Paralizia periodică - Biologie
Cât de fierbinte este prea fierbinte pentru viața adâncă sub fundul oceanului?
Antibiotice din bacterii
Migrația celulară: funcția nou descoperită a unei proteine cunoscute
Busolă moleculară pentru alinierea celulelor
Ceea ce face ca frunzele să îmbătrânească toamna
Democrația bibilicilor vultur
Mediul lui Ekembo: Oamenii au trăit și în peisaje deschise
| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor
Soiul de grâu a fost creat prin traversarea ierburilor sălbatice
Cât de fierbinte este prea fierbinte pentru viața adâncă sub fundul oceanului?
Paralizie periodică
| G72.3 | Paralizie periodică | |
| ICD-10 online (versiunea OMS 2011) | ||
Paralizie periodică sunt paralizii musculare recurente care sunt de obicei asociate cu abateri ale nivelului de potasiu din sânge. Acestea aparțin așa-numitelor boli ale canalelor. Aceasta include boli musculare care au în comun mutația genelor care codifică anumite proteine de membrană asemănătoare canalelor pe și în celulele musculare. Aceste proteine sunt responsabile pentru trecerea ionilor prin compartimentele celulare și astfel influențează excitabilitatea electrică a mușchilor.
General
Paralizia flască apare în câteva minute până la câteva ore, afectează în principal extremitățile din apropierea trunchiului și poate dura câteva zile. În interval, adică în intervalul de timp dintre două atacuri de paralizie, cei afectați rămân în mare parte fără simptome. În caz contrar, nu există aproape nicio dovadă care să indice prezența acestei tulburări. Se distinge între
- paralizie hipokalemică
- paralizie hiperkalemică (Adynamia episodica hereditaria, sindrom Gamstorp)
În mod ironic, produsele genetice patologice nu sunt canale de potasiu. Rolul specific al potasiului în patogenie (dezvoltarea bolii) pare complex și este încă inexplicabil. Alte boli ale canalelor cu simptome similare sunt paramitonia congenită (Eulenburg), sindromul Andersen și miotonia congenitală (Becker și Thomson).
Chiar dacă pacienții apar fără simptome în interval, se dezvoltă o boală musculară cronică progresivă (miopatie cronică progresivă). Cu toate acestea, acest lucru devine simptomatic doar după mulți ani de boală. Ponderarea slăbiciunii musculare asociate se află în părțile proximale ale mușchilor extremității. Principala slăbiciune este umărul și centura pelviană. Pe termen lung, în cazuri severe, acest lucru poate duce și la incapacitatea de a merge. Nu se poate stabili nicio corelație între severitatea sau frecvența paraliziei bruște (paroxistice) și severitatea miopatiei cronice.
Criterii de diferențiere importante
1 și 2 decenii de viață
noaptea sau dimineața devreme
2 decenii de viață
în ziua următoare activității sau
Concediu alimentar
Tulburarea mersului, paralizie ascendentă
Tulburarea mersului, paralizie a
Mușchii feței și ai gâtului
Ore până la zile
Minute până la ore
Paralizie hipokalemică periodică
Epidemiologie și genetică
Prevalența paraliziei hipokalemice este estimată la 1/100 000 de locuitori. Această paralizie se manifestă de obicei în adolescență, uneori și în copilărie. Este moștenit într-un mod autosomal dominant și afectează în principal bărbații. Bărbații sunt, de asemenea, mai bolnavi decât femeile. Defectul genetic asociat (CACNA1S) a fost detectat pe cromozomul 1. Produsul genetic afectat este o subunitate configurată incorect a unui canal de calciu dependent de tensiune în sistemul tubular al celulelor musculare. Ocazional există și cazuri sporadice în care nu s-a dovedit încă nicio tulburare genetică.
Patogenie
Într-un mod care nu a fost încă clarificat, sodiul și apa sunt stocate în celule în timpul atacului. În același timp, există un deficit extracelular de potasiu. Conductivitatea crescută a sodiului în membranele celulelor musculare duce la o perturbare a potențialului membranei sau o perturbare a excitației musculare și o paralizie ulterioară (consecutivă) a mușchilor.
Simptome
De obicei, înainte de vârsta de 20 de ani, adesea în copilărie, primele simptome au apărut. De obicei, atacurile de paralizie apar mai întâi la intervale de câteva luni. De-a lungul anilor, frecvența și severitatea convulsiilor cresc continuu. După atingerea unui vârf de frecvență, în jurul vârstei de mijloc, frecvența convulsiilor scade din nou constant pentru a dispărea complet în jurul vârstei de 50 de ani.
