Oftalmoplegia externă progresivă - Cauze, simptome și tratament
oftalmoplegia externă progresivă este, de asemenea, cunoscut sub numele de Oftalmoplegia progresivă externă se referă la și aparține bolilor neuro-oftalmologice. O formă specială a bolii este Oftalmoplegia plus (CPEO plus).
Cuprins
Ce este oftalmoplegia externă progresivă?
oftalmoplegia externă progresivă este cauzată de o tulburare a mitocondriilor. Această boală mitocondrială duce la o paralizie crescândă încet a mușchilor oculari externi. Ridicarea pleoapelor este, de asemenea, afectată de paralizie. Dacă apar alte simptome, este prezent un CPEO plus.
Boala nu poate fi vindecată. Deși boala este moștenită, ea poate izbucni la orice vârstă. Se aplică următoarele: cu cât apar primele simptome mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă. Prin urmare, tratamentul este pur simptomatic.
cauzele
Mitocondriopatiile moștenite rezultă din mutații genetice. Enzimele și căile metabolice ale organelor celulare sunt afectate. Diverse mutații și pierderi de segmente de ADN (deleții) la poziția 3243 ale ADNmt ar putea fi identificate ca fiind cauza oftalmoplegiei externe progresive. Aceste defecte ale ADN-ului mitocondrial provoacă tulburări în lanțul respirator mitocondrial.
Cu CPEOplus, ștergerile de două până la opt kb se găsesc în jumătate din cazuri. Duplicarea ADN-ului mitocondrial poate fi observată, de asemenea, foarte rar. În cazuri rare, apar cazuri autosomale recesive cu modificări ale genelor nucleare. Acest lucru duce la ștergeri multiple ale ADNmt.
Simptome, afecțiuni și semne
Mobilitatea ochilor este sever restricționată din cauza paraliziei mușchilor oculari externi. Spre deosebire de bolile asociate cu paralizia centrală a ochiului, toate funcțiile tulpinii cerebrale care se mișcă în ochi, cum ar fi optokinetica, reflexul vestibulo-ocular și sacadele, sunt intacte în oftalmoplegia externă progresivă.
Cu toate acestea, din cauza paraliziei severe a mușchilor oculari, aceștia nu pot fi efectuați atât de repede. Cu CPEOplus, simptomele sunt completate de alte slăbiciuni musculare. Acestea sunt evidente în special la nivelul extremităților, feței și mușchilor de înghițire. Pacienții afectați suferă de dificultăți la înghițire și mușchi slabi la nivelul brațelor și picioarelor.
Conducerea stimulilor din inimă este perturbată, ducând la aritmii cardiace. Cardiomiopatiile cu angină pectorală, leșin sau embolie pot fi, de asemenea, simptome ale CPEOplus. În plus, se dezvoltă endocrinopatii, care se pot manifesta sub formă de diabet zaharat, pubertate întârziată sau statură scurtă.
Pacienții afectați suferă, de asemenea, de tulburări de sensibilitate, paralizie periferică sau modificări ale pielii. Demența sau tulburările de coordonare a mișcării sunt, de asemenea, posibile consecințe ale CPEOplus.
Trecerea la sindromul Kearns-Sayre, un CPEO cu modificări degenerative în retină, este fluidă. Dacă sistemul nervos central este afectat, acesta poate duce la pierderea auzului urechii interne, retard mental sau ceea ce este cunoscut sub numele de ataxie cerebelară.
Diagnosticul și evoluția bolii
Descoperirea principală în oftalmoplegia externă progresivă este o supraîncărcare de acid lactic. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de acidoză lactică. Într-un diagnostic metabolic, pe lângă valoarea acidului lactic, se determină acizii organici din urină și aminoacizii din serul sanguin.
Creatin kinaza, lactatul dehidrogenază, lactatul de repaus și piruvatul trebuie, de asemenea, măsurate în sânge. Examinările neurologice, electromiografia și o biopsie musculară confirmă diagnosticul. Determinarea hormonului tiroidian și a stării anticorpilor este foarte recomandată, la fel ca și electroneurografia.
Adesea semnele clinice ale oftalmoplegiei externe progresive sunt atât de clare încât se poate face un diagnostic relativ fiabil pe baza simptomelor. În diagnosticul diferențial, totuși, trebuie excluse miastenia, paralizia oculară, leziunile trunchiului cerebral, ptoza senilă, sindromul fibrozei și pareza nervului oculomotor.
Complicații
Calitatea vieții pacientului este sever restricționată și redusă de boală. De asemenea, duce la slăbiciune musculară și probleme cardiace. Cei afectați continuă să sufere de tulburări de înghițire, astfel încât există disconforturi semnificative atunci când se iau lichide și alimente. De asemenea, poate apărea diabet sau statură scurtă. Dezvoltarea copiilor este grav întârziată și perturbată de boală, astfel încât complicații grave sau plângeri apar de obicei la vârsta adultă.
În plus, pubertatea este adesea întârziată pentru cei afectați. Deoarece pacienții suferă, în multe cazuri, de o întârziere crescută, aceștia sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Această boală poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă semnificativ pentru pacient.
Când trebuie să mergi la medic?
Prima și caracteristică caracteristică a oftalmoplegiei externe progresive este o pleoapă căzută la pacienți. Vizita unui medic trebuie inițiată imediat dacă se dezvoltă această particularitate optică. Insuficiența vederii, tulburările de mișcare a ochilor și paralizia sunt îngrijorătoare. Ar trebui să fiți examinat și tratat de un medic cât mai curând posibil.
