Obezitate genetică rară, rezultate promițătoare din studiul clinic APHP

Obezitatea cu deficit de POMC (pro-opiomelanocortină) este o boală orfană care a fost descrisă la 50 de pacienți până în prezent, deși se estimează că afectează între 100 și 500 de persoane din întreaga lume. Deși în prezent nu există un tratament specific, o publicație din NEJM raportează rezultate promițătoare dintr-un studiu clinic de fază 2 care a dus la pierderea semnificativă în greutate la pacienții de sex feminin. Studiul reunește echipe clinice de la Spitalul Charité din Berlin și Spitalul Pitié-Salpétrière al AP-HP (ICAN), Inserm, Universitatea Pierre și Marie Curie și o companie americană.

POMC este un hormon care funcționează în creier pentru a regla foamea și greutatea. Un deficit la persoanele afectate duce din copilărie timpurie la obezitate severă asociată cu anomalii endocrine (deficiență de cortizol și hormoni sexuali), păr roșu și piele foarte echitabilă.

În acest studiu, doi pacienți au fost tratați cu setmelanotidă, un agonist puternic al receptorului melanocortinei MC4R implicat în calea POMC. Cu acest tratament (o injecție pe zi), primul pacient a slăbit 51 kg în 42 de săptămâni și al doilea 20 kg în 12 săptămâni. Nivelurile foarte ridicate de insulină înainte de tratament au fost reduse drastic, iar clinicienii au văzut o reducere a foamei, provocând o mare ușurare la pacienți.

---