Paralizia apare de obicei noaptea sau dimineața devreme. Entuziasmul emoțional, expunerea la frig, mesele bogate în carbohidrați și efortul fizic puternic anterior provoacă, de asemenea, aceste atacuri. Convulsiile pot apărea în mod neașteptat în timpul zilei. Acest lucru poate duce la simptome foarte vizibile. De exemplu, un excursionist care respiră scurt după o activitate fizică complet lipsită de probleme poate dezvolta o incapacitate bruscă de a merge.
Paralizia s-a instalat pas cu pas. Uneori, alte simptome pot preceda paralizia. Simptomele precedente (simptome prodromale) sunt un sentiment de plenitudine, parestezie, transpirație sau un sentiment general de slăbiciune. Ulterior, o slăbiciune musculară pronunțată simetric se dezvoltă din ce în ce mai mult. Începe aproape de trunchi pe umăr și centura pelviană și progresează spre trunchi și gât în câteva ore. Severitatea slăbiciunii musculare poate varia. Poate varia de la pareze ușoare la tetrapllegie. Mușchii care sunt furnizați de nervii cranieni nu sunt de obicei implicați. Nici mușchii respiratori nu sunt de obicei afectați. Dacă este, este o circumstanță foarte periculoasă, la fel ca și aritmia cardiacă care crește în timpul unui atac. Simptomele paraliziei pot dura ore sau chiar câteva zile. Vigilența (conștientizarea) celor afectați rămâne complet netulburată.
diagnostic
- Stare: în timpul convulsiei, reflexele musculare sunt slăbite sau stinse. Tonusul muscular este sever redus. Tulburarea afectează în principal abilitățile motorii ale brațelor și picioarelor (pareză până la paralizie). Atonia afectează rareori mușchii organelor interne (atonia intestinală sau a vezicii urinare). Sensibilitatea pare păstrată. De asemenea, durerea nu este un simptom al acestei boli.
- EMG: electromiograma (EMG) este utilizată în scopuri diagnostice. Potențialele individuale sunt scăzute și scurte. Mai mult, tiparul de activitate este șters.
- Laborator: nivelurile serice de potasiu se ridică la un diagnostic diferențial
Mult mai des, hipokaliemia este o expresie a unei afecțiuni medicale interne de bază. Scăderea secundară a nivelului de potasiu (pe baza unei boli de bază) poate provoca, de asemenea, slăbiciuni musculare foarte similare și poate duce la confuzii. Cu toate acestea, natura intermitentă a paraliziei nu există în această formă. Aceste hipokaliemii simptomatice sunt excluse pe baza istoricului medical și a analizelor de laborator.
Tulburările care duc la scăderea nivelului de potasiu sunt, de exemplu, vărsături cronice (vărsături), diaree cronică (diaree), ciroză hepatică, insuficiență renală, insuficiență suprarenală sau hiperaldosteronism. Au fost descrise, de asemenea, niveluri extrem de scăzute de potasiu și paralizie musculară după consumul excesiv de băuturi care conțin zahăr și cofeină, cum ar fi cola. [1]
Mai presus de toate, este important să o deosebim de tirotoxicoză. De cele mai multe ori, există o creștere notabilă a temperaturii corpului și tahicardie. Este absolut necesară verificarea hormonilor tiroidieni.
Terapia cu diuretice poate produce, de asemenea, acest tablou clinic. Un sindrom de deficit de potasiu poate apărea și în contextul anorexiei nervoase. Paralizia psihogenă și miastenia gravis se disting, de asemenea.
terapie
- Convulsie: Pentru a întrerupe (opri) convulsia, administrarea (aplicarea) de doze mari de Clorura de potasiu. Administrarea orală este preferabilă administrării intravenoase ori de câte ori este posibil. Acesta din urmă prezintă întotdeauna riscul unei afectări severe a inimii. Cu toate acestea, dacă este esențial să se administreze potasiul parenteral (de urgență, disfagie,), trebuie evitată o perfuzie paralelă de glucoză sau NaCI, deoarece ambele substanțe ar reduce și mai mult nivelul de potasiu. ECG trebuie verificat continuu în timpul tratamentului. Simptomele se rezolvă de obicei în decurs de o oră după tratament.
- Interval: accentul este pus pe încercarea de a evita în mare măsură atacurile. Acest lucru este, de asemenea, pentru a preveni slăbiciunea musculară care se dezvoltă în timp. Este important să educăm pacientul. Persoana afectată ar trebui să limiteze consumul de alimente bogate în carbohidrați și sare de masă. Dacă este posibil, trebuie evitate alimentele bogate în carbohidrați, mai ales seara. Activitatea fizică nu este cu siguranță recomandată, dar trebuie evitată tensiunea musculară excesivă. Administrarea de potasiu nu este adecvată pentru profilaxia convulsiilor. Acetazolamida poate fi administrată profilactic. Acest lucru duce la o scădere a frecvenței convulsiilor. Paradoxal, această acțiune reduce nivelul de potasiu. Prin urmare, terapia nu este în întregime lipsită de riscuri. Motivul pentru care acetazolamida are un efect protector nu este pe deplin clar. Se crede că efectul protector se datorează scăderii nivelului pH-ului din sânge. Acest efect pare să depășească scăderea nivelului de potasiu din sânge. Alte metode medicamentoase includ administrarea de triamteren, spironolactonă sau litiu. Terapia la intervale de medicamente trebuie prescrisă numai de experți dovediți.
