Nutricia Metabolics Acidemia propionică

Acidemia propionică (scurt: PA) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii acidemiei propionice, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

CE ESTE Acidemia Propionică?

• Acidemia propionică (scurt: PA) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv izoleucină, valină, treonină și metionină), defalcate.

Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt eliminați din corp cu ajutorul așa-numiților Enzime convertit și demontat.

• În PA, o enzimă funcționează pentru a descompune aminoacizii Izoleucină, valină, treonină și Metionină nu dreapta. Prin urmare, acești aminoacizi sunt defalcați insuficient. În schimb, sunt create subproduse dăunătoare care se acumulează în organism.

Dacă PA este lăsată netratată, cantități mari din aceste produse secundare duc la deteriorarea creierului și a organelor.

Unele bacterii intestinale produc, de asemenea, aceste produse dăunătoare. Acestea sunt absorbite din intestine în sânge și pun o sarcină suplimentară asupra corpului.

DE CE copilul meu are acidemie propionică?

PA este moștenită de la părinți la copilul lor, dar nu este de vină că copilul lor are PA. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru metabolismul aminoacizilor, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la boala PA. Probabilitatea ca ambele gene defecte să se întâlnească și să se nască un copil cu PKU este de 25%. Fetele și băieții sunt la fel de afectați. Aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți se naște cu PA.

CUM este diagnosticată acidemia propionică (diagnostic)?

În primele câteva zile de viață, nou-născuții cu PA sunt somnolenți, au refuzat mâncarea, vărsături și uneori convulsii și chiar comă. Terapia de urgență este inițiată imediat în clinică. În cazul formelor ușoare, anomaliile și diagnosticul apar adesea numai la vârsta copilului.

Ce inseamna asta?

Pe lângă tratamentul medicamentos, acidemia propionică este tratată cu terapie nutrițională (dietă) în care se reduce aportul de proteine ​​dietetice naturale sau izoleucină, valină, treonină și metionină. Terapia nutrițională este necesară pentru:

corpul cu suficient Proteine, izoleucină, valină, treonină și metionină, energie, vitamine și minerale pentru creșterea și funcțiile corpului a furniza

dar unul exces dintre aminoacizii de mai sus a evita

Cantitatea zilnică admisibilă de proteine ​​este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală, vârstă, greutate corporală și situația metabolică actuală.

Puteți găsi amestecuri de aminoacizi fără izoleucină, valină, treonină și metionină sub produse.

Aici puteți găsi selecția noastră de alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

SI ACUM? Care este tratamentul suplimentar?

Acidemia propionică nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată bine:

Tratament pe termen lung: terapia combinată a tratamentului medicamentos și a dietei trebuie efectuată permanent. Sunt necesare controale periodice ale valorilor de sânge și urină și examinări fizice pentru a adapta dieta la vârstă și la situația metabolică în schimbare.

În caz de aport alimentar insuficient sau tulburări metabolice, poate deveni necesară hrănirea printr-un tub de alimentare.

Tratamentul în situații de criză (de exemplu, infecții febrile, vărsături/diaree, reacții de vaccinare și operații): Situațiile de criză pot duce rapid la dezechilibre metabolice (agravarea stării generale). Aceste dezechilibre metabolice ar trebui contracarate prin tratament de urgență timpuriu. Dacă totuși apare o deraiere metabolică, îngrijirea medicală trebuie să fie oferită de un centru metabolizat specializat.

VEDERE! Care este viitorul?

Odată cu depistarea precoce a bolii, tratamentul consistent al medicamentelor și terapia nutrițională, prognosticul depinde în mare măsură de numărul și severitatea tulburărilor metabolice care apar. Dezechilibrele metabolice frecvente și severe prezintă întotdeauna riscul de deteriorare a creierului și a altor organe. Osteoporoza este adesea observată la vârsta adultă.

---