PKU (Guthrie-Test) - screening pentru nou-născuți - la medicul pediatru - medical - bebeluș -
Testul Guthrie se efectuează pe o picătură de sânge care este preluată de pe călcâiul nou-născutului (între a 4-a și a 7-a zi de viață). Face parte din screeningul nou-născutului și este utilizat pentru depistarea precoce a bolilor congenitale metabolice și hormonale, de ex. Galactozemie, mucoviscidoză (fibroză chistică), hipotiroidism (hipotiroidism), dar mai ales fenilcetonurie (PKU).
Deși PKU este cea mai frecventă boală metabolică ereditară după fibroza pancreatică chistică (CF), ea apare încă rar în familiile neafectate (o singură dată la 10.000 de nașteri). Fenilcetonuria este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică părinții sunt ambii purtători sănătoși ai bolii (heterozigoți). Riscul de a avea un copil afectat (homozigot) în aceste familii este de 25% în fiecare sarcină.
Pentru părinții în cauză, există informații bune și utile pe www.swisspku.ch (Grupul elvețian de interese pentru fenilcetonurie (PKU) și alte tulburări metabolice care pot fi tratate cu restricții proteice).
Bebelușii cu PKU par inițial complet sănătoși. Cu toate acestea, din cauza unui defect enzimatic, acestea nu pot descompune și prelucra sau descompune un aminoacid conținut în proteine, fenilalanina. Prin urmare, se acumulează fenilalanină, care în concentrații mari are un efect negativ asupra dezvoltării creierului. Un diagnostic foarte timpuriu (în primele două luni de viață) este, prin urmare, extrem de urgent, astfel încât o dizabilitate intelectuală nu poate apărea în primul rând.
Printr-o dietă specială, adică O dietă consistentă săracă în fenilalanină pe tot parcursul copilăriei, conform cunoștințelor actuale de obicei pe viață, PKU poate fi tratat cu succes. Fenilalanina se găsește în toate alimentele care conțin proteine. Prin urmare, copilului i se administrează hidrolizate de proteine speciale sau amestecuri de aminoacizi care conțin foarte puțin fenilalanină, dar suficient din ceilalți aminoacizi importanți. Pentru o lungă perioadă de timp, produsele speciale necesare puteau fi obținute doar din străinătate. Datorită organizației de pacienți Swiss PKU, există acum primul serviciu elvețian de comandă și livrare pentru alimente cu conținut scăzut de proteine: www.swisspku.ch
Dacă o femeie cu PKU rămâne gravidă, trebuie să aibă grijă deosebită în timpul sarcinii pentru a reduce cantitatea de fenilalanină din dieta sa, deoarece altfel copilul nenăscut ar putea fi rănit. Conform descoperirilor recente, acest lucru ar trebui chiar să fie luat în considerare cu ceva timp înainte de o sarcină planificată.