Nutricia Metabolics Adrenoleucodistrofia și adrenomieloneuropatia

Adrenoleucodistrofia și adrenomieloneuropatia sunt rare tulburări metabolice moștenite în Metabolismul grăsimilor. Aici veți găsi informații de bază despre moștenirea adrenoleucodistrofiei și adrenomieloneuropatiei, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construcție, restructurarea și descompunerea nutrienților - nu poate avea loc în mod corespunzător.

CE ESTE Adrenoleucodistrofia și Adrenomieloneuropatia?

• Adrenoleucodistrofia (ALD) și adrenomieloneuropatia (AMN) sunt rare boli metabolice ereditare ale Metabolismul grăsimilor.

Grăsimea este un nutrient care se găsește în alimente precum Conține lactate și produse lactate, carne, pește și nuci.

În organism, grăsimea se transformă din alimente în a sa blocuri de construcție, Acizi grași demontat.

Acizii grași (lanțuri scurte, medii, lungi și foarte lungi) sunt numiți în organism Furnizori de energie iar pentru Structura celulelor corpului (acizi grași esențiali) folosiți. Acizii grași migrează în celula corpului cu ajutorul așa-numitelor proteine ​​de transport de ex. până la partea celulei în care sunt defalcate.

• O proteină de transport funcționează în ALD/AMN, care transportă acizii grași cu lanț foarte lung (de asemenea: VLCFA, Acizi grași cu lanț foarte lung) până la partea celulei în care sunt defalcați incorect. Prin urmare, acizii grași foarte lungi sunt defalcați insuficient sau deloc și se acumulează în celulă. Acest lucru duce la faptul că celula nu mai poate funcționa corect.
  
• Dacă ALD și AMN sunt lăsate netratate, acumularea de acizi grași în celule duce la a.o. pentru a deteriora creierul, nervii și rinichii.

Diferitele nume denotă ALD și AMN timpuri diferite, când se dezvoltă simptome. În ALD, simptomele se dezvoltă între 4 și 12 ani; la AMN abia după vârsta de 18 ani.

DE CE are copilul meu ALD/AMN?

ALD/AMN afectează în principal băieții și bărbații. Boala este moștenită printr-o genă defectă pe un cromozom X. Dacă acest cromozom X defect este transmis unui băiat, acest lucru duce la boala ALD/AMN, deoarece băieții au un singur cromozom X și nu pot compensa eroarea.

Fetele au 2 cromozomi X și pot compensa gena defectă cu al doilea cromozom X. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre fetele afectate dezvoltă semne neurologice ușoare după vârsta de 20-30 de ani, cum ar fi Amorțeală în brațe și picioare, altele nu prezintă semne.

Aproximativ 1 din 20.000 până la 40.000 de nou-născuți se nasc cu ALD sau AMN.

CUM este diagnosticat ALD/AMN (diagnostic)?

La primele semne și suspiciuni de ALD sau AMN, se măsoară numărul de acizi grași foarte lungi (VLCFA) din sânge și se examinează creierul, rinichii și nervii.

Ce inseamna asta?

În plus față de tratamentul medicamentos, tulburările metabolismului lipidelor sunt tratate cu terapie nutrițională (dietă), în care aportul de grăsimi dietetice naturale este redus. În plus, sunt utilizate în mod special produse speciale cu acizi grași cu lanț lung și mediu. Acizii grași esențiali (indispensabili) care nu pot fi produși de organism trebuie consumați. Terapia nutrițională este necesară pentru:

corpul cu suficient acizi grași esențiali și energie a furniza

dar, cantități mari de VLCFA a evita

Cantitatea zilnică admisibilă de acizi grași este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală, vârsta, greutatea corporală și situația metabolică actuală.

---