PDF Lectura nr. FV11-01 Semnificația recenziilor Cochrane pentru Neuropediatria One

Scurta descriere

Descărcați numărul prelegerii: FV11-01 Importanța recenziilor Cochrane pentru neurologia pediatrică: o analiză sistematică.

fv11-01

Descriere

Prelegeri gratuite Numărul prelegerii: FV11-01 Importanța recenziilor Cochrane pentru neuropediatrie: o analiză sistematică Wolfgang Girisch 1, Christiane Willhelm 1, Ludwig Gortner 1, Sascha Meyer 1 1

Spitalul Universitar Saarland, Spitalul de Copii, Homburg

Număr curs: FV11-03 Macrocerebel: fără entitate clinică și neuroradiologică Andrea Poretti1, Volker Mall 2, Martin Smitka2, Sebastian Grunt3, Sandra P. Toelle1, Nikolai H. Jung4, Maja Steinlin3, Thierry A.G.M. Huisman5, Eugen Boltshauser1 1

Neuropediatrie, Spitalul Universitar pentru Copii Zurich, Zurich, Elveția Neuropediatrie, Spitalul Universitar Carl G. Carus Dresden, Dresda 3 Neuropediatrie, Clinica Universitară pentru Pediatrie Berna, Berna 4 Neuropediatrie, Spitalul Universitar pentru Copii din Freiburg, Freiburg 5 Radiologie Pediatrică, Universitatea Johns Hopkins, Baltimore, Statele Unite ale Americii America 2

Număr curs: FV11-04 Array CGH în diagnosticul tulburărilor de dezvoltare la copii: în ce constelație clinică se găsesc frecvent microaberații cromozomiale? Birgit Zirn1, Nina Klein1, Barbara Zoll2, Peter Burfeind2, Iris Bartels2, Pawel Grzmil2, Jutta Gärtner1, Knut Brockmann1, Moneef Shoukier2 1 2

Clinica pentru copii, Departamentul de Pediatrie II, cu accent pe neuropediatrie Göttingen Institute for Human Genetics, Göttingen

Număr prelegere: FV11-05 Secvențierea exomei X în retardul mental nesindromic Claudia Dufke1, Claudia Bauer1, Marc Sturm1, Christopher Schröder1, Andreas Tzschach1, Andreas Dufke1, Olaf Riess1, Peter Bauer1 1

Genetica medicală, Spitalul Universitar din Tubinga, Tubinga

Număr prelegere: FV11-06 Investigație neinvazivă, bazată pe MR, a funcției de șunt in vivo la copii și adolescenți cu hidrocefalie. Marc Muehlmann1, Inga Koerte1, Denise Steffinger1, Aurelia Peraud2, Markus Lehner3, Maximilian Reiser1, Noam Alperin4, Birgit Ertl-Wagner1 1

Universitatea Ludwig-Maximilians, München Universitatea Ludwig-Maximilians, Clinica de neurochirurgie Großhadern, München 3 Universitatea Ludwig-Maximilians, Dr. von Haunersches Kinderspital, Clinica chirurgicală pediatrică a LMU, München 4 Școala de Medicină Miller Universitatea din Miami, Departamentul de Radiologie, Miami, Statele Unite ale Americii 2

Număr curs: PS18-02 Mutație în gena Fukutin (FKTN) ca cauză a unei distrofii musculare congenitale ușoare Heike Trippe1, Martin Munteanu1, Sören Lutz1, Ulrike Schara1 1

Spitalul Universitar Essen, Essen

Număr curs: PS18-03 Sarcogliccanopatie beta (distrofia musculară a brâului membrelor 2E) - pacient asimptomatic în vârstă de 13 ani cu creatin kinază crescută - 1 pacient exemplu Cornelia Köhler1, Christoph Heyer2, Charlotte Thiels1, Katharina Weigt-Usinger1, Gabriele Dekomien3, Thomas Lücke1, Matthias 1, Matthias 1

Neuropaediatrie, Clinica pentru medicină pentru copii și adolescenți, RUB, Bochum Diagnost. Radiologie, Spitalul Universitar Bergmannsheil, Bochum 3 Genetica Umană RUB, Clinica Neurologică Bochum 4, Spitalul Universitar Bergmannsheil, Bochum 2