Dacă există o creștere a căderilor, un risc din ce în ce mai mare de accidente sau tulburări de vedere, trebuie consultat un medic. Dacă persoana în cauză suferă de slăbiciune a forței musculare, performanță fizică slabă sau scădere a rezistenței normale, trebuie consultat un medic. Simptomele actului de înghițire, refuzul de a mânca sau insuficiența organismului trebuie clarificate de către un medic. Disfuncția, întârzierea creșterii sau debutul întârziat al pubertății trebuie discutate cu un medic.
Un medic este necesar în caz de anomalii ale secvențelor naturale de mișcare, competență mentală redusă și tulburări ale activității de memorie. Tulburările de sensibilitate, modificările tenului obișnuit și ataxia trebuie examinate de un medic și tratate. În special, anomaliile în coordonarea mișcărilor ar trebui înțelese ca un semnal de avertizare din partea organismului. De asemenea, ar trebui investigate tulburările ritmului cardiac și ale conștiinței. În cazurile severe, un serviciu de ambulanță trebuie alertat.
Tratament și terapie
Nu există nici un remediu pentru oftalmoplegia externă progresivă. Pleoapa căzută este de obicei tratată chirurgical. În majoritatea cazurilor, se utilizează suspensia frontală chirurgicală cu silicon. Tratamentul operativ al ptozei nu se face numai din motive estetice. Corneea se poate usca dacă pleoapa nu este închisă sau nu este complet închisă.
Consecința ar fi cheratopatia de expunere. Dacă pacientul vede vederea dublă, ochelarii cu prismă vă pot ajuta. Cu toate acestea, în cazuri severe, poate fi necesară o operație de strabism. Cu toate acestea, deoarece ambii ochi sunt afectați de paralizie la majoritatea pacienților, strabismul este un simptom care este rar întâlnit.
Un deficit primar de coenzima Q10 a fost demonstrat la unii pacienți cu oftalmoplegie externă progresivă. Terapia cu 50 până la 300 miligrame de coenzimă Q10 pe zi poate fi promițătoare aici. În acest tratament, defectele lanțului respirator trebuie evitate, astfel încât să fie posibilă producția suficientă de ATP în ciuda defectelor.
Preparatele precum riboflavina, L-carnitina, idebenona sau creatina monohidrat sunt de asemenea utilizate pentru tratarea bolii.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Oftalmoplegia externă progresivă este o boală ereditară. Prin urmare, nu poate fi prevenită. Unele studii arată că boala mitocondrială de bază tinde să se dezvolte și/sau să se deterioreze atunci când organismul este stresat de factori de mediu. Factorii dăunători, cum ar fi fumatul sau expunerea la substanțe nocive, ar trebui, prin urmare, evitați dacă se cunoaște boala mitocondrială.
Dupa ingrijire
Boala poate fi întărită cu o dispoziție pozitivă și stabilitate emoțională a persoanei afectate. Mai ales în cele mai grave cazuri, cei afectați ar trebui să încerce întotdeauna să păstreze o dispoziție înălțată. Lucrurile cărora le-a plăcut să facă înainte de boală ar trebui să fie planificate cu mediul social și reîncepute. Cei afectați trebuie să păstreze întotdeauna contactul cu membrii familiei.
Rudele pot solicita întotdeauna ajutor și sprijin, dacă este necesar. Cei afectați trebuie să participe la examinările regulate, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi determinată de un medic. Condiția poate afecta și dieta. Din acest motiv, este important ca cei afectați să fie atenți la o dietă bogată în vitamine și echilibrată. Pentru a nu agrava boala, cei afectați trebuie să se abțină absolut de la alcool și agenți care conțin nikton.
Se recomandă consiliere psihologică pe termen lung, astfel încât cei afectați să învețe cum să facă față în mod adecvat bolii. Vizitarea unui grup de auto-ajutor este, de asemenea, un avantaj. În acest fel, cei afectați pot face schimb de idei cu cei bolnavi și pot găsi alte modalități prin care pot face față bolii. Acest lucru crește calitatea vieții celor afectați, care a scăzut brusc din cauza bolii.
Puteți face asta singur
Oftalmoplegia externă progresivă poate fi contracarată în viața de zi cu zi în primul rând printr-o atitudine pozitivă față de viață. Acest lucru este valabil mai ales pentru cazurile mai grele în care apar alte slăbiciuni în plus față de mușchii ochilor, de exemplu la înghițire sau la extremități.
Examinările periodice de diagnostic sunt esențiale pentru pacient pentru a determina starea de sănătate. Medicul analizează valorile și determină cât de grav sunt afectați mușchii și, eventual, și inima. În unele cazuri, boala are un efect negativ asupra consumului de alimente. Este cu atât mai important să asigurați o dietă echilibrată pentru a preveni posibilele simptome, cum ar fi diabetul.
Tratamentul psihoterapeutic este recomandat, astfel încât calitatea vieții să nu sufere prea mult. Atât copiii, cât și adulții se simt restricționați în activitățile lor. Mai ales în timpul pubertății, care de obicei este întârziată când apare boala, stima de sine scade. De aceea cei afectați ar trebui să învețe să accepte ajutorul celorlalți oameni. Sprijinul rudelor și prietenilor are mari beneficii practice, în special în legătură cu riscul crescut de accidente datorate deficienței vederii.