Porfiria: cauze, simptome și tratamentul defectului enzimatic

Toate procesele metabolice au loc automat în corpul nostru, inclusiv formarea de pigment roșu din sânge. Nu ne gândim niciodată cu adevărat la asta. Dar acest proces este deranjat la persoanele cu porfirie, ceea ce poate duce la diferite simptome. Merită să aruncăm o privire mai atentă asupra tabloului clinic, deoarece mulți oameni sunt afectați de acesta fără să știe.

porfiria

Ce este porfiria?

Definiția porfiriei nu este ușoară. Pentru că acesta este un grup de oameni diferiți Boli metabolice, care se pot exprima prin diferite plângeri. Cu toate acestea, toate se bazează pe un defect: organismul poate face acest lucru printr-o tulburare hem feros nu se fabrică corect. Cu toate acestea, hemul este o componentă importantă a pigmentului roșu din sânge, adică hemoglobina.

Sunt necesare altele diferite pentru producerea colorantului Enzime. Există opt trepte intermediare în corp înainte ca hemul să fie realizat. Fiecare dintre acești pași necesită o enzimă specială. La persoanele cu porfirie, tulburările apar în acest proces în diferite puncte. Rezultatul: cel puțin unul dintre cele importante Enzima este defectă și previne formarea colorantului hem.

Cele mai frecvente forme de porfirie

Cu toate acestea, acești precursori hemo defecți rămân, așa-numiții Porfirine, cu toate acestea în corp și se acumulează în diferite locuri în organe și în piele. Acolo cauzează disconfort persoanei în cauză. Tabloul clinic apare în multe forme diferite, dar două dintre ele sunt foarte frecvente:

  • porfirie acută intermitentă (AIP): Aproximativ de trei ori mai multe femei decât bărbați sunt afectate de acest formular. Aproximativ 5 până la 10 din 100.000 de locuitori suferă de defectul enzimei. Problema este cu enzima necesară pentru a treia din cele opt etape de producție.
  • porfirie hepatică cronică (Porphyria cutanea tarda): Această formă este cronică și este, de asemenea, cea mai comună formă. Aproximativ 20 până la 50 din 100.000 de persoane suferă de simptome. De aproximativ cinci ori mai mulți bărbați sunt afectați decât femeile. Defectul aici rezidă în enzima necesară pentru a cincea etapă a producției de hem.
  • EPP (protoporfiria eritropoietică): Apare predominant la copii, dar este foarte rar în general. În ultimul pas, ionul de fier nu poate fi stocat corect aici. Rezultatul este o sensibilitate excesivă la lumină.

Funcția hemului

Hemoglobina pigmentară din sânge este atât de importantă pentru formarea sângelui, deoarece abia atunci Transportul oxigenului si Eliminarea dioxidului de carbon este posibil. Fără hemul component, totuși, acest colorant nu poate fi suficient format. Există diferite afecțiuni care pot apărea în tot corpul.

Ce cauzează porfiria?

Predispoziția de a dezvolta porfiria este ereditar. Probabilitatea ca tulburarea metabolică să fie transmisă în familie este, prin urmare, foarte mare. Deși defectul enzimatic este prezent încă de la naștere, mulți nu descoperă boala decât după vârsta de 30 sau 40 de ani. Pentru că există unele pentru porfirie declanșator, care devin parte a stilului de viață doar la vârsta adultă, cum ar fi:

  • consum excesiv de alcool
  • Fum
  • luarea de medicamente
  • Modificări hormonale, de exemplu prin administrarea pilulei (Estrogeni) sau sarcină
  • Foamea și scăderea aportului de calorii în timpul dietei sau Post
  • stres fizic și mental
  • o operație sau o infecție

Faptul că primele simptome apar brusc se datorează faptului că producția de hem este crescută pentru a produce mai multă hemoglobină, de exemplu pentru a descompune alcoolul sau medicamentele. Porfiria declanșarea drogurilor Exemplele includ somnifere și sedative, cum ar fi barbiturice și benzodiazepine, antibiotice și anumiți analgezici.

Porfiria rămâne adesea nedetectată

Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu defect enzimatic au fără plângeri și adesea nu știe nimic despre tulburarea genetică. Pentru unii, simptomele sunt atât de minore încât nici măcar nu au nevoie de terapie. De aceea, există un număr foarte mare de cazuri nedeclarate pentru boală. Foarte rar boala se dezvoltă fără o predispoziție genetică, de exemplu ca urmare a uneia Saturnism. Această formă se numește porfirie secundară desemnat.

Care sunt simptomele porfiriei?

Tipul de simptome depinde în totalitate de tipul de porfirie. În forma acută intermitentă Este vorba de:

  • greaţă
  • Vomit
  • Durerea abdominală care apare în colici
  • diaree
  • constipație
  • tulburari de somn
  • tensiune arterială crescută
  • febră
  • puls rapid
  • simptome neurologice, cum ar fi tulburări senzoriale, paralizie
  • Slăbiciune la picioare
  • Depresie sau psihoză
  • confuzie
  • Convulsii de epilepsie

Deoarece AIP afectează predominant femeile, simptomele sunt adesea asociate cu Perioada menstruala pe.

