Pierderea mușchilor, slăbiciune ca boală

Și pierderea mușchilor Atrofia musculară sau Distrofie musculara numit, înseamnă că Defalcarea mușchilor în general și cuprinde o gamă largă de tulburări musculare. Trebuie făcută o distincție între pierderea musculară din cauza exercițiilor prea puține, de exemplu la bătrânețe, și pierderea mușchilor ca boală neuromusculară independentă.

musculară este

Pentru cei afectați și rudele acestora, în special pentru părinții tineri, diagnosticul de irosire musculară este la fel de grav ca și alte boli grave, cum ar fi cancerul sau scleroza multiplă.

Specialiști recomandați

Prezentare scurta:

  • Ce este risipa musculară? Defalcarea mușchilor din diverse cauze. Este de obicei înțeleasă ca o boală neuromusculară și nu pierderea masei musculare din cauza inactivității fizice.
  • pentru a forma: Pierderea mușchilor miogeni (mușchii înșiși sunt bolnavi), pierderea mușchilor neurogeni (mușchii nu sunt furnizați în mod adecvat).
  • motiv: Un defect genetic, o boală autoimună și alte boli precum cancerul sau HIV.
  • Simptome: Dificultăți cu mișcările de zi cu zi, tulburări de înghițire și vorbire, slăbiciune, funcții restrânse ale organelor, dezvoltare fizică încetinită cu pierderea congenitală a mușchilor.
  • tratament: Boala nu poate fi vindecată, doar efectele acesteia pot fi diminuate. Opțiunile sunt: ​​medicamente, fizioterapie, terapie ocupațională, electroterapie, terapie cu ultrasunete, masaje și băi și altele.
  • prognoză: Perspectiva depinde de cauza bolii. Potrivit acestui fapt, boala poate progresa doar ușor și cu greu poate afecta calitatea vieții și speranța de viață, dar poate duce și la deces la o vârstă fragedă.

Prezentare generală a articolelor

  • Ce este risipa musculară?
  • Cauze: Simptome de inactivitate și defecte genetice
  • Primele semne și simptome ale irosirii mușchilor
  • Diferențierea de scleroza multiplă
  • terapie
  • prognoză

Ce este risipa musculară?

Peste 600 de mușchi susțin și mișcă corpul. Sunt, de asemenea, implicați în funcționarea organelor. Activitățile musculare fac parte dintr-un corp sănătos. distrofie musculara (Cod ICD: M62.5) înseamnă practic Intinde masa musculara și este un semn de boală care diverse cauze ar putea avea. De la repaus la pat la leziuni ale sistemului nervos și boli metabolice la peste 700 de tulburări genetice, boala poate avea medii foarte diferite. Pierderea musculară poate fi deja congenitală.

Bolile musculare și risipa musculară nu au fost încă pe deplin cercetate științific. Între timp sunt în jur de 800 de forme de boli musculare cunoscut. În plus, risipa musculară este considerată așa-numita Boala rara și afectează relativ puțini oameni - se estimează că între 50.000 și 300.000 de oameni din Germania trăiesc cu risipa musculară. Din aceste motive, nu a fost încă posibil să se furnizeze medicamente adaptate precis pentru diferitele forme de irosire musculară.

În funcție de gravitatea și contextul bolii, pierderea musculară poate fi cu greu un tablou clinic limitativ sau poate dezvolta simptome severe într-o perioadă relativ scurtă de timp și, de asemenea, poate duce la deces. Tulburările musculare apar în flăcări, adică neregulată și progresând diferit. În majoritatea cazurilor există unul Nu se poate vindeca, nici spontan într-un mod natural, nici prin măsuri terapeutice.

Cauze: Simptome de inactivitate și defecte genetice

Pierderea mușchilor din cauza lipsei de efort

Cu fizic Inactivitate și reținere la pat mușchii sunt defalcați pentru că apoi nu sunt folosiți suficient. Persoanele vârstnice cu un stil de viață inactiv sunt deosebit de expuse riscului pentru acest tip de irosire musculară.

