Pivmecilinam Fals-pozitiv screening nou-născut pentru lista galbenă a acidemiei izovalerice
Utilizarea pivmecilinamului în timpul sarcinii poate duce la screening neonatal fals pozitiv pentru acidemia izovalerică.
Comisia pentru medicamente a Asociației Medicale Germane (AkdÄ) a emis un raport actual privind riscul unui posibil diagnostic incorect. Pivmecilinamul este un promedicament al antibioticului beta-lactam mecilinam. Antibioticul este în principal bactericid împotriva bacteriilor gram-negative. Se utilizează pentru a trata cistita acută necomplicată și alte infecții necomplicate ale tractului urinar inferior, dar și pentru a trata cistita acută necomplicată în timpul sarcinii.
Dacă o femeie însărcinată ia pivotmecilinam cu puțin timp înainte de a naște, acest lucru poate duce la rezultate de screening fals pozitive cu suspiciunea de IVA la nou-născut.
Note pentru medicii curatori
- Dacă se suspectează acidemia izovalerică (IVA), nou-născuții trebuie examinați și tratați imediat la un centru cu experiență în diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolice congenitale.
- În cazul rezultatelor testelor fals pozitive, medicii trebuie să întrebe în mod specific despre tratamentul mamei cu pivotmecilinam în zilele anterioare nașterii atunci când iau istoricul medical.
- Derivații acidului pivalic (ca neopentanoat) sunt utilizați și ca plastifianți, de ex. B. folosit în unguente pentru îngrijirea mameloanelor. Prin urmare, ar trebui să întrebați și despre utilizarea unui astfel de unguent.
- Dacă se suspectează un rezultat fals pozitiv legat de pivmecilinam, diagnosticul trebuie verificat cu o a doua procedură adecvată.
Acidemia izovalerică (IVA)
Acidemia izovalerică (IVA) este o afecțiune congenitală rară a metabolismului leucinei. Este cauzată de un defect al enzimei izovaleril-CoA dehidrogenază. Acest defect duce la o acumulare de izovaleril-CoA și a metaboliților săi (de exemplu, izovalerilcarnitină) în sânge și la creșterea excreției de izovalerilglicină în urină. La naștere, nou-născuții sunt inițial normali din punct de vedere clinic. Simptome precum tulburări de hrănire, vărsături, hipotensiune musculară, letargie și chiar comă apar numai în primele două săptămâni de viață numai dacă boala nu a fost diagnosticată în prealabil și, prin urmare, nu a fost tratată. Copiii prezintă un risc deosebit de episoade recurente de decompensare metabolică cu acidoză severă.
Terapia IVA
O dietă redusă cu leucină și administrarea de L-carnitină, eventual suplimentată cu glicină, sunt utilizate ca terapie pe termen lung.
Test pentru IVA - parte a screeningului nou-născutului
În Germania, screening-ul pentru IVA este inclus în screening-ul extins al nou-născuților pentru a recunoaște boala înainte de apariția simptomelor și pentru a evita complicațiile ulterior printr-o dietă adecvată.