Paralizie hiperkalemică periodică
Epidemiologie și genetică
Expresia „paralizie hiperkalemică” nu este cu siguranță o alegere foarte fericită. Adesea, cei afectați nu au un nivel de potasiu din sânge peste norma în timpul unui atac de paralizie. Cu toate acestea, se poate observa că un aport de potasiu și, ulterior, uneori doar o ușoară creștere a nivelului de potasiu din sânge determină paralizia menționată. Nivelul de potasiu nu trebuie neapărat să fie prea mare în timpul unui atac de paralizie.
Prima manifestare are loc în jurul vârstei de 10 ani. Este, de asemenea, o boală moștenită autozomală dominantă. Nu există preferință de gen. Bărbații și femeile par a fi afectați la fel de des. Gena defectă SCN4a este localizată pe cromozomul 17 și codifică un canal de sodiu.
Patogenie
Boala se bazează pe un defect al canalului de sodiu din membrana celulelor musculare. Dacă nivelul de potasiu este prea mare, se pare că provoacă o schimbare a electroliților în membrana celulelor musculare prin mecanisme care nu au fost încă explicate cu exactitate. Există un flux de potasiu din celulele musculare și un flux crescut de sodiu în mușchi prin canalul de sodiu defect. Consecința este o perturbare a potențialului membranei sub forma unei depolarizări. Acest lucru este asociat cu o excitabilitate redusă a mușchilor și, prin urmare, simptome de paralizie.
Simptome
Consumul de cantități mari de potasiu, starea de odihnă după efort fizic intens, dietele și expunerea la frig pot provoca aceste paralizii. Activitatea fizică moderată, pe de altă parte, pare să aibă un efect protector. Atacurile de paralizie sunt mai puțin severe și mai scurte, dar mai frecvente decât în paralizia hipokalemică. De obicei durează câteva minute până la ore. Uneori apar în fiecare zi. Interesant este faptul că mulți suferinzi se plâng de un puternic sentiment de sete. Pareza afectează de obicei picioarele și tinde să se răspândească spre trunchi. Mușchii mimici și mușchii faringieni pot fi, de asemenea, afectați. Implicarea mușchilor respiratori este rară. Paralizia apare de obicei în timpul zilei. Cu toate acestea, o acumulare în anumite momente ale zilei nu poate fi sesizată. Uneori, o convulsie poate fi întârziată sau chiar prevenită prin mâncare după apariția simptomelor.
diagnostic
- EKG: electrocardiograma (EKG) este vizibilă. Se găsește undele T în formă de cort tipice hiperkaliemiei, un complex QRS lărgit, unda P aplatizată și o extensie a timpului PQ.
- Stare: Reflexele musculare sunt stinse în atac.
- EMG: Electromiograma (EMG) prezintă, de asemenea, anomalii. Potențialele sunt reduse și amplitudinile reduse.
- Laborator: Potasiu seric crescut.
ECG se modifică împreună cu un nivel crescut de potasiu seric și paralizia flacidă care apare acut confirmă diagnosticul.
Frigul poate declanșa o reacție miotonică. Acest lucru se manifestă, de exemplu, într-o abilitate tulburată de articulare după ce ați mâncat alimente reci sau într-o stângăcie motorie fină a mâinilor după scăldat în apă rece.
Testele de provocare, cum ar fi aplicarea potasiului, nu sunt necesare pentru diagnosticarea bolii și sunt chiar periculoase.
Diagnostic diferentiat
Paralizia psihogenă: amestecurile apar deoarece paralizia psihogenă are un simptom similar și ocazional o anamneză similară (apariție după efort fizic). Lipsa reflexelor musculare tipice paraliziei hiperkalemice nu poate fi totuși imitată de pacient, motiv pentru care o evaluare neurologică atentă sau utilizarea unui electromiogaram (EMG) ar trebui să protejeze împotriva acestei confuzii.
Narcolepsie: Stimuli exogeni puternici pot întrerupe un atac de veghe narcoleptic. Pierderea tonusului muscular apare mult mai brusc decât paralizia hiperkalemică. De asemenea, nu sunt implicați mușchii respiratori. Pierderea tensiunii musculare în narcolepsie este de obicei de scurtă durată.