Număr curs: PS18-04 Manifestarea distrofiei musculare datorată mutației anoctaminei-5 la copil Maria Beytia1, Julia Vry1, Janbernd Kirschner1 1

Număr curs: PS18-05 Manifestare neobișnuită a unui copil juvenil Mb. Pompe în copilărie cu trombocitopenie imună anterioară Leonie Freudenberg1, Werner Stenzel2, Martin Laass3, Kai Nils Pargac4, Gabriele Hahn5, Ralf Knöfler3, Hans-Hilmar Goebel2, Volker Mall1, Maja Smitka1, Martin von der Hagen1 1

Departamentul de Neuropediatrie, Spitalul Universitar Carl Gustav Carus Dresda, Departamentul de Neuropatologie din Dresda, Charité Berlin, Berlin 3 Clinica de Medicină Pediatrică și Adolescentă, Spitalul Universitar Carl Gustav Carus Dresda, Clinica de Medicină Pediatrică și Adolescentă din Dresda, Clinica Elbland Meißen, Meißen 5, Spitalul Universitar Carl Gustav Carus, Dresda 2

Număr curs: PS18-06 Mutație ACTA1 familială - variabilitate clinică Astrid Blaschek1, Gertrud Strobl-Wildemann2, Wolfram Kreß3, Florian Heinen1, Wolfgang MüllerFelber1 1

Spitalul de Copii Haunersches, Departamentul de Neurologie Pediatrică, Practica din München, Centrul de Genetică Medicală Ingolstadt 3, Würzburg 2

Obiectiv: Descrierea variabilității intra-familiale în mutația ACTA1 Metodologie: Secvențierea genei ACTA1 Rezultat: În familia examinată, tatăl și fiica au o mutație în exonul 6 al genei ACTA1. Actinopatia ar putea fi astfel confirmată la ambele. În timp ce tatăl, care a prezentat, de asemenea, o dezvoltare statomotorie întârziată în copilărie, are în prezent simptome ușoare constând în miopatie faciesă și slabă slăbiciune musculară proximală, fiica avea hipotensiune musculară extrem de pronunțată, o dislocare a șoldului 3a și dezalinieri articulare la picioare imediat postnatal și o abatere ulnară a mâinilor. De-a lungul timpului, fiica arată, de asemenea, o îmbunătățire constantă a forței musculare, cu o dezvoltare mentală discretă. Alergare gratuită la vârsta de 3 ani. La vârsta de 4 ani este posibil să te ridici de la sol independent. Concluzie: mutațiile ACTA1 pot prezenta o mare variabilitate intrafamilială a severității. Simptomele minime trebuie înregistrate printr-un examen de familie, pentru a permite un diagnostic genetic molecular specific. Cazul arată prognosticul adesea neașteptat de bun pentru miopatii congenitale.

Număr curs: PS18-07 DELOS Studiu de fază III cu Idebenonă (Catena®) în distrofia musculară Duchenne Sören Lutz1, Gunnar Buyse2, Thomas Meier3, Ulrike Schara1 1

Spitalul pentru copii 1, Spitalul universitar Essen, Spitalul universitar Essen Leuven (investigator principal DELOS), Leuven, Belgia 3 Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Elveția 2

Număr curs: PS18-08 Valori normative legate de vârstă și gen pentru miografia electronică de suprafață utilizând miografia electronică HSR (rezoluție spațială înaltă EMG) = mioscop (în continuare electromiografie HSR) Katharina Stork1, Cornelia Köhler1, Charlotte Thiels1, Katharina Weigt-Usinger1, Thomas Lücke1 1

Neuropaediatrie, Clinica de medicină pentru copii și adolescenți, RUB, Bochum

Număr prelegere: PS18-09 Funcția respiratorie și corelația sa cu restricțiile motorii la M. Pompe Andreas Herzog1, Ralf Hartung1, Nesrin Karabul1, Michael Beck1, Eugen Mengel1 1

Villa metabolica, Centrul Medical al Universității din Mainz, Mainz

Număr prelegere: PS18-10 Prima descriere a unui sindrom asemănător Kearns-Sayre cu fibre roșii zdrențuite și deficit de folat cerebral Silvia Vieker1, Daniela Zinck1, Alfred Längler1, Saskia B. Wortmann2 1 2

