Polipoza juvenilă în copilărie - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Gastroenterologie

Boală moștenită autosomală dominantă care se caracterizează prin polipi hamartous juvenili în tractul gastro-intestinal (GI).

altmeyers

Clasificare

Se face o distincție între 3 forme, care diferă în ceea ce privește locația polipilor:

  • polipoză juvenilă generalizată a tractului digestiv superior și inferior
  • polipoză juvenilă coli polipoză gastrică juvenilă
  • formă infantilă mai severă

De asemenea, interesant

Infecție acută sau cronică a esofagului de către speciile Candida.

Apariție/epidemiologie

Prevalență: necunoscută; incidențele anuale estimate sunt cuprinse între 1: 100.000 și 1: 15.000.

Etiopatogenie

Mutații la genele SMAD4 (18q21.1) și BMPR1A (10q22.3) sunt detectate la 40% dintre pacienți. Polipoza gastrică se găsește mai des la SMAD4 decât la purtătorii BMPR1A. În aproximativ 25% dintre purtătorii de mutații SMAD4, JPS este asociat cu telangiectazie hemoragică ereditară (polipoză juvenilă/sindrom de telangiectazie hemoragică ereditară).

manifestare

Copilărie, copilărie, adolescență, maturitate

manifestare

Polipii pot apărea la orice vârstă, de la copil mic până la vârsta adultă. Majoritatea oamenilor dezvoltă polipi în adolescență sau la maturitate.

Tablou clinic

Pentru toate subtipurile de JIP, semnele clinice sunt sângerări izolate în rect, anemie, dureri abdominale, invaginare intestinală și diaree. Prolapsul rectal și excreția anală spontană a polipilor au fost observate în polipoză coli juvenilă și în polipoză juvenilă generalizată.

diagnostic

Diagnosticul combinat al tabloului clinic, istoricul familial, descoperirile endoscopice și analiza histologică a polipilor, analiza moleculară.

> 5 polipi juvenili în colon și/sau rect; polipi juvenili în tot tractul digestiv, inclusiv în stomac; orice număr de polipi în cazurile de JIP în familie.

Diagnostic diferentiat

Complicații

Posibile simptome însoțitoare sunt întârzierea creșterii și edemul.

terapie

Dacă numărul polipilor rămâne scăzut, polipectomia endoscopică este standardul de aur terapeutic. Din cauza riscului de carcinom și extinderea în continuare a polipozei, poate fi recomandată și intervenția chirurgicală a unei colectomii cu proctectomie și anastomoză ileo-anală.

Curs/prognostic

Prognosticul JIP este determinat de riscul de a dezvolta cancer gastro-intestinal sau pancreatic după vârsta de 20 de ani. Riscul cumulativ de apariție a malignității la pacienții cu JIP este de 20% la 35 de ani și 68% la 60 de ani. Riscul de cancer este chiar mai mare la pacienții cu polipoză juvenilă generalizată.