Nutricia Metabolics Deficitul de LCHAD și VLCAD

Deficiențele LCHAD și VLCAD sunt boli metabolice ereditare rare în metabolismul acizilor grași. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii LCHAD și VLCAD, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construcție, restructurarea și descompunerea nutrienților - nu poate avea loc în mod corespunzător.

metabolics

CE SUNT deficiențele LCHAD și VLCAD?

    LCHAD deficit (Deficit de acil-CoA deshidrogenază cu lanț lung) și Deficiență VLCAD (Deficitul de acil CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung) sunt boli metabolice ereditare rare în Metabolismul acizilor grași, de ex. apare atunci când grăsimea este descompusă.

Grăsimea este un nutrient care se găsește în alimente precum Conține lactate și produse lactate, carne, pește și nuci.

  • Acizii grași (lanțuri scurte, medii, lungi și foarte lungi) sunt numiți în organism Furnizori de energie iar pentru Structura celulelor corpului (acizi grași esențiali) folosiți. Veți fi cu ajutorul așa-numitelor Enzime convertit și demontat; acest lucru oferă corpului energie pentru mușchi, creier și sistemul cardiovascular.

    • În cazul deficitului de LCHAD/VLCAD, o enzimă în descompunerea acizilor grași lungi (LCFA - acizi grași cu lanț lung) sau a acizilor grași foarte lungi (VLCFA - acizi grași cu lanț foarte lung) nu funcționează corect. Prin urmare, acizii grași lungi sau foarte lungi sunt insuficienți sau deloc defalcați și se acumulează în corp. În același timp, organismului îi lipsește energia din descompunerea acestor acizi grași.

  • Dacă deficitul de LCHAD/VLCAD este lăsat netratat, acumularea de acizi grași în sânge și lipsa de energie duc la deteriorarea creierului și a altor organe (inimă, ficat, mușchi, nervi, ochi).

    • DE CE copilul meu are o tulburare a metabolismului acizilor grași?

    Deficiența LCHAD/VLCAD este transmisă de la părinți la copilul lor, dar nu este de vină pentru copilul lor să aibă deficiența LCHAD/VLCAD. Tatăl și mama au fiecare o genă defectuoasă pentru metabolismul acizilor grași, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la deficiență de LCHAD/VLCAD. Probabilitatea ca ambele gene defecte să se întâlnească și să se nască un copil cu deficit de LCHAD/VLCAD este de 25%. În țările vorbitoare de limbă germană, aproximativ 1 din 50.000 până la 125.000 de nou-născuți se nasc cu deficit de LCHAD/VLCAD. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este diagnosticată o tulburare a metabolismului acizilor grași (diagnostic)?

    În Germania, Austria și Elveția, ca în multe alte țări, așa-numitul screening pentru nou-născuți este efectuat pentru fiecare copil în primele zile de viață. În Germania și Austria, printre altele, acest screening determină și nivelurile de acizi grași din sânge. Acest lucru asigură faptul că copiii cu deficit de LCHAD/VLCAD sunt recunoscuți în timp util și se poate iniția un tratament optim în centre metabolice specializate.

    Dacă deficitul de LCHAD/VLCAD nu este testat la screening-ul nou-născuților, nou-născuții vor fi observați în primele săptămâni și luni de viață din cauza simptomelor de deficit energetic, cum ar fi hipoglicemia (scăderea zahărului din sânge) și hipoketonuria (fără formare de cetonă). De asemenea, pot apărea laxitatea musculară, umflarea creierului, tulburarea sau pierderea cunoștinței și convulsii. Aceste simptome apar în principal în situații de criză (de exemplu, infecții febrile, vărsături/diaree, reacții de vaccinare și operații) sau când timpul de post este prea lung (mai mult de 6 ore). De asemenea, poate apărea mărirea ficatului și a mușchilor inimii (cardiomiopatii).

    În formele mai ușoare de deficit de VLCAD, simptomele apar adesea numai în adolescență sau la maturitate.

    Ce inseamna asta?

    În plus față de tratamentul medicamentos, tulburările metabolice ale acizilor grași sunt tratate cu terapie nutrițională (dietă) în care aportul de grăsimi dietetice naturale este redus și se administrează în mod țintit acizi grași cu lanț mediu și esențiali. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient acizi grași esențiali și energie, vitamine și minerale pentru creșterea și funcțiile corpului a furniza,

    dar unul exces de acizi grași cu lanț lung și foarte lung a evita

    Cantitatea zilnică admisibilă de acizi grași este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală, vârsta, greutatea corporală și situația metabolică actuală.