PK-def nfos
Deficitul de piruvat kinază (PK) la pisici
Deficitul de piruvat kinază (PKdef) este o tulburare ereditară a glicolizei - procesul central în descompunerea tuturor glucidelor. Boala are un impact semnificativ asupra metabolismului energetic al celulei, în special a eritrocitelor (globule roșii din sânge). Deoarece eritrocitele nu conțin mitocondrii (componente celulare în care se formează molecule cu energie ridicată), ele trebuie să genereze energia necesară metabolismului lor într-un alt mod - prin glicoliză.
Enzima piruvat kinază joacă un rol decisiv aici. Dacă această enzimă lipsește, ei pot
Eritrocitele nu reușesc să-și mențină metabolismul și apar unele grave
Disfuncție care duce la hemoliză (descompunerea celulelor roșii din sânge).
motiv
Cauza deficitului de piruvat kinază este o mutație a genei PKLR. Această genă este în două
Copii, dintre care una este moștenită de la tată și una de la mamă. Deficitul de piruvat kinază este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că atât animalele de sex masculin, cât și cele de sex feminin sunt afectate în mod egal, iar animalele se pot îmbolnăvi numai dacă ambele copii ale genei poartă mutația. Acest lucru se poate întâmpla numai dacă tatăl și mama poartă mutația care provoacă PK și ambii au moștenit mutația în urmașii lor.
Mutația a fost detectată până acum la următoarele rase de pisici:
Abisinian, Mau egiptean, Bengal, Domestic Shorthair și Longhair, La Perm, Maine Coon,
Pisica Norvegiană a Pădurii, Persană, Savană, Siberiană, Singapură, Somaliană.
Reproducerea
Este crucial pentru reproducere ca purtătorii (să poarte o genă mutantă și o genă normală)
Deși nu se îmbolnăvesc ei înșiși, machiajul genetic PK are o probabilitate de 50% a lor
Transmiterea descendenților. Prin urmare, atunci când se împerechează doi purtători, există riscul ca
unii dintre descendenți sunt afectați de boală. Dar transportatorii nu trebuie
exclus automat de la reproducere. Dacă le împerecheați cu un animal N/N (poartă
două copii normale ale genelor), descendenții pot proveni numai de la animale N/N neafectate și nu
Purtătorii de boală N/PK există.
Pentru crescător, cunoașterea timpurie a predispoziției genetice a animalelor sale este de
sens special. Testul genetic oferă informații clare despre prezența celor de mai sus
Mutaţie. Crescătorul poate face acest lucru ținând cont de informațiile despre genetică
Abilitatea de a planifica cu precizie posibilele împerecheri.