Orphanet Sindrom de obezitate infantilă cu debut rapid Disfuncție hipotalamică

rapid

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Debut rapid obezitate infantilă-disfuncție hipotalamică-hipoventilație-sindrom disautonomia

O entitate sindromică endocrină rară caracterizată prin supraalimentarea cu debut precoce și obezitate, hipoventilație alveolară, disautonomie, disfuncție hipotalamică și tulburări de comportament. Hipotiroidismul central, anomaliile endocrine, tulburările ionice și insuficiența respiratorie pot fi asociate cu sindromul.

ORPHA: 293987

Până în prezent, în literatura de specialitate au fost descrise mai puțin de 100 de cazuri.

Descrierea clinică

Etiologie

Etiologia nu este în prezent determinată. Au fost studiate genele implicate în dezvoltarea neuronală și genele candidate pentru disfuncția sistemului nervos hipotalamic și autonom, fără dovezi ale unei modificări specifice. Cercetările continuă în prezent cu privire la studiile genomice. În afară de etiologiile genetice, au fost prezentate alte ipoteze atât în ​​ceea ce privește un posibil proces epigenetic, autoimun sau chiar paraneoplastic.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe criterii clinice cu debut rapid și creștere excesivă în greutate la un copil sănătos anterior asociat cu hipoventilație alveolară și cel puțin un alt semn de disfuncție hipotalamică (cum ar fi hiperprolactinemie, hipotiroidism central, diabet insipid, deficit de hormon de creștere, insuficiență adrenocorticală sau pubertate tulburări). O mutație a genei PHOX2B trebuie exclusă pentru a confirma diagnosticul de ROHHAD.