Porfiria O boală cu multe fațete

Folosim cookie-uri pentru a dezvolta continuu DAZ.online și pentru a-l adapta din ce în ce mai bine la nevoile dumneavoastră. DAZ.online este finanțat prin publicitate, iar cookie-urile sunt, de asemenea, setate pentru aceasta. Prin urmare, utilizarea site-ului este posibilă numai cu acordul utilizării cookie-urilor. Detalii despre utilizarea cookie-urilor pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.

Folosim cookie-uri pentru a vă îmbunătăți experiența și a furniza conținut personalizat. Suntem finanțați și prin publicitate care are nevoie de cookie-uri. Prin urmare, pentru a utiliza DAZ.online trebuie să fiți de acord cu utilizarea cookie-urilor.

"Milă! Dar DAZ.online nu poate face fără cookie-uri în totalitate, inclusiv deoarece ne finanțăm din venituri din publicitate. Prin urmare, în prezent nu puteți utiliza DAZ.online fără acest acord.

Ne pare rău, dar nu puteți accesa DAZ.online fără a fi de acord cu utilizarea cookie-urilor.

• DAZ.online
• DAZ/AZ
• DAZ 15/2001
• Porfiria: o boală.

Medicamente și terapie

Porfiria se camuflează cu simptome similare cu cele ale altor boli, astfel încât este adesea recunoscută târziu. Adesea, cicatricile de pe stomacul pacienților cu porfirie sunt dovezi ale multor operații nereușite. Diagnosticul corect al acestei tulburări metabolice într-un stadiu incipient este foarte important, ca de ex. medicamentele greșite pot declanșa atacuri de porfirie care pun viața în pericol, în care porfirinele pot inunda corpul.

Porfirinele sunt compuși organici în centrul cărora un metal este legat ca atom central. Când magneziul este încorporat în cadrul porfirinei, se produce porfirină de magneziu, mai bine cunoscută sub numele de clorofilă. Această substanță permite plantelor să fotosintezeze și le conferă culoarea verde. Dacă fierul este încorporat în cadrul porfirinei, pe de altă parte, se produce porfirină de fier sau hem, care conferă celulelor roșii din sânge și astfel sângele nostru culoarea roșie.

Blocurile esențiale adaugă culoare vieții

Fie că în lumea plantelor sau la om, porfirinele metalice sunt încorporate în proteine, în care își asumă sarcini vitale în metabolismul energetic, de exemplu transportul oxigenului. Cu ajutorul enzimelor, porfirinele din corp sunt în mod constant construite și descompuse. În cazul unui defect genetic, enzimele au un plan defect, astfel încât structura porfirinelor este perturbată. Această boală metabolică se numește porfirie.

Porfiria: o boală complexă

Cu toate acestea, porfiria nu reprezintă una, ci mai degrabă un grup de boli. Opt tipuri de porfirie sunt diferențiate în funcție de locul în care în structura hemului în opt etape apare tulburarea determinată genetic. În funcție de defectul în ficat sau în măduva osoasă, acestea sunt împărțite în porfirii hepatice și eritropoietice. În cazul porfirilor hepatici, se face distincția între acută și cronică. Toate tipurile de aceste boli metabolice au un lucru în comun: porfirinele sau precursorii lor inundă corpul, care se poate manifesta printr-o gamă largă de simptome - de la ușoare până la viața în pericol.

Porfiria acută intermitentă

Porfiria acută intermitentă este cea mai frecventă porfirie acută. Se bazează pe un defect genetic care reduce la jumătate activitatea enzimei PBG deaminază. Cu toate acestea, această tulburare singură nu este suficientă pentru a declanșa un atac. Mai degrabă, în funcție de gravitatea defectului, trebuie adăugați factori de activare suplimentari. Porfiria acută intermitentă apare aproape exclusiv după pubertate și este mai frecventă la femei decât la bărbați. Boala izbucnește doar în aproximativ 10-20% dintre purtătorii genelor.

În Europa Centrală, aproximativ una din 1700 de persoane trăiește cu facilitatea pentru porfirie acută intermitentă, potrivit unui studiu realizat pe donatorii francezi de sânge. Frecvența altor porfirie este în jur de 1: 50.000 până la 1: 100.000. Datorită apariției sale extrem de rare, porfiria este una dintre „bolile orfane”.

Genele și influențele externe ca cauză

Factorii declanșatori ai atacurilor de porfirie includ mai presus de toate medicamentele, în special pastilele de dormit, medicamentele pentru epilepsie, anumiți analgezici și antibiotice, precum și hormoni precum cei conținuți în „pilula”. Cu toate acestea, fluctuațiile naturale ale hormonilor din ciclul feminin pot declanșa și boala. Dietele sau posturile pot duce, de asemenea, la atacuri de porfirie. Alți factori declanșatori sunt alcoolul, infecțiile și situațiile stresante emoționale sau fizice, cum ar fi operațiile. Porfiria este un exemplu clasic al interacțiunii genelor și influențelor externe.

