Orphanet Acyl CoA Dehydrogenase Deficiența acizilor grași cu lanț mediu

dehydrogenase

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul de acil-CoA dehidrogenază al acizilor grași cu lanț mediu

Deficitul de acid acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD) este o boală ereditară a oxidării mitocondriale a acizilor grași cu lanț mediu caracterizată prin crize metabolice rapid progresive, care prezintă adesea hipoglicemie, vărsături de hipoketoză, convulsii și comă care poate fi fatală în absența intervenției medicale de urgență.

ORPHA: 42

rezumat

Epidemiologie

Prevalența deficitului de MCAD la naștere este estimată a fi între 1/4900 și 1/27000 la populațiile caucaziene și cea mai mare la indivizii de origine nord-europeană. Prevalența globală este 1/14600.

Descrierea clinică

Deficitul de MCAD se manifestă la 3 până la 24 de luni după naștere la sugarii sănătoși anterior. Formele neonatale și adulte sunt totuși descrise și sunt secundare stresului metabolic (adică ingestia abundentă de alcool). Cu toate acestea, mulți indivizi afectați rămân asimptomatici pe tot parcursul vieții. Hipoglicemia, letargia și vărsăturile hipoketotice sunt de obicei declanșate de infecție, post sau intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, câțiva pacienți pot dezvolta o criză metabolică progresivă în ciuda cetozei și a nivelului normal de zahăr din sânge. Unii pacienți pot dezvolta, de asemenea, convulsii cu cetoza semnificativă "paradoxală". În timpul convulsiilor, pacientul poate prezenta letargie, vărsături, stop respirator, convulsii, hepatomegalie și progres rapid la stop cardiac, dacă nu este inițiat tratamentul de urgență. Leziunile cerebrale pot apărea în timpul acestor episoade, cu un risc crescut de afectare neurologică pe termen lung. Moartea subită și inexplicabilă poate fi uneori prima manifestare a acestei boli. Din punct de vedere istoric, aproximativ 25% dintre pacienții nediagnosticați mor în timpul primei lor crize metabolice.