Universitatea din Witten-Herdecke, Centrul Herdecke pentru Tulburări Mitocondriale, HB Nijmegen, Olanda

Obiectiv: Pacientul este primul copil al unor părinți sănătoși, germani, non-consanguini. În al 2-lea an de viață, s-a diagnosticat dezvoltare distrofică cu salt percentil și tendință la infecție, în al 6-lea an de viață s-a diagnosticat pierderea auzului senzorial și hipoparatiroidism. La vârsta de 7,4 ani, ne-a fost repartizată pentru terapie psihosomatică în cazul diagnosticării unei tulburări de interacțiune familială cu refuzul de a mânca și vărsături. A existat distrofie considerabilă (greutate corporală 14,8 kg, d (p.R35X)). În timpul terapiei cu oxcarbazepină (Apydan extension®), băiatul a devenit rapid și constant liber de convulsii. Dintre cele trei gene cunoscute (CCM 1-3), mutațiile CCM3 sunt cea mai rară formă și sunt mai des relevante clinic înainte de vârsta de 15 ani - de obicei datorită hemoragiei care declanșează un atac. Dizabilitatea intelectuală în legătură cu o mutație CCM3 nu a fost descrisă în literatură. Metodologie: Rezultat: Concluzie:

Număr curs: PS19-09 Epilepsie simptomatică la un pacient cu sindrom Klippel-Trénauney-Weber. Raport de caz și prezentare generală a literaturii Tatjana Kovacevic-Preradovic1, Dragana Kovanovic2 1 2

Centrul de epilepsie Kleinwachau, Radeberg Neuropädiatrische Praxis, Dresda

Număr prelegere: PS19-10 5 cazuri de convulsii parțiale migratoare maligne ale copilăriei - o dilemă terapeutică Angela Olze1, Selma Dönmez1, Tobias Dietel1, Karl Strobl1, Adelheid Wiemer-Kruel1, Heike Philippi2, Thomas Bast1 1 2

Centrul de epilepsie Kehl-Kork, Kehl SPZ Frankfurt, Frankfurt

Număr curs: PS19-11 sindromul West în neurofibromatoza familială de tip 1 Ulla Jochumsen1, Andreas van Baalen2, Ulrich Stephani2, Hiltrud Muhle2 1 2

Clinica pentru Pediatrie Generală UKSH Kiel, Kiel Clinica pentru Neuropediatrie UKSH Kiel, Kiel

Număr prelegere: PS19-12 Boală inflamatorie intestinală și probleme cerebrovasculare: un raport de caz. Michaela Brunner-Krainz1, Andrea Deutschmann1, Alexander Pilhatsch2, Johannes Schalamon3, Ursula Gruber-Sedlmayr1, Barbara Plecko1 1

Univ. Clinica f. Medicină pediatrică și pentru adolescenți, Graz, Austria Univ. Clinica f. Radiologie, Graz, Austria 3 Univ. Klink f. Chirurgie pediatrică și pentru adolescenți, Graz, Austria 2

Sesiunea video Număr prelegere: VS11-01 Convulsii afective cu crize epileptice secundare Thomas Bast1, Astrid Hollmann2, Jörg Klepper3 1

Centrul de epilepsie Kork, Kehl Pediatric Practice, Hainburg 3 Aschaffenburg Clinica pentru copii, Aschaffenburg 2

Număr prelegere: VS11-02 Diagnosticul unui sindrom Rett masculin numai printr-un tampon de mucoasă Manuela Baumgartner1, Franco A. Laccone2 1 2

KH Barmherzge Schwestern, Linz, Austria Universitatea din Viena - Genetica clinică, Viena, Austria

Număr prelegere: VS11-03 Myasthenia gravis la un copil de 22 de luni - succes terapeutic impresionant Sören Lutz1, Adela Della Marina1, Michael Karenfort2, Ulrike Schara1 1 2

Spitalul pentru copii 1, Spitalul universitar Essen, Spitalul pentru copii Essen, Spitalul universitar Düsseldorf, Düsseldorf

