Omul și genele sale Superprof

23 iunie 2007 ∙ 4 minute timp de citire

genele

Definiția fenotipului la diferite scări

Fenotipul la diferite scări

  • la nivelul organismului, este fenotipul macroscopic: toate caracterele pe care le prezintă un individ.
  • la nivel celular: ansamblu de caractere pe care le prezintă o celulă.
  • la nivel molecular: caracteristicile unei molecule.

Proteine ​​în stabilirea fenotipului

  • proteine: succesiunea aminoacizilor, există 20 de diferiți, deci acest lucru duce la o mare diversitate de proteine.
  • ordinea secvenței într-o proteină este fundamentală, deoarece aceasta este cea care dă forma și caracteristicile proteinei.
  • este forma care dă funcția, astfel încât schimbarea unui singur aminoacid poate da o modificare a structurii și disfuncției proteinei.
  • rolul proteinei: - structura celulei - transportul anumitor compuși - realizarea unei mișcări - recepția mesajelor hormonale sau nervoase - reacția de sinteză (enzimă) sau degradarea într-o celulă.

Relația dintre ADN și proteină.

ADN: acid dezoxiribonucleic.

ADN și proteine: 2 molecule formate dintr-o asociere ordonată

  • ADN: macromoleculă sub forma unei spirale duble. Are două catene, fiecare formată din nucleotide. Există 4 altele diferite: adenină (A), timină (T), citozină (C), guanină (G).
  • o genă este un fragment de ADN, adică o succesiune de aminoacizi care are o informație foarte precisă care permite fabricarea unei proteine. Setul de gene dă genotipul.

Sistem de corespondență ADN-proteină

  • este combinația a 3 nucleotide diferite (triplet sau codon) care codifică un aminoacid.
  • codul genetic este tabelul corespondenței dintre triplete și aminoacizi.
  • 3 triplete din 64 nu codifică un aminoacid, ci indică stoparea sintezei proteinelor: sunt codoni stop.
  • proteinele sunt la originea stabilirii fenotipului și depind de ADN.
  • Fenotipul depinde de genotip.

Consecința și relația dintre ADN și proteine

Consecința unei modificări aADN și proteine

  • ordinea aminoacizilor este foarte importantă deoarece acesta este cel care dă funcția proteinei. Schimbarea, pierderea sau adăugarea unui aminoacid se numește mutație.
  • sunt rare, dar pot fi cauzate de agenți externi (UV, fum de țigară etc.). O mutație poate duce la modificarea informațiilor genetice și, în consecință, la schimbarea unuia sau mai multor aminoacizi: disfuncție proteică: fenotip macroscopic și celular anormal.
  • o modificare a genotipului poate duce la o modificare +/- severă a fenotipului.