După câteva zile de odihnă la pat, acest fenomen poate fi deja resimțit în mod clar cu o oboseală neputincioasă și aveți nevoie de puțin timp de pornire pentru a recâștiga forța și impulsul. Prin urmare, în timpul unui spital, pacienții caută terapie fizică cât mai curând posibil mobilizat. Apoi rămâne Mențineți mușchii, iar mușchii tind să se reconstruiască rapid.

Pierderea musculară ca boală independentă

Cu toate acestea, în cazul irosirii mușchilor ca boală neuromusculară, Nervii și mușchii afectați, iar boala progresează necontenit:

  • Dacă mușchii înșiși sunt bolnavi, se vorbește despre risipirea musculaturii miogene, de asemenea Miodistrofia sau Miopatie numit.
  • Dacă cauza descompunerii musculare se află în celulele care furnizează nervii, această formă se numește irosirea neurogenă a mușchilor sau atrofie musculară spinală.

Formele miogene includ distrofia musculară Duchenne (distrofia musculară Duchenne, DMD) și tipul de distrofie musculară Becker (distrofia musculară Becker, BMD). Aceste boli apar aproape exclusiv la bărbați.

În Distrofia musculară Duchenne există un defect în gena distrofinei. Distrofina se găsește în membrana celulară a fibrelor musculare și joacă un rol esențial în contracția musculară. Dacă această proteină lipsește, ca și la copiii cu DMD, apar tulburări de dezvoltare motorie. Majoritatea copiilor cu DMD nu pot sări niciodată sau să alerge, mersul lor este nesigur și între 6 și 13 ani își pierd de obicei capacitatea de a merge pe cont propriu. Majoritatea pacienților mor la vârsta adultă timpurie din cauza unei boli a mușchilor inimii sau a respirației insuficiente.

Pe de altă parte, vine cu Distrofia musculară Becker din cauza modificărilor genetice ale unei deficiențe mai degrabă decât a absenței distrofinei. Deși acest lucru are ca rezultat și pierderea musculară progresivă și slăbiciune, speranța de viață este doar puțin sau deloc restricționată.

Formele binecunoscute de atrofie musculară neurogenă sunt Boala Werdnig-Hoffman (atrofia musculară proximală a coloanei vertebrale tip 1, SMA1) și Boala Kugelberg-Welander (atrofie musculară proximală de tip 3, SMA3), numită după cercetătorii respectivi ai bolii. Bolile sunt, de asemenea, moștenite genetic, dar apar la băieți și fete. În timp ce SMA3 iese la lumină numai după ce a învățat să meargă din cauza dificultăților de mers etc. și progresează lent, SMA1 începe de obicei în primele trei luni de viață și este semnificativ mai pronunțat în ceea ce privește simptomele. Copiii cu SMA1 mor adesea în primii 2 ani de viață, iar speranța de viață este de obicei normală pentru copiii cu SMA3.

Scleroza laterala amiotrofica (CAND) este o boală neurodegenerativă care apare doar la vârsta adultă avansată (vârsta medie de debut aproximativ 60 de ani). În SLA, anumite celule nervoase (neuronii motori) sunt deteriorate fie în zona centrală, fie în zona periferică Sistem nervos. Acest lucru afectează mușchii și, astfel, abilitățile motorii. În funcție de neuronii motori afectați, pot apărea tulburări de mers, mișcări, paralizie, senzații anormale pe piele, tulburări de vorbire, tulburări de deglutiție. Pe măsură ce paralizia progresează, boala duce de obicei la moarte în câțiva ani de la insuficiența respiratorie. Doar aproximativ 5 până la 10 la sută din cazurile de SLA sunt familiale (adică moștenite), majoritatea au apărut spontan.