Porfiria nu este adesea recunoscută

Dacă boala izbucnește, adesea nu este recunoscută. Pe de o parte, acest lucru se datorează faptului că medicii (aproape) nu intră niciodată în contact cu această boală metabolică rară și, prin urmare, nu „suspectează” deloc. Pe de altă parte, diversele simptome ale porfiriei apar adesea în alte boli - adesea mai puțin grave -; iar în porfiria intermitentă acută, pot exista faze lungi fără simptome între atacurile individuale. Unii oameni au un atac de porfirie la fiecare două luni, alții o singură dată în viață.

Simptome cunoscute - boală (aproape) necunoscută

Chiar dacă porfiria acută intermitentă nu este ușor de recunoscut, această tulburare metabolică rară ar trebui luată în considerare dacă apar următoarele simptome:

• Durere abdominală acută (colică), care poate crește până la simptome de obstrucție intestinală, în combinație cu vărsături, constipație, dureri de spate, decolorare roșie a urinei, hipertensiune arterială, bătăi rapide ale inimii, paralizie respiratorie.
• Simptome neurologice și psihiatrice, cum ar fi slăbiciune musculară, senzații anormale la nivelul pielii, de ex. Furnicături (parestezie), paralizie în brațe sau picioare, convulsii epileptice, stări comatoase, confuzie, halucinații etc., anxietate, depresie etc.

Durerile abdominale severe sunt deosebit de frecvente. Simptomele neurologice și psihiatrice enumerate se rezolvă de obicei cu o terapie corectă și la timp, dar în cazuri rare pot deveni cronice.

O atenție deosebită trebuie acordată pacienților cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani și femeilor aflate în faza premenstruală care prezintă simptome multiple în același timp. Porfiria intermitentă acută ar trebui luată în considerare și la pacienții care au primit tratament repetat pentru dureri abdominale, boli neurologice, psihiatrice și cardiovasculare. La urma urmei, mulți pacienți trec printr-o odisee de la medic la medic înainte de a se pune diagnosticul corect.

Amenințând viața: diagnosticul greșit

Un diagnostic și un tratament precoce nu sunt doar de o mare importanță pentru a evita deteriorarea consecințelor. În special în cazul porfiriei, orice tratament incorect prezintă un pericol deosebit de mare, deoarece administrarea unui medicament greșit poate declanșa atacuri de porfirie care pun viața în pericol.

Dacă se suspectează porfirie, este necesară o examinare a precursorilor de porfirină și a porfirinelor în urină sau în sânge și scaun. La aproximativ 25% dintre pacienți, culoarea roșie vizibilă a urinei (după ce a stat mult timp în picioare) este o indicație a bolii. Dacă, de exemplu, din cauza porfiriei acut intermitente din familie, se poate presupune un defect genetic corespunzător, există posibilitatea utilizării diagnosticului genetic molecular pentru a obține certitudinea.

Prevenirea și terapia potrivită: Pentru o viață „aproape” normală

Experții recomandă persoanelor care poartă „gena porfirie” - indiferent dacă au suferit deja atacuri acute - să aibă la ei o carte de identitate care să atragă atenția medicilor curanți asupra bolii metabolice rare și, de asemenea, asupra pacientului cu pericolul în caz de urgență protejează cu medicamente care declanșează porfiria.

Cunoașterea cauzei porfiriei acute intermitente și retragerea imediată a acesteia este, desigur, de o mare importanță în tratamentul bolii. Pentru tratamentul medicamentos vizat al atacurilor acute de porfirie, se aplică încă afirmația conferinței de consens din 1994: „Administrarea hemului (Normosang) și furnizarea de cantități mari de carbohidrați sunt forme specifice de terapie. Terapia cu hem este mult mai eficientă decât cea cu Glucidele. " Medicamentul orfan hemarginat inhibă prima enzimă în timpul sintezei hemului și astfel, de asemenea, formarea precursorilor de porfirină și a porfirinelor.

Evitarea declanșatorilor de porfirie și diagnosticarea timpurie și terapia bolii metabolice rare pot permite persoanelor afectate să ducă o viață (aproape) normală.

Porfiria este o boală genetică metabolică care, datorită apariției sale rare, este una dintre așa-numitele „boli orfane”. Această tulburare metabolică a influențat deja cursul istoriei ca „boală a regilor” și și-a găsit drumul în artă prin Vincent van Gogh.

---