Orphanet celiacia epilepsie sindrom de calcificări cerebrale

orphanet

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Sindromul de epilepsie celiacă-calcificări cerebrale

Sindromul de epilepsie celiacă-calcificare cerebrală (CEC) este o boală rară și se caracterizează printr-o combinație de boli intestinale autoimune, crampe epileptice și calcificări cerebrale.

ORPHA: 1459

CEC a fost descris pentru prima dată în 1992. Până în prezent au fost raportate mai puțin de 200 de cazuri.

Descrierea clinică

Etiologie

Etiologia CEC nu este clară. De asemenea, nu se știe dacă epilepsia și/sau CC sunt consecințe ale CD. CD-ul este o reacție imunitară auto-inflamatorie a indivizilor predispuși intoleranți la gluten. Începe în membrana mucoasă a jejunului și se răspândește în lamina propria. Caracteristicile histopatologice ale acestui proces sunt criptele hiperplazice, atrofia vilozităților jejunale și infiltratele inflamatorii în lamina propria. CD-ul poate declanșa reacții autoimune în afara tractului gastro-intestinal. Celulele T activate în circulație pot traversa bariera hematoencefalică și pot afecta mielina sau celulele producătoare de mielină. La fel ca CD izolat, CEC este, de asemenea, asociat cu genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe istoricul și caracterizarea crizelor epileptice de către EEG. CC sunt detectate prin tomografie computerizată (CT). Teste de laborator (anticorpi anti-endomiziali, anticorpi anti-gliadină, anticorpi anti-țesut transglutaminază tip 2, fenotip HLA) și analiza histopatologică a biopsiei intestinului subțire (atrofia în villus a mucoasei jejunale) și CC la un pacient cu crize epileptice poate fi detectat un CD tăcut sau latent.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale ale CEC sunt: ​​sindromul Sturge-Weber fără nevus flammeus și alte boli, cum ar fi malabsorbția congenitală a folatului sau efectele secundare ale metotrexatului și a altor agenți antifolat și radioterapia pentru copiii cu leucemie.

Management și tratament

CD necesită dieta fără gluten pe tot parcursul vieții (GFD), prin care simptomele clinice și histopatologice regresează. Un studiu a arătat că diagnosticul precoce și tratamentul CD în GFD previne sau inversează tulburarea epileptică.

prognoză

Diagnosticul precoce și buna aderență la GFD îmbunătățesc semnificativ rezultatul tratamentului. Dacă, pe de altă parte, tratamentul este întârziat, epilepsia poate deveni mai severă și poate duce la encefalopatie epileptică.

Referent: Dr. Giuseppe GOBBI - Ultima actualizare: Aprilie 2012