Nutricia Metabolics tulburări ale ciclului ureei

Tulburări ale ciclului ureei (UCD pe scurt, din tulburarea ciclului urinei) sunt boli metabolice ereditare rare și cuprind 6 tulburări diferite ale ciclului ureei. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii tulburărilor ciclului ureei, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

metabolics

CE SUNT tulburările ciclului ureei?

    Tulburări ale ciclului ureei (UCD pe scurt, din tulburarea ciclului urinei) sunt boli metabolice ereditare rare și cuprind 6 tulburări diferite ale ciclului ureei:

  • Deficiență de N-acetilglutamat sintetază (și: deficit de NAGS)
  • Deficiență de carbamil fosfat sintetază 1 (de asemenea: deficit de CPS I)
  • Deficitul de ornitină transcarbamilază (de asemenea: deficit OTC)
  • Deficiență de argininosuccinat sintetază (de asemenea: deficit ASA; citrullinemie)
  • Deficiență de argininosuccinat de liasă (de asemenea: deficit de ASL; boală a acidului succinic argininic)
  • Hiperargininemie (de asemenea: deficit de ARG 1)

Ciclul ureei este strâns legat de metabolismul proteinelor.

  • proteină este un nutrient găsit în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

    • În organism, proteina din alimente este folosită pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de proteine ​​disponibile, această proteină în exces este convertită și descompusă.

    Această descompunere a proteinelor produce azot, care este transformat mai întâi în amoniac de către organism și apoi prin Ciclul ureei se transformă în uree. Ureea este apoi excretată în urină.

    Există 6 tulburări diferite în ciclul ureei (vezi mai sus). Ceea ce au toate în comun este că descompunerea amoniacului este blocată și amoniacul se acumulează în organism (hiperamonemie).

  • Amoniacul este periculos pentru organism în cantități mari. Dacă un defect al ciclului ureei este lăsat netratat, nivelurile crescute de amoniac din sânge pot afecta creierul.

    • DE CE copilul meu are UCD?

    UCD este moștenită de la părinți la copilul lor, dar nu este vina ei că copilul lor are UCD. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru ciclul ureei, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la TOC. Aproximativ 1 din 35.000 de nou-născuți se vor naște cu una dintre cele 6 forme de TU. Fetele și băieții sunt de obicei afectați în mod egal (excepție: în cazul deficitului de ornitină transcarbamilază, băieții sunt afectați predominant de defectul genetic).

    CUM este detectat UCD (diagnostic)?

    În formele severe de tulburări ale ciclului ureei, copiii sunt observați în primele zile de viață cu somnolență, refuz de a mânca, vărsături și uneori convulsii și chiar comă. Terapia de urgență este apoi inițiată imediat în clinică. În cazul formelor ușoare, anomaliile și diagnosticul apar la copil. Cu toate acestea, semne de boală pot apărea și pentru prima dată, de ex. boală febrilă în copilărie sau la maturitate.

    Ce inseamna asta?

    În plus față de tratamentul medicamentos, tulburările ciclului ureei sunt tratate cu terapie nutrițională (dietă) în care aportul de proteine ​​alimentare naturale este redus. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, energie, vitamine și minerale pentru creștere și funcții ale corpului a furniza

    dar unul exces de proteine ​​și deci o acumulare de amoniac a evita

    Cantitatea zilnică admisibilă de proteine ​​este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală, vârstă, greutate corporală și situația metabolică actuală.

    Amestecurile de aminoacizi cu aminoacizi esențiali pot fi găsite sub produse.

    Aici puteți găsi selecția noastră de alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

    SI ACUM? Care este tratamentul suplimentar?

    Tulburările ciclului ureei nu pot fi vindecate, dar pot fi tratate bine:

      Tratament pe termen lung: terapia combinată a tratamentului medicamentos și a dietei trebuie efectuată permanent. Sunt necesare controale periodice ale valorilor de sânge și urină și examinări fizice pentru a adapta dieta la vârstă și la situația metabolică în schimbare.

  • Tratamentul în situații de criză (de exemplu, infecții febrile, vărsături/diaree, reacții de vaccinare și operații): Situațiile de criză pot duce rapid la dezechilibre metabolice (agravarea stării generale). Aceste dezechilibre metabolice ar trebui contracarate prin tratament de urgență timpuriu. Dacă totuși apare o deraiere metabolică, îngrijirea medicală trebuie să fie oferită de un centru metabolizat specializat.

    • VEDERE! Care este viitorul?

    Prognosticul este foarte diferit pentru diferitele defecte ale ciclului ureei și severitatea bolii. Pentru un prognostic favorabil, este esențială depistarea precoce a bolii, tratamentul consistent al medicamentelor și terapia nutrițională. Un alt factor este numărul și severitatea hiperammonemiei care apare. Hiperamoniemia severă prezintă întotdeauna riscul de deteriorare a creierului și a altor organe.