Semne tipice pentru porfirie hepatică cronică sunt totuși

  • Sensibilitate la lumina soarelui
  • vezicule umplute cu lichid pe piele atunci când sunt expuse la razele UV
  • cicatrici crescute după ce veziculele s-au vindecat
  • deseori leziuni ale pielii
  • creșterea părului crescută pe tâmple
  • urină roșie
  • scaun de culoare roșie

Această culoare roșie se datorează faptului că excesul de porfirine sunt excretate în urină și scaun. Cei afectați suferă adesea de boli cronice precum Diabetul zaharat, boli de ficat sau ulcere stomacale recurente.

Cum recunoaște medicul porfiria?

Deoarece unele simptome sunt destul de atipice și pot indica, de asemenea, o infecție, diagnosticul de porfirie nu este adesea ușor. Culoarea urinei Cu toate acestea, aceasta este o indicație a unei posibile boli, la fel ca și culoarea roșiatică a scaunului. În plus, medicul va face și un test de urină. Investigarea a Eșantion de țesut ficatul, care este luat în timpul unei biopsii.

Pentru a vă asigura că simptomele nu sunt cauzate de altă boală, medicul poate efectua teste suplimentare. În laborator, de exemplu Hemoleucograma analizate, deoarece unele valori ale sângelui indică alte boli. Simptomele seamănă cu porfiria inclusiv cele ale

  • alte afecțiuni ale pielii
  • Infecții și inflamații ale tractului gastro-intestinal
  • boli neurologice
  • Boală de ficat
  • Inflamația vaselor de sânge

La o Test genetic defectul enzimatic poate fi, de asemenea, demonstrat clar. Cu toate acestea, de obicei trebuie să plătiți singur costurile.

Cum se tratează porfiria?

O terapie cu porfirie vizează asta Tratamentul simptomelor din. Deoarece cauza constă în genetica persoanei afectate și nu poate fi vindecată prin medicamente. Cu toate acestea, cei afectați se pot înțelege bine cu boala printr-o terapie adaptată individual și, prin urmare, au fără speranță de viață mai mică.
Tratamentul depinde de forma adecvată:

  • porfirie acută intermitentă
    • Nu mai luați medicamentele care cauzează porfiria
    • Abțineți-vă de la alcool
    • Infuzii de hemin
    • Infuzii de glucoză

În plus, simptomele sunt ameliorate, de exemplu cu analgezice sau Antiinflamatoare.

  • porfirie hepatică cronică

Scopul principal aici este reducerea numărului de porfirine din organism. Se pot efectua următoarele măsuri:

  • Medicamentele declanșatoare sunt evitate.
  • O protecție UV a pielii prin îmbrăcăminte sau protecție solară cu protecție ridicată Factorul de protecție solară este esential.
  • Prin ingredientul activ Clorochina corpul poate excreta mai bine porfirinele în exces.

Pentru a reduce numărul de celule roșii din sânge și, astfel, de porfirine, există și posibilitatea unei sângerare a executa. Cu toate acestea, această metodă este foarte controversată și de obicei nu mai este utilizată.

Cum o pot preveni?

Este dificil să lupți împotriva propriilor gene, dar cei afectați se pot pregăti bine pentru boală și unele Masuri de precautie a întâlni.

În principiu, prevenirea este similară cu tratarea bolii. Medicamentele, alcoolul, țigările și alte declanșatoare trebuie evitate complet. Dietele cu aport caloric mult redus reprezintă, de asemenea, un risc posibil dacă aveți o predispoziție cunoscută. Șederile la soare ar trebui să aibă loc numai cu protecție UV suficientă.

În general, este de asemenea recomandabil, Reduce stresul și faceți exerciții regulate de relaxare. Una sănătoasă, nutriție echilibrată și a dormi suficient reduce, de asemenea, riscul de apariție a porfiriei.

Care sunt șansele de recuperare după porfirie?

Deoarece predispoziția la porfirie este ferm înrădăcinată în genetică, există nici un tratament împotriva defectului în sine. Cu toate acestea, cei afectați pot trăi de obicei foarte bine cu porfiria lor cu o terapie adecvată. Complicații cu toate acestea, apar atunci când nu se administrează niciun tratament sau cei afectați nu aderă la acesta. Apoi boala poate avea consecințe asupra sănătății:

  • Leziuni ale pielii: Dacă modificările pielii sunt lăsate netratate, pot rezulta daune permanente și cicatrici.
  • Deshidratare: Vărsăturile în timpul unui atac AIP duc adesea la pierderi severe de lichide și la deficit de electroliți.
  • Semne de paralizie: Dacă porfiria duce la slăbiciune musculară și paralizie temporară, respirația este scurtă.
  • Afectarea rinichilor: Pe termen lung, pot apărea leziuni ale rinichilor din cauza conversiei excesive a porfirinelor.

În majoritatea cazurilor, aceasta este Cu toate acestea, prognosticul pentru porfirie este foarte bun. Doar în cele mai rare cazuri, boala este fatală din cauza deteriorării sale.