Cele mai importante cauze ale irosirii mușchilor dintr-o privire:

  • Bătrânețe sau malnutriție
  • Inactivitate fizică sau (necesar) repaus la pat
  • Mutații genetice care duc la tulburări ale activității musculare și ale sistemului nervos
  • Boală autoimună
  • Alte boli precum cancerul sau infecția cu HIV

Primele semne și simptome ale irosirii mușchilor

Pierderea musculară apare ca primele semne care pot fi adesea trecute cu vederea sau atribuite altor boli sau coincidențe. Dificultate cu mișcările de zi cu zi, de exemplu atunci când urci scări și mergi sau Tulburări de înghițire și vorbire poate fi o indicație a irosirii mușchilor. Modificările de postură sunt, de asemenea, printre simptome, deoarece mușchii scheletici nu mai sunt capabili să susțină și să îndrepte scheletul.

Copiii cu slăbiciune musculară congenitală din cauza unui defect genetic prezintă unul dezvoltarea fizică încetinită. Comparativ cu copiii din grupa lor de vârstă, tiparele lor de mișcare sunt atipice, de exemplu atunci când stau jos, în picioare sau mergând. Prin urmare, medicii pediatri monitorizează progresul dezvoltării copilului în cadrul examinărilor periodice.

Dacă boala musculară este deja cunoscută la naștere, pot fi făcute în timp util Terapii și ajutoare ortopedice promovează dezvoltarea fizică a copilului.

Persoanele afectate cu irosire musculară simt una slăbiciune clară și poate sub unul funcția de organ limitată Suferi. Dacă mușchii sunt descompuși în continuare, respirația devine dificilă, activitatea digestivă este restricționată și inima slăbește. Dacă boala este severă, pierderea mușchilor duce la oprirea funcțiilor organelor vitale. Dacă respirația sau inima sunt afectate, pierderea mușchilor devine o boală care pune viața în pericol.

Diferențierea de scleroza multiplă

Pierderea musculară este legată doar parțial de scleroza multiplă, chiar dacă bolile musculare se dezvoltă în scleroza multiplă. Principala diferență constă în cauze și simptome.

Scleroza multiplă este cronică boală inflamatorie a nervilor. Teaca de mielină, adică stratul exterior izolator electric al fibrelor nervoase, este distrusă în rafale. Scleroza multiplă este o boală neurologică care duce apoi la tulburări ale celulelor musculare. Scleroza multiplă este, de asemenea, cunoscută sub numele de „boala a o mie de fețe”, deoarece simptomele pot fi extrem de diverse: pierderea mușchilor este una dintre ele.

terapie

Deoarece risipa musculară este o Influența asupra întregului corp și funcțiile sale, pacienții cu irosire musculară au nevoie de una cuprinzătoare îngrijire terapeutică pentru toate domeniile vieții. Cu excepția cazului în care risipa musculară este cauzată de inactivitatea fizică, boala în sine nu poate fi vindecată, doar simptomele pot fi ameliorate.

În cele mai multe cazuri, următoarele vor fi Terapii și metode utilizate pentru a crește speranța de viață și pentru a menține calitatea vieții și autonomia pacienților:

  • Fizioterapie cu exerciții speciale pentru forță și mobilitate
  • Terapia ocupațională pentru antrenarea activităților de zi cu zi (ATL/ADL)
  • Electroterapie
  • Masaje și băi
  • Terapia cu ultrasunete
  • Logopedie (antrenament de vorbire) și deglutiție
  • Măsuri de sprijin pentru funcțiile respiratorii și cardiace, cum ar fi suportul respirației
  • Tratamentul precoce al infecțiilor și complicațiilor
  • Operații precum scurtarea tendonului sau intervenții pe coloana vertebrală
  • Furnizarea de ajutoare pentru mers și în picioare (de exemplu, un rollator) sau un scaun cu rotile
  • Îngrijire psihologică și asistență medicală socială și pentru rude
  • Tratamentul medicamentos pentru boala de bază (de exemplu, steroizi pentru distrofia musculară Duchenne sau riluzol pentru SLA)

Pentru unele persoane afectate (de exemplu, cu boala de depozitare a glicogenului, boala Pompe, care este asociată și cu insuficiență musculară severă), Terapia de substituție enzimatică. Acesta este un tratament cu proteine ​​speciale, care lipsesc la unii pacienți din corp și care sunt înlocuiți cu terapia. Terapia de substituție enzimatică este o procedură care este similară, în principiu, cu tratamentul diabetului și, de obicei, completează elementul metabolic lipsă pentru viață.

