Orphanet Disbkthalipoproteinemia

orphanet

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Disbktalipoproteinemie

Hiperlipoproteinemia (HLP) tip 3 este o hiperlipidemie combinată rară caracterizată prin niveluri ridicate de colesterol și trigliceride transportate de lipoproteine ​​cu densitate intermediară (IDL) și printr-un risc crescut de ateroscleroză precoce și boli cardiovasculare și.

ORPHA: 412

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este estimată la 1/10 000 de indivizi în populația generală. Bărbații sunt mai afectați (raportul bărbat-femeie de aproximativ 2: 1). Ocazional boala apare înainte de vârsta adultă sau la femeile aflate în premenopauză.

Descrierea clinică

Majoritatea pacienților sunt asimptomatici. Semnele clinice care pot apărea la vârsta adultă sunt xantomele pleoapelor (xantelasma), xantomele tranzitorii ale palmelor mâinilor (xantomele palme plate) sau xantomele tuberoase la coate și genunchi. Se poate observa și o hepatomegalie sensibilă. Treptat, pacienții dezvoltă ateroscleroză care poate duce la boli cardiovasculare (accident vascular cerebral, boală coronariană cu infarct miocardic, boală arterială a membrelor inferioare) înainte de vârsta de 50 de ani.

Etiologie

Boala este cauzată de mutații ale genei APOE (19q13.31) care codifică apolipoproteina E, o proteină implicată în absorbția lipoproteinelor rămase bogate în trigliceride (IDL formate din aproximativ jumătate din colesterol și trigliceride). Mutațiile duc la acumularea de lipoproteine ​​rămase în plasmă și la retenția lor în peretele arterial. Mulți pacienți poartă două copii ale alelei APOE "E2", care acționează ca un genotip de susceptibilitate pentru dezvoltarea bolii. Factorii dietetici (grăsimi saturate, zaharuri rafinate sau alcool), metabolici (diabet, sindrom metabolic, steatoză hepatică nealcoolică, nefropatie) și hormonali (hipotiroidism, sindromul ovarului polichistic, sarcină cronică) pot agrava boala, precum și inflamația cronică., xenobiotice (supresoare tumorale, retinoide, antidepresive) și alți cofactori genetici (de exemplu, variantele APOA5, APOC3, LIPC, LPL).