Orphanet Athyreosis

vezi acest termen

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Atiroza

Atiroza este o formă de disgeneză tiroidiană (vezi acest termen) caracterizată prin absența completă a țesutului tiroidian, rezultând hipotiroidism congenital primar (vezi acest termen), adică o insuficiență permanentă a hormonilor tiroidieni prezenți la naștere.

ORPHA: 95713

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa este estimată la aproximativ 1/28 000. Atiroza și hipoplazia tiroidei (vezi acest termen) reprezintă împreună o treime din cazurile de disgeneză tiroidiană.

Descrierea clinică

Semnele clinice ale atirozei sunt adesea subtile sau absente la naștere, posibil datorită trecerii transplacentare a hormonilor tiroidieni materni. Manifestările de multe ori nu apar decât după câteva luni. Acestea includ hipoactivitate cu somn excesiv, dificultăți de hrănire și constipație, icter prelungit, mixedem, fontanele mari (în special posterioare), macroglosie, distensie abdominală cu hernie ombilicală și hipotonie. Nu există niciodată un gușă. Creșterea mai lentă și dezvoltarea întârziată sunt de obicei evidente în jurul vârstei de 4-6 luni. Lăsată netratată, boala duce la dizabilități intelectuale severe și la statură scurtă.