Paralizia Orphanet, periodică hiperkalemică
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Paralizie, periodică hiperkalmică
Paralizia periodică Hyperkali (HyperPP) este o boală musculară cu atacuri episodice de slăbiciune musculară în legătură cu creșterea nivelului seric de potasiu.
ORPHA: 682
rezumat
Epidemiologie
Prevalența este estimată la aproximativ 1: 200.000.
Descrierea clinică
Atacurile de slăbiciune musculară încep de obicei la copii în primul deceniu de viață. Acestea variază în frecvență, durată (câteva minute până la ore) și severitate (pareză focală până la paralizie completă). De regulă, acestea afectează mușchii membrelor și omit mușchii faciali și respiratorii. Declanșatoarele sunt odihnă după activitate fizică, post și expunere la frig, precum și alimente bogate în potasiu, stres, infecții, glucocorticoizi, anestezie și sarcină. Continuând activitatea fizică, simptomele sunt ameliorate. La 12,5% dintre pacienți se observă mușchii feței (moderat clinic, permanent și adesea semnul întârzierii capacului, miotonie de închidere a ochilor), inclusiv miotonie. La cel puțin 50% dintre pacienți, miotonia electrică este declanșată în timpul electromiografiei (EMG). Dacă HyperPP este însoțit de miotonie clinică și electrică, tabloul clinic este denumit paralizie periodică hiperkaldmică cu miotonie (vezi aici). O altă formă specifică a bolii, Paramyotonia periodica, are caracteristici comune cu Paramyotonia congenita (vezi acolo), și anume rigiditatea musculară cauzată de frig și de activitatea fizică, care duce la slăbiciune musculară.
Etiologie
HyperPP este o boală a canalului de sodiu a mușchiului cauzată de mutații punctuale (mutații Thr704Met și Met1592Val în 80% din cazuri) în gena SCN4A (17q23.1-q25.3), care este responsabilă de subunitatea alfa a tensiunii controlate Canalul de sodiu Nav1.4 codifică mușchii scheletici. Inactivarea fiziologică a canalului de Na este perturbată de aceste mutații.
Proceduri de diagnostic
Istoria clinică, EMG și testele genetice conduc la diagnostic. Hiperpotasemia în timpul atacurilor poate fi foarte ușoară și trecătoare. Nivelul seric al creatin kinazei poate fi ușor crescut. Clasicul EMG prezintă descărcări miotone și/sau modificări miopate. Testul de stres extins este pozitiv în 80% din cazuri (scăderea potențialului de acțiune compus al mușchiului după stres cu mai mult de 30%). Rezultatele biopsiei musculare sunt nespecifice (atrofia fibrelor musculare cu vacuole).
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt HyperPP secundare în bolile renale și endocrine, alte paralizii periodice familiale, cum ar fi paralizia periodică hipokalemică și normokalemică (vezi acești termeni) și miotonia nedistrofică, cum ar fi paramotonia congenită (vezi acolo).
Diagnosticul prenatal
Dacă se cunoaște mutația cauzală în familie, diagnosticul prenatal este posibil în principiu, dar este rar solicitat deoarece prognosticul nu pune viața în pericol.
Consiliere genetică
HyperPP este moștenit într-un mod autosomal dominant cu penetranță completă și (de asemenea, în cadrul aceleiași familii) expresivitate variabilă. Consilierea genetică ar trebui oferită familiilor afectate (50% risc pentru copiii celor afectați).
Management și tratament
Pacienții sunt tratați cu medicamente și trebuie să evite factorii declanșatori. Activitatea fizică ușoară, consumul de băuturi/gustări bogate în carbohidrați sau inhalarea salbutamolului la începutul atacurilor le pot suprima. Utilizarea zilnică a inhibitorilor de anhidrază carbonică sau a diureticelor tiazidice ajută la prevenirea atacurilor. O parte din dietă este să mănânci regulat (pentru a evita postul) și să eviți alimentele bogate în potasiu.
prognoză
Episoadele devin mai puțin frecvente odată cu vârsta (de obicei după vârsta de 40 de ani), dar unii pacienți dezvoltă miopatie cu slăbiciune musculară persistentă în grade diferite.
Referent: Dr. Savine VICART - Ultima actualizare: Octombrie 2010