Porfiria hepatică acută, o boală foarte rară care poate fi tratată - Doctissimo
Acest conținut vă este adus în parteneriat cu Alnylam
Browserul dvs. nu poate reda acest videoclip.
Manifestările clinice severe ale porfirelor hepatice acute, o boală ereditară rară a metabolismului hemului, beneficiază de un tratament eficient. când diagnosticul de atacuri acute este pus corect. Dar lipsa de specificitate a simptomelor lor duce adesea la erori de diagnostic și erori de tratament potențial grave. Actualizare cu privire la această familie de porfirie cu prof. Jean-Charles Deybach, fost director al Centrului Français des Porfirie de la Spitalul Louis Mourier (APHP Colombes).
Porfiria hepatică acută, o familie de boli moștenite rare
Porfirie hepatice acute (PHA) sunt boli datorate deficiențelor enzimatice de-a lungul biosintezei hemului (hemul este constituentul multor proteine cheie: hemoglobina, mioglobina, catalaza, peroxidaza, ciclooxigenaza si citocromii). Acestea determină acumularea de substanțe neurotoxice în ficat, în special acid delta aminolevulinic (ALA) și porfobilinogen (PBG).
A spune că porfiria hepatică acută este o boală rară * este o subevaluare. Deși Franța nu are studii care să poată determina cu precizie prevalența acestei boli genetice, este de ordinul. 1 la 100.000! "Sunt diagnosticate între 5 și 15 cazuri noi de PHA pe an", spune prof. Jean-Charles Deybach, fost director al Centrului francez de porfirie de la spitalul Louis Mourier (CRMR Porphyries - APHP Colombes).
Termenul de porfirie hepatică acută acoperă de fapt 4 forme ale acestei boli: porfiria acută intermitentă (AIP), care afectează aproximativ 600 de familii din Franța; porphyria variegata (PV), care afectează aproximativ 300; și corpoporfiria ereditară (CH), care afectează aproximativ 100 dintre ele. „În ceea ce privește cea de-a 4-a formă, porfiria datorată deficitului de acid aminolevulinic dehidratază - sau ADP - există doar o duzină de cazuri în lume”, specifică specialistul.
Porfirie hepatice acute: femei mai afectate decât bărbații
Chiar dacă sunt rare, porfirele hepatice acute au făcut obiectul a numeroase studii, în special la Centrul de referință francez. "Știm aproape totul despre PHA-uri, de la biologie la genetică; singurul lucru pe care nu îl știm încă este motivul pentru care pacienții sunt bolnavi!", Subliniază prof. Deybach.
O transmisie moștenită dacă unul dintre părinți este afectat
Fiecare dintre cele trei forme principale de PHA este legată de o mutație a unei gene care direcționează sinteza uneia dintre cele opt enzime implicate în producerea hemului. Se spune că transmiterea acestor mutații genetice este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că un copil al cărui părinte este el însuși purtător al mutației o moștenește în mod necesar; dar nu va dezvolta neapărat boala. Majoritatea purtătorilor mutației nu prezintă simptome - sunt numiți „purtători sănătoși”.
Mulți purtători sănătoși
"Se spune că penetrarea bolii este foarte scăzută, adică numărul pacienților este mult mai mic decât numărul de purtători sănătoși, explică specialistul. De ce unii au convulsii și nu alții, atunci aceștia poartă aceeași mutație? Nu știm, dar suspectăm intervenția unor factori suplimentari. Doar studii internaționale, efectuate asupra unui număr mare de familii afectate, vor elucida acest fenomen.
Femeile sunt mai des afectate
PHA-urile au o altă particularitate: deși cromozomii sexuali nu sunt afectați, femeile sunt mult mai des predispuse la atacuri acute decât bărbații (80/20). „Această predominanță clară a femeilor este foarte probabil legată de hormonii sexuali, a căror producție este ciclică la femei”, explică profesorul Deybach. Acest lucru se datorează faptului că hormonii sexuali sunt eliberați din organism de un complex enzimatic din ficat, citocromul p450, care folosește hem pentru a funcționa. Atacurile lunare acute sunt, de asemenea, tipice la femei.
Simptomele atacului acut al porfiriei hepatice acute
Atacurile acute de PHA încep de obicei la vârsta adultă, în medie la 30 de ani. Se caracterizează prin crize neuroviscerale acute, care se manifestă sub formă de dureri abdominale extrem de severe. "Spre deosebire de durerea chirurgicală, care are ca rezultat un stomac dur, durerea abdominală cauzată de PHA este difuză și lasă stomacul flexibil. Este de o asemenea intensitate, neîncetat și de câteva zile, încât conduce în mod obișnuit pacienții la spital". Imaginea „clasică” a porfiriei hepatice acute este cea a unei femei „între 25 și 35 de ani, care se prezintă la urgență de mai multe ori cu dureri abdominale acute. De cele mai multe ori, este externată acasă fără diagnostic, la cel mai bine. fără prescripție medicală, cel mai rău cu analgezice care pot precipita complicațiile atacului acut. Prin urmare, va reveni din nou și din nou ", ilustrează profesorul Deybach.