De asemenea, în zona Terapia genică, De exemplu, în atrofia musculară a coloanei vertebrale, există succese inițiale în laborator, înlocuind genele defecte cu gene funcționale, astfel încât organismul să poată produce din nou proteinele lipsă. În ciuda eșecurilor din trecut, există încă o dată o mare speranță că pacienții cu boli neuromusculare ereditare rare vor fi tratați într-o zi cu metode de terapie genetică.

prognoză

Prognosticul depinde de cauzele irosirii mușchilor. Dacă boala se bazează pe o tulburare genetică, pierderea musculară este considerată ireversibilă și incurabilă. Forma respectivă a bolii musculare sau neurologice determină cursul și speranța de viață a celor afectați. Există cazuri în care cursul este atât de lent încât speranța de viață și calitatea vieții sunt cu greu limitate. Dar există, de asemenea, cursuri nefavorabile în care funcția musculară scade atât de repede și este atât de grav afectată încât cei afectați mor de obicei la vârsta adultă tânără, uneori chiar și la copil.

Reducerea masei musculare poate fi, de asemenea, un rezultat al inactivității, motiv pentru care mobilizarea și mobilitatea sunt măsuri importante de sprijin pentru persoanele în vârstă și pentru persoanele cu pat.

  • aerzteblatt.de (2017) Duchenne: Steroizii încetinesc pierderea mușchilor. Ärzteblatt din 27 noiembrie 2017
  • Societatea germană pentru bolile musculare e.V. Atrofia musculară spinală (SMA). Diagnosticul și tratamentul pacienților cu SMA. TREAT-NMD, München
  • Societatea Germană pentru Neurologie (2015) Scleroza laterală amiotrofică (boala neuronilor motori). Număr de înregistrare AWMF: 030/001
  • Grisold W (2018) Terapiile genetice reprezintă marea speranță pentru viitor pentru bolile neuromusculare rare, ereditare. Comunicat de presă pentru Congresul internațional privind bolile neuromusculare, https://www.pressetext.com/news/20180706024
  • Muskeldystrophie-Netzwerk e.V. (MD-NET) (2010) Diagnosticul și tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Ghid pentru familii. Munchen
  • Articolul Orphanet (2009, 2011): Distrofia musculară Duchenne. Distrofia musculară Becker. Atrofia musculară spinală, proximală, de tip 1. Atrofia musculară spinală, proximală, de tip 3. Scleroza laterală amiotrofică. Orphanet - Portalul pentru bolile rare și medicamentele orfane

Asigurarea calității Ghidului de medicină principală este asigurată de 10 criterii de admitere. Fiecare medic trebuie să îndeplinească cel puțin 7 dintre acestea.

  • Cel puțin 10 ani de experiență chirurgicală și de tratament
  • Stăpânirea procedurilor moderne de diagnosticare și operative
  • Număr reprezentativ de operații, tratamente și terapii
  • Focalizare remarcabilă a tratamentului în propria zonă specializată
  • Membru angajat al unei societăți naționale specializate de vârf
  • Funcție profesională superioară
  • Participare activă la evenimente de specialitate (de exemplu, prelegeri)
  • Activ în cercetare și predare
  • Acceptarea medicului și a colegului
  • managementul calității evaluativ (de exemplu, certificare)

Drumul către medicul potrivit:

Vă susținem în mod competent, astfel încât să puteți găsi specialistul potrivit - gratuit, confidențial și cu cea mai înaltă calitate medicală. Aceasta este ceea ce reprezintă Ghidul de medicină principală, cu criterii stricte de admitere.