Obezitatea, o boală uneori monogenică - Le Temps

Sănătate

În 1% din cazuri, obezitatea severă poate fi explicată prin absența a aproximativ 30 de gene la persoanele în cauză. Asta a descoperit o echipă de oameni de știință europeni, coordonați de genetici din Lausanne (CHUV-UNIL). Această lucrare este publicată joi în revista Nature

obezitatea

O echipă internațională de oameni de știință, coordonată de geneticieni de la CHUV-UNIL, tocmai a evidențiat o nouă cauză genetică a obezității: în 1% din cazuri, boala ar putea fi explicată printr-o aberație cromozomială foarte localizată. Această descoperire este publicată joi în revista științifică Nature.

Totul a început cu o vizită la profesorul Jacques Beckmann și colegul său, dr. Sébastien Jacquemont, cu un pacient care suferea de obezitate morbidă și prezenta semne de autism. Inițierea unei analize ADN efectuată de Danielle Martinet, acești genetici au diagnosticat o anomalie cromozomială anume: absența unui capăt mic al cromozomului 16 sau dispariția a aproximativ treizeci de gene prezente de obicei în această regiune a genomului. „Această microdelecție tocmai a fost raportată în multe cazuri de schizofrenie sau autism, dar nu a fost asociată cu obezitatea”, spune profesorul Beckmann.

Motivați de curiozitatea lor științifică, geneticienii elvețieni au devenit apoi interesați de cohortele existente de pacienți europeni - aproximativ 20.000 - care prezintă fie tulburări de dezvoltare, fie o întârziere în realizarea academică. Ca urmare, fiecare dintre cei cu ștergerea în cauză a dezvoltat sau a dezvoltat o formă de obezitate în adolescență sau la maturitate. Unul din 100 a fost afectat. „Această origine genetică poate fi responsabilă doar pentru o mică parte a populației obeze”, spune Jacques Beckmann. Cu toate acestea, în frecvență, este a doua cauză genetică a acestui flagel global al obezității. "