Număr prelegere: VS11-04 Diagnostic ocular Boala Niemann Pick tip C Margarete Wagner1, Arnd Mueller1, Gerhard Kluger1, Martin Staudt1 1

Clinica pentru Neuropaediatrie, Vogtareuth

Număr curs: VS11-05 Schimbarea caracterului și tulburarea de mișcare unilaterală la 2 adolescenți cu coreea Sydenham Annette Hackenberg1, David Wille1, Eugen Boltshauser1 1

Spitalul de Copii Zurich, Zurich, Elveția

Număr prelegere: VS11-06 Rhythm is it! Thorsten Langer1, Miriam Steiner1, Shadi Isa1, Sarah Moser1, Peter Borusiak1 1

Centrul de Medicină Pediatrică și Adolescentă, Helios Klinikum Wuppertal, Wuppertal

Număr curs: VS11-07 Coincidența bolii Charcot-Marie-Tooth 2A2 și a hipertensiunii intracraniene idiopatice la un băiat de 15 ani. Oliver Schwartz1, Wiebke Weimer1, Peter Young2, Gerhard Kurlemann1

Număr curs: VS12-01 Sindromul Jeavons Thomas Cloppenborg1, Georg Classen2, Elisabeth Korn-Merker1, Tilman Polster1, Alois Ebner1 1 2

Centrul de epilepsie Bethel, Centrul pentru copii din Bielefeld Galaad, Bielefeld

Obiectiv: Scopul este de a prezenta și disemina rezultatele electroclinice tipice ale sindromului Jeavons (sindromul mioclonului pleoapelor cu absenteism) Metodologie: Folosind exemple clinice cu video, sunt prezentate constatările tipice ale sindromului Jeavons și sunt prezentate dificultăți de diagnostic diferențiale. Rezultat: sindromul Jeavons se caracterizează prin mioclonul pleoapelor indus de închiderea ochilor cu sau fără absenteism, însoțind paroxismele EEG generalizate și fotosensibilitatea. Dificultăți în stabilirea unui diagnostic sunt delimitarea mioclonului simplu al capacului ca formă de convulsie în epilepsiile idiopatice generalizate și modificări ale fotosensibilității sub medicamente anticonvulsivante. În ceea ce privește prognosticul, sindromul Jeavons prezintă un curs favorabil, cu un tratament adecvat, fără a afecta dezvoltarea cognitivă. O excepție este subgrupul cu dizabilitate intelectuală, debut precoce al bolii și rezistență pronunțată la terapie. Concluzie: triada mioclonului capacului indus de închiderea ochilor, care însoțește potențialele tipice epilepsiei generalizate în EEG și fotosensibilitatea este inovatoare pentru diagnosticul sindromului Jeavons.

Număr prelegere: VS12-02 Intoxicare versus neurodegenerare acută Andrea Weitensteiner1, Jörg Klepper1 1

Spitalul de Copii Aschaffenburg, Aschaffenburg

Număr prelegere: VS12-04 Documentare video a cazului de distonie dopa receptivă la copil: un diagnostic rar dar important Sarah Bürki1, Susi Strozzi1, Beat Thöny2, Maja Steinlin

Număr prelegere: VS12-05 Clătinări nesfârșite ale capului - Sindromul păpușii cu capul capricios în direcție negativă Matthias Bernhard1, Steffen Syrbe1, Matthias Preuss2, Astrid Bertsche1, Celestina Schober1, Andreas Merkenschlager1 1 2

Clinica Universitară pentru Copii, Clinica Leipzig și Policlinica pentru Neurochirurgie, Leipzig

Număr prelegere: VS12-06 Encefalita receptorilor anti-NMDA în copilărie Kathrin von Engelhardt1, Joachim Pietz1, Susanne Schubert-Bast1 1

Centrul de Medicină Pediatrică și Adolescentă Heidelberg, Heidelberg

Număr curs: VS12-07 Panencefalita sclerozantă subacută Ilka Streckert1, Christoph Gerling1, Jörn Giehler1, Gabriele Weber1, Martin Georg Häusler2, Rudolf Mallmann1 1 2

Elisabeth Hospital Essen, Essen University Clinic for Pediatric and Adolescent Medicine Aachen, Aachen