O vitamină pentru combaterea distrofiei musculare Duchenne - EPFL

combaterea

Cercetătorii dezvoltă o nouă strategie de combatere a celei mai grave forme de miopatie. În loc să acționeze asupra genei defecte, ei folosesc doze mari de vitamine cunoscute pentru efectele sale anti-îmbătrânire. Studii concludente pe animale publicate în Science Translational Medicine.

Distrofia musculară Duchenne este miopatia cea mai frecventă și severă. Din cauza acestei boli genetice, unul din 3.500 de copii își petrec a douăsprezecea aniversare pe scaun cu rotile. Ulterior, patologia duce la paralizie generală progresivă. Majoritatea pacienților mor de suferință respiratorie. Această boală este cauzată de o mutație genetică, care previne producerea unei proteine ​​esențiale pentru menținerea celulelor musculare. Prin urmare, majoritatea cercetărilor vizează repararea genei defecte. Cu toate acestea, cercetătorii EPFL au dezvoltat o altă strategie. În ceea ce privește nutriția și îmbătrânirea, au descoperit că dozele mari de vitamină numită nicotinamidă ribozidă prezintă efecte dramatice la animale împotriva dezvoltării bolilor. Lucrarea lor este publicată în Science Translational Medicine.

Pacienții cu distrofie musculară Duchenne nu pot produce distrofină. Această proteină este utilizată în principal pentru a menține părți ale celulei musculare împreună. Fără ea, celulele nu se pot întinde corect. Mișcările cauzează mecanic inflamații, ceea ce duce la distrugerea progresivă a mușchilor.

Distrofia musculară Duchenne dezvăluie un al doilea ciclu infernal

Echipa lui Johan Auwerx a reușit să arate cum boala provoacă un al doilea ciclu de evenimente în inima celulelor. O cascadă de reacții care consolidează și mai mult efectele distructive ale bolii.

În acest al doilea ciclu, mai mulți actori lucrează. În primul rând, „prima” inflamație va supra-activa o genă, care consumă o cantitate mare dintr-un element esențial al celulelor noastre, NAD. + .

Prin urmare, celula are o lipsă de NAD +. Totuși, acesta din urmă servește și ca combustibil pentru fabricile de energie ale celulelor, care sunt deosebit de stresate în țesutul muscular: mitocondriile. Mușchiul slăbește, la fel ca la persoanele în vârstă cu mitocondrii deficitare.