O vitamină pentru a contracara distrofia musculară Duchenne - sciences et Avenir

Postat pe 24/10/2016 10:15 a.m.

contracara

Cercetările pentru a dezvolta un tratament pentru boala Duchenne, cea mai frecventă miopatie, vizează să acționeze asupra genei defecte. Oamenii de știință au explorat o altă cale: utilizarea de doze mari de vitamină cunoscută pentru efectele sale anti-îmbătrânire. Cu rezultate promițătoare la animale.

Regenerarea unor fibre musculare după tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Afectând unul din 3.500 de copii, distrofia musculară Duchenne (numită și miopatie sau boala Duchenne), este o patologie genetică rară care afectează treptat toți mușchii corpului, ducând la paralizie generală progresivă. „Această boală, care afectează în principal băieții, se datorează unei modificări a unei gene pe cromozomul X, rezultând în absența unei proteine ​​esențiale pentru menținerea mușchilor, distrofina”, explică Inserm pe site-ul său. Deci, este logic că majoritatea cercetărilor științifice privind dezvoltarea unui tratament se concentrează pe repararea unei gene defecte. Dar cercetătorii de la Institutul Federal Elvețian de Tehnologie din Lausanne (EPFL) au avut o idee cu totul diferită: administrarea unor doze mari de vitamină, nicotinamidă ribozidă (cunoscută pentru efectele sale anti-îmbătrânire), modificate genetic pentru a dezvolta patologia. "Efectul este spectaculos. Viermii nu dezvoltă niciunul dintre simptomele bolii, în timp ce șoarecii prezintă o inflamație musculară foarte redusă și chiar recuperează leziuni vechi", au explicat cercetătorii într-un comunicat, care și-a publicat rezultatele în revista Science Translational. Medicament.