Opțiuni de tratament - Fundația Națională Gaucher din Canada
Tipuri de boală Gaucher
Stângaci boala tip 1 reprezintă 95% din toată boala Gaucher
- Nu are niciun simptom neurologic sau foarte puține, cu o severitate diferită a bolii
Boala Gaucher de tip 2
Are simptome fizice și neurologice severe, diagnosticate la nou-născuți
Boala Gaucher de tip 3
Tratamentul bolii Gaucher - Recomandări generale
Dieta: persoanele cu boala Gaucher ar trebui să mănânce o dietă sănătoasă și echilibrată, care să includă alimente bogate în calciu și vitamina D.
exercițiu: Cu excepția cazului în care un profesionist din domeniul sănătății recomandă altfel, se recomandă un program de fitness echilibrat adecvat vârstei.
Opțiuni terapeutice:
Terapii nespecifice - Acestea sunt terapii care abordează unele dintre simptomele sau complicațiile bolii Gaucher, inclusiv medicamente pentru durere, medicamente pentru întărirea oaselor și chirurgie ortopedică.
Terapii stângace specifice bolii - Acestea sunt terapii specifice persoanelor cu diagnostic de boală Gaucher. Scopul acestor tratamente este de a reduce cantitatea de glucocerebrosid din celule și de a minimiza efectele bolii/de a încetini agravarea simptomelor.
Există două tipuri principale de terapii specifice bolii: terapia de substituție enzimatică (TRE) și terapia de reducere a substratului (SRT).
Terapia de înlocuire a enzimelor (ERT): Abordează disfuncția enzimatică ca înlocuitor și/sau enzimă suplimentară (glucocerebrosidază) de care are nevoie o persoană cu boala Gaucher, ajutând celulele să descompună mai mult din glucocerebrosida grasă.
Terapia de reducere a substratului (ERT):Reduce producția și acumularea de glucocerebroside prin blocarea absorbției materialelor (anumiți carbohidrați) care sunt utilizate de celule pentru a produce glucocerebroside. Ca rezultat, există mai puține glucocerebrozide pentru eliminarea celulelor.
Rambursarea taxelor de procesare
Rambursarea costurilor terapiilor specifice bolii Gaucher poate fi disponibilă fie prin planuri de asigurări de sănătate provinciale, fie private. Nu toate tratamentele sunt rambursate în toate provinciile. Fiecare provincie are propriul proces de solicitare și rambursare pentru tratamentul bolii Gaucher. Vă rugăm să consultați medicul (medicii) dvs. specializat (i) în boala Gaucher pentru mai multe detalii.
Monitorizare și urmărire
Dacă ați fost diagnosticat cu boala Gaucher, dar aceasta nu este tratată, veți fi monitorizat în mod regulat de către personalul medical care este specializat în boala Gaucher. Aceste urmăriri vor asigura că boala Gaucher este stabilă. Dacă vă îmbolnăviți sau aveți modificări ale simptomelor, puteți consulta mai des medicul specialist în boala Gaucher.
Dacă primiți fie ERT, fie SRT, ar trebui să vă așteptați la o monitorizare de rutină cel puțin o dată la 6 luni pentru a evalua starea simptomelor și eficacitatea tratamentului.
Urmăririle includ de obicei:
- Analize de laborator (inclusiv analize de sânge)
- Un examen fizic
- Imagistica (raze X, analiza densității osoase, ecocardiogramă și RMN)
- Evaluarea calității vieții (inclusiv gestionarea durerii)