pe care le suferă de-a lungul vieții.
Substanța activă din Zynteglo este formată din HSC colectate de la pacient, la care s-a adăugat o genă care codifică o beta-globină modificată și funcțională, care are potențialul de a crește nivelul total de hemoglobină și, astfel, de a elimina dependența de transfuziile cronice. Această genă este transferată către HSC prin intermediul unui vector de tip Lentiviral (LV) numit „LentiGlobin” dezvoltat la Universitatea Harvard din Boston și CEA din Fontenay-aux-Roses, dezvoltat apoi de compania americană Bluebird Bio. Odată modificate, celulele sunt reinjectate la pacient după un tratament mieloablativ (distrugerea măduvei bolnave pentru reconstrucție cu noile celule stem modificate).