Porfiria - Pagina 3 din 3 - Cunoștințe de specialitate

Diagnosticul porfirilor

laborator

Suspiciunea de porfirie poate fi confirmată rapid într-un atac acut prin analiza urinei. Porfobilinogenul (PBG), acidul 5-aminolevulinic (5-ALA sau d-ALA) și porfirina totală sunt determinate în urină de 24 de ore (colectate într-un recipient opac).

Porfirinele totale din urină sunt crescute în:

• porfirie hepatică
• porfirie eritropoietică congenitală
• intoxicație acută cu plumb
• coproporfirie secundară

O diferențiere suplimentară se face prin metode speciale (de exemplu, HPLC).

Cu porfirii hepatice cu excepția porfiriei cutanea tarda: creșterea acidului delta-aminolevolinic (5-ALA) în urină.

Pentru diagnosticarea AIP Determinarea nivelului de deaminază PBG eritrocitar.

Pentru diagnosticarea HCP Determinarea porfirinelor în urină și scaun .

Pentru diagnosticarea PV Determinarea nivelului de porfirină plasmatică și a modelului de fluorescență.

Diagnostic HCC (cu risc crescut, vezi mai sus): controale cu ultrasunete și determinarea alfa-fetoproteinei.

În Porphyria cutanea tarda este logic să se determine încărcătura de fier a corpului (feritină, saturația transferrinei și, dacă este cazul, gena HFE, vezi hemocromatoza) [24] .

Testarea genetică

Testarea genetică este menită să permită pacienților prezimptomatici să reducă la minimum riscul de atacuri acute. În cazul porfirilor eritropoietici, acesta poate fi consultat și pentru planificarea familială. Metodele de testare arată rate de recunoaștere de peste 90% pentru majoritatea genelor [25] .

terapie

Atacurile acute de porfirie sunt tratate cu IAP, HCP și VP

• cantități mari de carbohidrați (500g/zi) de ex. Infuzie de glucoză la 20 g/h: la fel ca hematina, acestea suprimă activitatea ALA sintazei, dar au un efect suficient doar în caz de atacuri ușoare,

• Hematin i.v. (Hemin englez); medicamente mai noi: hemarginat (Normosang®): 3 mg/kg greutate corporală, maxim 250 mg/zi 1x pe zi timp de 4 zile (vezi sub [26]). Hemarginat este acum tratamentul preferat pentru atacurile severe.

Substanțele care pot declanșa porfiria (medicamente! A se vedea mai sus) trebuie evitate.

Dozele mari de vitamina E reduc excreția de porfirină în porfiria cutanea tardă. Motivul discutat este că speciile reactive de oxigen care interferează cu enzima sunt interceptate de vitamina E antioxidantă, care crește activitatea uroporfirinogenului decaboxilazei (UROD) [27]. Acest lucru a fost confirmat cu porfirele variate [28] .

Într-un caz de durere abdominală severă, neuroliza ganglionului celiac a reușit să aducă o îmbunătățire [29] .

Melatonina este un antioxidant eficient și poate proteja probabil împotriva stresului oxidativ cauzat de 5-ALA și, de asemenea, împotriva efectelor sale cancerigene [30]. Acest lucru este sugerat și de experimentele pe animale [31] .

Porfiria cutanea tarda este asociată cu supraîncărcarea cu fier a ficatului și beneficiază de terapia de reducere a fierului [32] (la fel ca și hemocromatoza).

Transplant de ficat

• în stadiul final al cirozei hepatice asociate cu porfiria de ex. B. în protoporfiria eritropoietică. Cu toate acestea, în această formă de porfirie, transplantul de măduvă osoasă ar fi o opțiune terapeutică.
• pentru atacurile de porfirie care pun viața în pericol, în special porfiria intermitentă acută (AIC). Transplantul hepatic este curativ în acest caz!

Droguri permise și nepermise

Atacurile acute de porfirie pot fi declanșate de medicamente. Pentru a le preveni, medicamentele nesigure ar trebui evitate cu orice preț.

Lista presupuselor medicamente sigure

• Analgezice și AINS
  Acetaminofen, acid acetilsalicilic, codeină, fentanil, morfină și rude, dihidrocodeină, paracetamol

• AntibioticePeniciline, cefalosporine, aminoglicozide, tetraciclină

• Medicamente cardiovasculare
  Adrenalină, atropină, digitoxină, metoprolol, propranolol

• Medicamente psihoactive și sedative
  Hidrat de clor, haloperidol, litiu, midazolam, nortryptilină, oxazepam, paraldehidă, promazină

• Medicamente antihipertensive și diuretice
  Amiloridă, atenolol, acid etacrinic, propranolol, reserpină, triamteren

• Alte
  Aciclovir, Atropină, Cimetidină, Dicumarol, Glucocorticoizi, Heparină, Insulină, Neostigmină, Petidină, Procaină, Tiroxină, Clorpromazină

Lista presupuselor droguri nesigure

• Analgezice și AINS
  toate AINS, cu excepția ASA, fenacetină, fenilbutazonă, tilidină, pentazocină, tramadol, diverse antibiotice,

• Medicamente antifungice
  Cloramfenicol, doxiciclină, metronidazol, sulfonamide, griseofulvină

• Medicamente cardiovasculare
  Amiodaronă, nifedipină, verapamil

• Medicamente psihoactive și sedative
  Barbiturice, diazepam, meprobamat

• Medicamente antihipertensive și diuretice
  Alfa-metildopa, captopril, clonidină, furosemidă, hidralazină, spironolactonă, tiazide

• Alte
  Preparate de ergotamină, imipramină, estrogeni, sulfoniluree, teofilină, tolbutamidă, metamizol, inițial toate medicamentele nou aprobate în general

Tratamentul simptomelor speciale

Dacă pacienții cu porfirie urmează să fie tratați pentru alte simptome, probabil pot fi utilizate următoarele medicamente sau grupuri de medicamente, cu referire specială la lista medicamentelor presupuse sigure și nesigure:

• Tahicardie: posibil β-blocante, cum ar fi propranolol sau nadolol (peșteră: hipotensiune arterială),

• Anxietate și agitație: fenotiazine (de exemplu, clorpromazină), posibil narcotice

• convulsii cerebrale (epileptice): benzodiazepine, gabapentină și vigabatrin

• Analgezie pentru dureri severe: de ex. B. Morfină (luați în considerare posibila depresie respiratorie).

---