Policitemia, o boală standardizată Swiss Medical Review
Cazul nr
Un pacient în vârstă de 59 de ani, fumător intens de 80 UPA, prezintă un sindrom metabolic (obezitate, hipertensiune arterială și hipercolesterolemie) cu repercusiuni vasculare semnificative. În special, el a suferit o aplatizare a unui anevrism aortic abdominal infrarenal în 2012, o endarterectomie a arterei iliace comune drept din cauza insuficienței arteriale a membrelor inferioare în același an. El prezintă, de asemenea, o calcificare extinsă a aortei toracice, cu tromb subocluziv și 80% stenoză.
O creștere a hemoglobinei la 184 g/l și a hematocritului la 0,52 l/l, argumentând în favoarea policitemiei, a fost demonstrată la acest pacient altfel asimptomatic, fără leucocitoză sau trombocitoză asociată. Deoarece aspirina cardio (100 mg/zi) face deja parte din tratamentul vascular, se începe apoi un tratament de sângerare.
În cursul anului 2013, pacientul a devenit dispneic și a dezvoltat insuficiență cardiacă din cauza disfuncției diastolice. A fost internat de trei ori în spital cu decompensare cardiacă globală predominant stângă. Boala pulmonară obstructivă cronică în stadiul III (BPOC) (FEV1 la 76% din prezis) în emfizemul bilateral centrilobular este apoi diagnosticată, însoțită de hipoxemie cu tulburare de ventilație-perfuzie în obezitate. Se începe terapia cu aerosoli, împreună cu fizioterapia respiratorie. Pacientul prezintă, de asemenea, un grad moderat de sindrom de apnee obstructivă în somn (OSAS), cu un indice de apnee/hipopnee de 26, care necesită purtarea unui CPAP nocturn.
În prezent, pacientul este încă dispneic și necesită oxigenoterapie pe termen lung. Prin urmare, creșterea hematocritului a reflectat cel mai probabil apariția hipoxemiei pulmonare. Prin urmare, sângerarea a fost oprită.
Cazul nr. 2
O pacientă în vârstă de 78 de ani, cunoscută de mult pentru un hipotiroidism substituit și o stare post-lumpectomie pentru o papilomatoză intraductală a sânului drept, a donat în mod regulat sânge până în 2007, când a fost respinsă de clinică. Transfuzie din cauza policitemiei.
În cabinet, pacientul este asimptomatic, dar prezintă hemoglobină la 168 g/l și hematocrit la 0,50 l/l, trombocite la 664 G/l, dar nu are leucocitoză, argumentând în favoarea unui sindrom mieloproliferativ. Ferritina este în normă, la 140 μg/l. Pacientul, care nu a fumat, nu a prezentat niciodată simptome sugestive de patologie pulmonară. Se suspectează policitemia primară.
Testarea unei mutații a genei tirozin kinazei JAK2 a relevat mutația V617F, diagnosticând policitemia vera. Ca urmare, nu a fost necesară o puncție a măduvei. Ecografia abdomenului a arătat o ușoară splenomegalie.
Odată pus diagnosticul bolii Vaquez, a fost introdusă terapia antiplachetară (aspirină 100 mg/zi). Sângerarea, în care sângele s-a coagulat spontan și prematur în tub, a contribuit, de asemenea, la reducerea hiperviscozității sângelui. Hemoglobina și hematocritul au putut fi normalizate, în detrimentul feritinei, însă a cărei doză a arătat valori sub standard, uneori până la 16 μg/l (standard: 30-400 μg/l). În cele din urmă, a fost implementat un tratament cu hidroxiuree citoreductivă, în urma unei a doua opinii a hematologului.
Întrebări adresate specialistului
Când să vă faceți griji cu privire la policitemie (creșterea Hb/Ht) ?
În prezența unei valori a hemoglobinei> 185 g/l (bărbați) sau 165 g/l (femei), acest lucru se poate pune în mod repetat problema eritrocitozei. Prezența unei creșteri concomitente a leucocitelor sau a trombocitelor poate sugera un sindrom mieloproliferativ de bază.